המופיליה א: תסמינים, סיבות וטיפול

הַגדָרָה

מהי המופיליה סוג A?

המופיליה מסוג A היא הפרעת קרישת דם הגורמת לדימום המקשה על קרישתם. מצב זה נגרם על ידי חוסר בקרישת הדם גורם VIII (שמונה) בגוף.

גורמי קרישת דם (קרישה) הם חלבונים המסייעים בתהליך קרישת הדם. בגוף האדם ישנם כ- 13 סוגים של גורמי קרישה (קרישה) הפועלים יחד עם טסיות דם לקרישת הדם. אם אחד הגורמים מצטמצם, ניתן להפריע לתהליך קרישת הדם.

ההבדל בין המופיליה A לבין סוגים אחרים של המופיליה הוא סוג גורם הקרישה המופחת או הולך לאיבוד. לדוגמא, אנשים עם המופיליה B, הפרעת דם הנגרמת מגורם קרישת הדם IX (תשע) נמוכים.

מחלה זו עוברת בדרך כלל בתורשה גנטית. עם זאת, ישנם גם מקרים שבהם המופיליה מתרחשת בכל עת ללא תורשה (המופיליה נרכשת).

עד כמה שכיחה המחלה הזו?

על פי אתר הקרן הלאומית למופיליה, מקרים של המופיליה A יכולים להופיע בקרב 1 ל -5,000 לידות. סוג זה שכיח פי 4 מאשר המופיליה B. בנוסף, יותר ממחצית מהמקרים של המופיליה A מסווגים כחמורים.

מחלה זו עלולה לפגוע בכל הגילאים והגזעים. עם זאת, מחלה זו שכיחה יותר בקרב חולים גברים מאשר אצל נשים. באופן כללי, הגורמים שממלאים את התפקיד הגדול ביותר הם גנטיקה או תורשה.

סימנים וסימפטומים

מהם הסימנים והתסמינים של המופיליה מסוג A?

הסימנים והתסמינים של המופיליה מסוג A עשויים להשתנות מחולה לחולה. זה תלוי בחומרת, כמו גם בכמות גורם הקרישה VIII בדם.

התסמין השכיח ביותר הוא דימום שנמשך זמן רב יותר מאנשים בריאים. דימום יכול להופיע בחוץ, למשל כתוצאה מפצע חתך, תאונה או עקירת שיניים. דימום פנימי או פנימי כלול גם כן, כגון אלה במפרקים, בשרירים או באיברים אחרים.

להלן תסמינים שכיחים של המופיליה מסוג A:

• דימום שקשה לעצור
• דימום מהאף
• מופיעים חבורות
• דם בשתן או בצואה
• דימום עמוק במפרק, ואחריו נפיחות
• דימום ספונטני ללא סיבה ברורה

מתי עלי ללכת לרופא?

פנה מיד לטיפול רפואי אם יש לך או למישהו אחר:

• תסמיני דימום במוח (כאב ראש חמור, הקאות, ירידה בהכרה)
• תאונה המקשה על הדם להפסיק לזרום
• מפרקים נפוחים המרגישים חמים למגע

אם למשפחתך או להוריך יש היסטוריה של המופיליה, תצטרך גם לעבור בדיקות גנטיות כדי לראות אם קיים סיכון למחלה זו בגופך.

גורם

מה גורם להמופיליה סוג A?

כפי שתואר לעיל, המופיליה A מתרחשת עקב חוסר בקריש דם VIII. הגורם העיקרי להמופיליה מסוג A הוא מוטציה גנטית.

מוטציה גנטית זו מתרחשת בגן F8, שהוא גן הממלא תפקיד בייצור גורם קרישה VIII. בתנאים רגילים, גורם הקרישה יקריש את הדימום כאשר יש פצע. באופן זה, כלי הדם הפגומים יוגנו ולא ייצא יותר מדי דם מהגוף.

עם זאת, מוטציה זו בגן F8 היא שמפחיתה את רמות גורם קרישת הדם. זה גורם לתהליך קרישת הדם לא לרוץ לחלוטין.

מוטציות גנטיות עוברות בדרך כלל בתורשה מההורים. לכן, רוב המקרים של מחלה זו מתרחשים מכיוון שגם אצל הוריו של המטופל יש המופיליה A. עם זאת, אין זה שולל את האפשרות של מחלה זו להתרחש למרות שלחולה אין הורה שיש לו המופיליה.

דיווח מאתר הפניה לבית גנטי, המופיליה נקראת סוג נרכש זה יכול להתרחש בגלל:

• הֵרָיוֹן
• הפרעות במערכת החיסון של הגוף
• מחלת הסרטן
• תגובות אלרגיות לתרופות מסוימות
• גורמים לא ידועים אחרים

גורמי סיכון

מה מגדיל את הסיכון לפתח המופיליה A?

גורם הסיכון הגדול ביותר להמופיליה A הוא לקיחת בן משפחה או הורה הסובל מהפרעת קרישת דם או גן מוטציה. תינוקות שנולדו מאוחר יותר הם בעלי סיכון גבוה לפתח מחלה זו.

אבחון וטיפול

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

אילו בדיקות נעשות לאבחון המופיליה A?

מחלה זו נגרמת על ידי גורמים גנטיים, ולכן הבדיקה מתבצעת בדרך כלל מיד כאשר ילוד נולד מהורה שיש לו המופיליה. חשוב לדעת האם קיים סיכון של המופיליה A אצל התינוק בעתיד.

ניתן לאתר מחלה זו גם באמצעות בדיקת ריכוז גורמי קרישת דם כדי לגלות את רמות גורמי הקרישה הקיימים בדם.

במקרים מסוימים של המופיליה קשה יתגלו בדרך כלל זמן קצר לאחר לידת התינוק. בינתיים, לרוב רמות קלות ובינוניות אינן ידועות עד שהמטופל הוא מבוגר. בדרך כלל, אדם מגלה שיש לו המופיליה רק ​​לאחר שעבר הליך כירורגי או תאונה.

מהן אפשרויות הטיפול בהמופיליה A?

חשוב לציין שעד עכשיו אין תרופה להמופיליה A לחלוטין. התרופות הקיימות נועדו להקל על הסימפטומים ולהפחית את הסיכון לדימום בלתי נשלט.

הטיפול הניתן לאנשים עם המופיליה A תלוי בחומרתו. במקרים המסווגים כקשים, הטיפול העיקרי כולל זריקות להחלפת גורמי קרישת הדם שאובדים מהגוף.

הזרקה זו יכולה להיות בצורה של דם שנתרם, או תרופה הנקראת גורם קרישה רקומביננטי. התרופה מיוצרת בצורה כזו שהיא מכילה חלקיקים המדמים גורמי קרישת דם בבני אדם.

הזריקה יכולה להינתן לבד בבית כדי למנוע דימום יתר או דימום ספונטני. באופן כללי, הטיפול צריך להיות לכל החיים.

עם זאת, ישנם גם טיפולים אחרים המיועדים לאנשים עם המופיליה קלה ומתונה. תרופות כגון דסמופרסין (DDAVP) ניתנות לקרישת הדם כאשר יש פציעה, או כצורה של מניעה לפני שהמטופל עובר ניתוח.

תרופות סבתא

מהם שינויים באורח החיים או תרופות ביתיות שיכולים לעזור במחלה זו?

לא ניתן לרפא מחלה זו, אך חולי המופיליה A עדיין יכולים לחיות חיים בריאים על ידי ביצוע הטיפים הבאים:

• באופן שגרתי בדיקה רפואית לרופא
• עקוב אחר הוראות הרופא שלך והוראות לעשות אם יש דימום או פציעה
• הימנע משימוש במדללי דם, כגון וורפרין או הפרין
• שמור תמיד על הפה ועל השיניים נקיות, כדי למנוע בעיות שיניים שמעוררות דימום
• השתמש בקסדה או בחגורת בטיחות, ורכוב בזהירות

אם יש לך שאלות, אנא התייעץ עם הרופא שלך כדי למצוא את הפיתרון הטוב ביותר למצבך.