תוכן עניינים:
נסה לצבוט את לחייך. לא, השתדל יותר. חוֹלֶה?
אתה עשוי לחשוב שאינו מסוגל להרגיש כאב הוא נס. לא יהיו דמעות, לא ישככי כאבים, לא יהיו כאבים מתמשכים. למעשה, אי יכולת לחוש כאב היא דבר מסוכן.
כאב, עבור רובנו, הוא תחושה מאוד לא נעימה. אבל זה משרת מטרה חשובה להזהיר אותנו מפני פציעות שעלולות לסכן חיים. אם אתה דורך על חתיכת זכוכית או מכה בראשך חזק מדי, הכאב מבקש רחמים יורה לך לפנות מיד לעזרה רפואית. ואז, מה אם אתה לעולם לא מרגיש חולה?
חוסר היכולת לחוש כאב נקרא CIP (חוסר רגישות מולד לכאב). CIP הוא מצב נדיר ביותר - רק כ -20 מקרים דווחו עד היום בספרות המדעית.
מהי חוסר רגישות מולד לכאב (CIP)?
חוסר רגישות מולד לכאב (CIP) הוא מצב מולד שגורם לאדם להיות מסוגל ולעולם לא לחוש כאב בחלק כלשהו בגופו כאשר הוא נפצע.
אדם שיש לו CIP יכול להרגיש את סוגים שונים של מגע, חד-בוטה וקור-חם, אך הוא לא יכול להרגיש זאת. לדוגמה, הם יודעים שהמשקה חם, אבל הם לא יכולים להרגיש שהמים הרותחים שרפו את לשונם. לאורך זמן חוסר רגישות זה לכאב עלול להוביל להצטברות של פציעות ובעיות בריאות שעלולות להשפיע על תוחלת החיים.
אשלין בלוקר, נערה בת 16 מג'ורג'יה, ארצות הברית, למשל. כיילוד הוא בקושי השמיע קול, וכששיני החלב שלו החלו לצאת, הוא לעס את רוב לשונו בלי לדעת. בילדותו שרף חוסם את עור כפות ידיו על הכיריים, והלך ביומיים הרגילים שלו עם קרסול שבור. פעם הוא הותקף ונלעס על ידי נחילי אש נמלים, טבל את ידו במים רותחים ופצע את עצמו בדרכים רבות אחרות, מבלי לחוש ולו במעט כאב.
אנשים רבים שיש להם חוסר רגישות תורשתי לכאב וכאב סובלים גם מאובדן חוש הריח שלהם (אנוסמיה). במקרים מסוימים, CIP מביא לחוסר יכולת של אדם להזיע בכלל. עם זאת, חיים בחסינות לכאב פיזי אינם הופכים אנשים עם CIPA לרגישים לכאב רגשי. הם יכולים וירגישו מתח רגשי, כגון לחץ, עצבנות, אבל, עד להתפוצצות מכעס, בדיוק כמו אנשים אחרים.
לפני שנדע מה יכול להיות הגורם הבסיסי ל- CIP, עדיף שנבין תחילה את תהליך הכאב.
מאיפה הכאב?
מערכת העצבים קובעת את אינספור מיליוני התחושות שאנו חשים בכל הגוף, מדי יום. מערכת העצבים מורכבת ממוח, עצבים גולגוליים, חוט שדרה, חוט שדרה וגופים אחרים, כגון גרעיני חזה וקולטני חישה. עצבים הם מצב השליח מהגוף לעמוד השדרה למוח. אם האצבע שלך נחתכת לנייר, קולטני האות בקצה האצבע שלך מעבירים מסר כאב למוח שלך, שגורם לך להגיב לצעקה "אוי!" או קללות מילים קשות.
עצבים היקפיים חשובים לך להרגיש כאב. עצבים אלה מסתיימים בקולטנים שחשים מגע, לחץ וטמפרטורה. חלקם מגיעים בסופו של דבר לנוסיצפטורים, שמרגישים כאב. הנוציצפטורים שולחים אותות כאב בצורת זרם חשמלי לאורך העצבים ההיקפיים, שאחר כך עוברים דרך עמוד השדרה ומגיעים למוח. מיאלין הוא הנדן סביב עצבי המוח המסייע בהובלת חשמל - ככל שיותר מיאלין, כך המסר מגיע מהר יותר למוח.
סיבי העצב הנושאים מסרי כאב מנוציספטורים מגיעים בשתי גרסאות (עם או בלי מיאלין), כלומר הודעות כאב יכולות לעבור בדרך מהירה או איטית. הדרך שעוברים הודעות כאב תלויה בסוג הכאב: כאב חמור עובר בנתיב המהיר, בעוד שכאב קל יותר עובר בנתיב האיטי. כל התהליך הזה לא קורה אצל אנשים עם CIP.
CIP נחשב לסוג של נוירופתיה היקפית מכיוון שהוא משפיע על מערכת העצבים ההיקפית, המחברת את המוח וחוט השדרה לשרירים ולתאים המגלים תחושות כמו מגע, ריח וכאב. אך, מחקרים מצאו כי הולכת עצבים אצל אנשים עם CIPA עובדת בסדר גמור, כך שאין שום הוכחה שהודעות הכאב שלהם הולכות לאיבוד.
מספר מחקרים הראו ירידה בתפקוד או אפילו היעדר סיבי עצב - עם או בלי מיאלין. ללא סיבי עצב, הגוף והמוח אינם יכולים לתקשר. הודעות כאב אינן מגיעות למוח מכיוון שאיש אינו שולח אותן.
מה גורם לאדם בכלל לא לחוש כאב?
CIP היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית. משמעות הדבר היא שכדי לאדם יהיה CIP, עליו לקבל עותק של הגן משני ההורים. על כל הורה להיות בעל עותק אחד של הגן המוטציה בכרומוזום האוטוסומלי, כרומוזום שאינו קשור למין. הפרעה אוטוזומלית רצסיבית פירושה ששני ההורים הנושאים את המוטציה הגנטית עשויים שלא להראות סימנים ותסמינים של המצב.
ידוע כי מספר גנים ממלאים תפקיד בסיכון של אדם להורשת CIP. הגן SCN9A הוא הגורם השכיח ביותר. גן זה מעורב בהעברת אותות חשמליים בעצבים. מחקרים אחרים מצביעים על כך שזו יכולה להיות מוטציה בגן TRKA (NTRK1), השולט על צמיחת העצבים.
במקרים נדירים, CIP יכול להיגרם על ידי מוטציה בגן PMRD12. הגן PRDM12 ממלא תפקיד מפתח בשינוי חלבון הנקרא כרומטין אשר אמור להיקשר ל- DNA של הכרומוזום ולשמש כמתג בקרה להפעלה או השבתה של גנים אחרים בכרומוזום. כרומטין ממלא תפקיד גדול מאוד ביצירת תאי עצב, ולכן מוטציה זו בגן PRDM12 יכולה להסביר מדוע עצבים המזהים כאב עשויים שלא להיווצר כראוי אצל אנשים שאינם חשים כאב.
