נוירופיברומטוזיס סוג 1: תסמינים, סיבות, תרופות וכו '• שלום בריא

הַגדָרָה

מהו נוירופיברומטוזיס סוג 1?

נוירופיברומטוזיס סוג 1 (NF1), המכונה גם מחלת רקלינגהאוזן, הוא אחד משני סוגים של גידולים על סיבי העצבים (NF1 ו- NF2). NF2 מתרחש בתדירות נמוכה יותר מאשר NF1.

NF1 היא הפרעה גנטית הגורמת להפרעות עור ועצמות וגורמת להיווצרות גידולים מרקמת העצבים. גידולים אלו יכולים להיות קטנים או גדולים ויכולים להופיע בכל מקום בגוף, כגון המוח, חוט השדרה, העצבים ועצבים גדולים או קטנים.

עד כמה שכיח הוא נוירופיברומטוזיס סוג 1?

נוירופיברומטוזיס סוג 1 היא מחלה גנטית נדירה עם שכיחות של כ -1 מתוך 3,000. מחלה זו מופיעה בדרך כלל מלידה ותסמינים או תלונות לעיתים קרובות אינם מופיעים לפני גיל 10 שנים.

נוירופיברומטוזיס סוג 1 היא מחלה שעלולה לקרות לכל אחד. אתה יכול להפחית את הסיכויים לפתח מצב זה אם תימנע מגורמי הסיכון. אנא שוחח עם הרופא שלך לקבלת מידע נוסף.

סימנים ותסמינים

מהם הסימנים והתסמינים של נוירופיברומטוזיס סוג 1?

הסימפטום האופייני ביותר לנוירופיברומטוזיס מסוג 1 הוא הופעת כתמים בצבע קפה, במיוחד על החזה, הגב והקיבה. קרישים מופיעים בדרך כלל מגיל לידה ומשתנים בגודלם.

כמה גידולים שונים צומחים מתחת לעור. גידולים אלו מופיעים בדרך כלל לראשונה בגיל ההתבגרות, וגודלם 2.5 ס"מ ומעלה. גידולים גדולים עלולים לגרום לסיבוכים של גידולים ממאירים (סרטן).

תסמינים נוספים של נוירופיברומטוזיס מסוג 1 הם כתמים המופיעים באזורים בגוף החשופים פחות לאור השמש (כמו בתי השחי או המפשעה), לקויות למידה, מנת משכל נמוכה, עקמת, שברים קלים בעצמות ולחץ דם גבוה.

גידולים במקומות שונים בגוף גורמים למגוון תסמינים. גידולים המתפתחים בראש או בעמוד השדרה עלולים לגרום להתקפים, לטשטוש ראייה או לרגליים חלשות (שיתוק).

בנוסף, ישנם גם כמה מאפיינים ותסמינים שאינם מוזכרים לעיל. אם יש לך אותה תלונה, התייעץ עם הרופא שלך.

מתי עלי לפנות לרופא?

אם אתה נתקל באחד מהסימנים או התסמינים הנ"ל, פנה מיד לרופא. הפרעות עצב בדרך כלל גדלות שפירות ואיטיות. המצב והמצב יכולים להשתנות מאדם לאדם, לכן תמיד דנו עם הרופא לגבי שיטת האבחון, הטיפול והטיפול הטובה ביותר עבורכם.

גורם

מה גורם לנוירופיברומטוזיס סוג 1?

נוירופיברומטוזיס סוג 1 היא מחלה גנטית, אך כ- 50 אחוזים מתרחשים עקב מוטציה ספונטנית ומופיעים במשפחות ללא היסטוריה של המחלה.

נוירופיברומטוזיס סוג 1 מתרחש עקב מוטציות בכרומוזום 17. בדרך כלל גן זה מייצר חלבון הנקרא נוירופיברומין המסייע בכפל ובהסדרת התפתחות הנוירונים. מוטציות בכרומוזום 17 יגרמו למחסור בנוירופיברומין, ויובילו להתפתחות תאים בלתי מבוקרת.

גורמי סיכון

מה מגדיל את הסיכון שלי לנוירופיברומטוזיס מסוג 1?

גורם הסיכון הגדול ביותר לנוירופיברומטוזיס מסוג 1 הוא גנטי, שמשמעותו בן משפחה הסובל מהמחלה. כמחצית מהמקרים של מחלה זו עוברים בירושה מההורים. המקרים הנותרים נגרמים על ידי מוטציה גנטית המתרחשת באופן ספונטני בזמן ההתעברות.

היעדר סיכון לא אומר שאתה חופשי מהאפשרות לחוות הפרעה זו. התכונות והתסמינים המפורטים הם לעיון בלבד. עליך להתייעץ עם רופא למידע נוסף.

תרופות ותרופות

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

מהן אפשרויות הטיפול שלי בנוירופיברומטוזיס סוג 1?

אין טיפול מוכח, אך ישנם טיפולים ספציפיים לטיפול במצב זה. הרופא יפקח ויטפל בסיבוכים כגון:

• ילדים עם בעיות למידה זקוקים לתוכניות מיוחדות. אתה יכול להשתמש בפיזיותרפיה ובריפוי בעיסוק. פיזיותרפיה לסיוע בטיפול בחולי עקמת ושברים. ריפוי בעיסוק מלמד את המטופלים לבצע פעילויות יומיומיות.
• ניתוח יכול לסייע בטיפול במומים בעצמות. עקמת עשויה לדרוש ניתוח וסרט זרוע לצורך תמיכה. ניתן לנתח את הגידול הכואב, אך עדיין ניתן לחזור עליו. בנוסף, גידולים ממאירים דורשים גם ניתוח, הקרנות, או כימותרפיה, בהתאם למקרה.

בדיקת נוירופיברומטוזיס מסוג 1

הרופא ישקול את ההיסטוריה הרפואית המשפחתית, הבדיקה הקלינית ובדיקות הראייה. הרופא שלך יבקש ממך לבצע בדיקת חשמל (EEG) כדי להקליט גלי מוח כדי לפקח על אפילפסיה. ילדים יתבקשו לבדוק מנת משכל.

ביופסיה עשויה להיעשות גם אם קיים סיכון לסרטן. ביופסיה היא הליך שנעשה להסרת דגימה קטנה של הגידול לבדיקה מיקרוסקופית.

תרופות סבתא

מהם שינויים באורח החיים או תרופות ביתיות לנוירופיברומטוזיס סוג 1?

חלק מהשינויים באורח החיים הבריא והתרופות הביתיות שיכולים לעזור לך להתמודד עם נוירופיברומטוזיס סוג 1 הם:

• בצעו באופן שגרתי בדיקות רפואיות כדי לעקוב אחר התפתחות הסימפטומים ובריאותכם
• עקוב אחר הוראות הרופא, עקוב תמיד כאשר הרופא מבקש שתקח או תפסיק ליטול את התרופה שנרשמה לך
• אם אתה רואה כתמים צבעוניים / כתמים או נמשים בבית השחי או במפשעה; או שיש לך בעיה במערכת העצבים (אובדן שמיעה, חולשת שרירים או קשיים בהליכה ואובדן שיווי משקל), התקשר לרופא מיד

אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.