תוכן עניינים:
- הַגדָרָה
- מהי פורפיריה?
- עד כמה נפוצה פורפיריה?
- סימנים וסימפטומים
- מהם הסימנים והתסמינים של פורפיריה?
- מתי עלי לפנות לרופא?
- גורם
- מה גורם לפורפיריה?
- טריגרים
- מה מסכן אותי לפורפיריה?
- אבחון וטיפול
- כיצד מטפלים בפורפיריה?
- מְנִיעָה
- מה אוכל לעשות כדי למנוע ולטפל בפורפיריה?
הַגדָרָה
מהי פורפיריה?
פורפיריה, או באינדונזית הנקראת פורפיריה, היא קבוצה של הפרעות דם תורשתיות נדירות המאופיינות בחוסר יכולת לייצר המ, רכיב של המוגלובין (החלבון בתאי הדם האדומים הנושא חמצן). Heme עשוי משני מרכיבים של פורפירינים (תרכובות אורגניות טבעיות בגוף) הקשורים לברזל. Heme ממלא תפקיד חשוב בנשיאת חמצן ומספק צבע לתאי הדם האדומים. Heme נמצא גם במיוגלובין, שהוא חלבון בעצמות הלב והשרירים.
כדי לייצר המם, הגוף צריך לעבור מספר שלבים. עם זאת, אצל אנשים עם פורפיריה, לגוף חסרים אנזימים מסוימים הדרושים להשלמת תהליך זה. כתוצאה, פורפירין אוספים ברקמות ובדם. זה יכול לגרום למגוון תסמינים, החל קלים וחמורים.
עד כמה נפוצה פורפיריה?
שיעור שכיחות פורפיריה לא ידוע בבירור. מְשׁוֹעָר פורפיריה תוקף אחד עד 100 מכל 50,000 אנשים. נתון זה משתנה ברחבי העולם.
עם זאת, ניתן לטפל במצב זה על ידי צמצום גורמי הסיכון. שוחח עם הרופא שלך לקבלת מידע נוסף.
סימנים וסימפטומים
מהם הסימנים והתסמינים של פורפיריה?
בהתאם לסוג, הסימנים והתסמינים של פורפיריה עשויים להשתנות. חלק מהתסמינים של פורפיריה הם כאבי בטן ושתן בצבע חום אדמדם. שני תסמינים אלה הם התסמינים השכיחים ביותר. זה נגרם על ידי הצטברות פורפירין ובדרך כלל מתרחש לאחר התקף.
חלק מהסימנים והתסמינים הנפוצים הקשורים למחלת כבד כוללים:
- כאבים בגפיים
- הפרעות עצביות
- יתר לחץ דם (לחץ דם גבוה)
- טכיקרדיה (דופק מהיר)
- חוסר איזון אלקטרוליטים
תסמינים הקשורים למחלה אריתרופואטית, לִכלוֹל:
- רגישות עורית קיצונית לאור
- אנמיה (כאשר הגוף אינו מייצר מספיק כדוריות דם אדומות)
- שינויים בפיגמנטציה של העור
- התנהגות חסרת מנוחה או חסרת מנוחה כאשר היא נחשפת לאור השמש
מתי עלי לפנות לרופא?
אבחון וטיפול מוקדם יכולים למנוע את החמרת מצב זה ולמנוע מצבי חירום רפואיים אחרים. לשם כך, שוחח עם הרופא שלך כדי למנוע מצב חמור זה.
אם יש לך סימנים או תסמינים לעיל או כל שאלה אחרת, אנא התייעץ עם הרופא שלך. הגוף של כולם שונה. התייעץ תמיד עם רופא לטיפול במצבך הבריאותי.
גורם
מה גורם לפורפיריה?
פורפיריה היא מחלה גנטית. על פי כתב העת Journal of Family Planning (JFP), רוב סוגי הפורפיריות הם דומיננטיים אוטוזומליים, כלומר אתה זקוק רק לעותק של הגן מהורה אחד (אב או אם) כדי להעביר את המחלה. עם זאת, גורמים מסוימים יכולים לעורר תסמינים, המכונים "התקפים", כולל:
- סמים
- הַדבָּקָה
- שימוש באלכוהול
- הורמונים מסוימים, כגון אסטרוגן
- אוֹר שֶׁמֶשׁ
טריגרים
מה מסכן אותי לפורפיריה?
ישנם גורמי טריגר רבים העלולים להוביל לפורפיריה, כלומר:
- תרופות מסוימות (אנטיביוטיקה של ברביטורטים או סולפונמיד, גלולות למניעת הריון או כמה תרופות פסיכואקטיביות)
- כימיקלים
- דיאטה או צום
- עָשָׁן
- זיהומים או מחלות אחרות
- מחלת כבד
- לחץ נפשי
- לשתות אלכוהול
- רמות הורמונים בזמן הווסת
- חשיפה לשמש
- עודף ברזל בגוף
אבחון וטיפול
המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.
כיצד מאבחנים פורפיריה?
אם הרופא שלך חושד שיש לך מצב זה, תוזמן על ידי הרופא בדיקה גופנית ומספר בדיקות. חלק מהמבחנים שכנראה תרוץ להם פורפיריה , בין היתר:
בדיקת שתן
אם יש לך פורפיריה באופן חריף, בדיקות שתן יכולות להראות עלייה ברמות שני החומרים, כלומר פורפובילינוגן ו חומצות דלתא-אמינולווליניות , כמו גם פורפירינים אחרים.
בדיקת דם
אם יש לך פורפיריה עורית , בדיקת דם יכולה להראות עלייה ברמת הפורפירין בפלסמת הדם שלך.
מבחן דגימת צואה
ניתוח של דגימת צואה עשוי להראות רמות גבוהות של פורפירין שאולי לא ניתנות לזיהוי בדגימת השתן. בדיקה זו יכולה לעזור לרופאים לקבוע סוג מסוים פורפיריה שאתה חווה.
כיצד מטפלים בפורפיריה?
ישנן מספר אפשרויות טיפול לפורפיריה, בהתאם לרמת הכאב, כלומר:
פורפיריה חריפה
הטיפול בפורפיריה חריפה מתמקד בניהול מיידי של הסימפטומים ובמניעת סיבוכים. יתכן שתזדקק לאשפוז במקרים חמורים. טיפולים יכולים לכלול:
- הפסק את כל התרופות העלולות לגרום לתסמינים
- תרופות לשליטה בכאב, בחילות והקאות
- טיפול ישיר בזיהומים או במחלות אחרות העלולות לגרום לתסמינים
- סוכר (גלוקוז) תוך ורידי או סוכר שנלקח דרך הפה, במידת האפשר, כדי לשמור על צריכת פחמימות מספקת
- נוזלים תוך ורידיים למלחמה בהתייבשות
- הזרקות של המין, טיפול בצורה של המם, להגבלת ייצור הפורפירין בגוף.
פורפיריה עורית
לדאוג ל פורפיריה עורית תוך התמקדות בהפחתת חשיפה לשמש ובכמות הפורפירין בגוף כדי למנוע תסמינים, אלה יכולים לכלול:
- משיכת דם (פלבוטומיה). נטילת כמות מסוימת של דם מאחד מכלי הדם מפחיתה את הברזל בגוף, מה שמפחית את הפורפירין.
- יַחַס. התרופות למלריה, הידרוקסי כלורוקין (פלאקניל), או לעתים רחוקות יותר, כלורוקווין (ארלן), יכולות לספוג עודפי פורפירין ולעזור לגוף להפריש אותו במהירות רבה יותר.
- בטא קרוטן. טיפול לטווח ארוך עבור פורפיריות עוריות עשוי לכלול מנה יומית של בטא קרוטן. בטא קרוטן יכול להגביר את סובלנות העור לאור השמש.
- צמצם או הסר טריגרים. יש להפחית או לבטל טריגרים, כגון תרופות מסוימות או יותר מדי שמש, המפעילים מחלה, בהנחיית רופא.
- ויטמין די. ניתן להמליץ על תוספים להחלפת מחסור בוויטמין D הנגרם על ידי הימנעות מהשמש.
מְנִיעָה
מה אוכל לעשות כדי למנוע ולטפל בפורפיריה?
למרבה הצער, לא ניתן למנוע פורפיריה. עם זאת, ניתן להקל על הסימפטומים על ידי הימנעות או ביטול של טריגרים. גורמים שיש להימנע מהם לחלוטין כוללים:
- סמים בלתי חוקיים
- מתח מוגזם
- לשתות עודף אלכוהול
- אנטיביוטיקה מסוימת
מניעת תסמינים אריתרופואטיים מתמקדת בהפחתת חשיפה לשמש על ידי:
- הימנע מהשמש הקופחת
- חבישת שרוולים ארוכים, כובעים ובגדי מגן אחרים בחוץ
- בקש הגנה במהלך הניתוח, במקרים נדירים, פוטוטוקסי יכול להתרחש.
אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.
קבוצת בריאות שלום אינו מספק ייעוץ רפואי, אבחון או טיפול.
