תסמונת אהלרס דנלוס, מחלה הגמישה מדי במפרקים

גוף האדם מורכב מסוגים שונים של רקמות, אחד מהם הוא רקמת חיבור. כפי שהשם מרמז, רקמה זו מתפקדת לאגד, לתמוך ולהחזיק את העור, הגידים, הרצועות, האיברים הפנימיים והעצמות. ובכן, ברשת חשובה זו יכולה להיות הפרעה המכונה תסמונת אהלרס דנלוס (EDS). מסוקרן ממחלה זו? יאללה, גלה את ההסבר בסקירה הבאה.

תסמונת אהלרס דנלוס היא הפרעה ברקמת החיבור בגוף

תסמונת Ehlers Danlos היא מחלה נדירה הפוגעת ברקמות החיבור בגוף. במיוחד על העור, המפרקים ודפנות כלי הדם. רקמה זו מורכבת מתערובת של תאים, סיבים, חלבונים המכונים קולגן, וחומרים אחרים המספקים כוח וגמישות למבנים בגוף. שיבוש רקמת החיבור עקב הפרעות גנטיות גורם לתפקוד הרקמות להיות לא אופטימלי.

לאנשים עם תסמונת זו יש לרוב מפרקים גמישים מדי ועור שביר בקלות. כשהגוף נפצע ונזקק לתפרים, העור נקרע לעיתים קרובות מכיוון שהוא לא היה חזק מספיק כדי להחזיק אותו במקום.

במקרים רבים תסמונת EDS יכולה לפעול במשפחות. עם זאת, מחלה זו יכולה להתרחש גם בלי לעבור בירושה. המשמעות היא שיש פגם בגן היוצר קולגן כך שרקמת החיבור שנוצרת תהיה לא מושלמת. לפי דיווח מקו הבריאות, על פי הפניה לבית הגנטיקה של הספרייה הלאומית לרפואה, תסמונת EDS היא מחלה נדירה למדי, הפוגעת ב -1 מתוך 5,000 אנשים ברחבי העולם.

מהם התסמינים של תסמונת EDS?

לתסמונת EDS ישנם סוגים ותסמינים שונים, תלוי באיזה חלק ברקמת החיבור מושפע. להלן הסוגים הנפוצים ביותר של תסמונת EDS והתסמינים הכוללים אותם.

1. תנועתיות יתר של EDS

EDS (hEDS) הוא EDS המשפיע על המפרקים ומשפיע עליו. הסימפטומים לתסמונת יתר של אהלרס ותסמונת הפסדים הם:

• נקע בקלות כי המפרקים רופפים ולא יציבים
• הגוף גמיש מאוד מעבר לגבולות הרגילים
• לעיתים קרובות מרגיש כאב ולחץ במפרקים
• עייפות גוף קיצונית
• חבורות עור בקלות
• יש הפרעות עיכול כגון ריפלוקס חומצי או עצירות
• סחרחורת וקצב לב מוגבר בעמידה
• שליטה על שלפוחית ​​השתן בעייתית; תמיד רוצה ללכת לשירותים

2. EDS קלאסי

EDS קלאסי (cEDS) הוא EDS המשפיע על העור וגורם לתסמינים, כגון:

• הגוף גמיש מאוד מעבר לגבולות הרגילים
• נקע בקלות כי המפרקים רופפים ולא יציבים
• עור נמתח
• העור שביר בקלות, במיוחד על המצח, הברכיים, המרפקים והשוקיים
• העור מרגיש רך וחבורות בקלות
• לפצע לוקח זמן רב יותר להחלים ומשאיר צלקות די נרחבות
• בֶּקַע

3. EDS בכלי הדם

EDS בכלי הדם (VEDS) הוא הסוג הנדיר ביותר של EDS ונחשב לרציני ביותר. מכיוון שמצב זה משפיע על כלי הדם ועל האיברים הפנימיים אשר בכל עת עלולים לגרום לדימום ולסכן חיים. התסמינים של תסמונת אהלר דנלוס של כלי הדם הם:

• חבורות עור בקלות
• עור דק וכלי דם קטנים נראים, במיוחד על החזה העליון והרגליים
• כלי דם שבירים העלולים להתנפח ולהיקרע, וכתוצאה מכך לדימום פנימי חמור
• בעיות איברים, כמו קרע במעי או ברחם או נפילת איבר ממצבו המקורי
• קשה להחלים מפצעים
• האצבעות גמישות מאוד, האף והשפתיים דקות, העיניים גדולות ותנוכי האוזניים קטנות יותר
  

4. EDS קיפוסקוליוטי

EDS kyphoscoliotics משפיעים מאוד על העצמות, הסימפטומים כוללים:

• עמוד שדרה מעוקל, החל מגיל הרך ולעיתים קרובות מחמיר בגיל ההתבגרות
• הגוף גמיש מאוד מעבר לגבולות הרגילים
• נקע בקלות כי המפרקים רופפים ולא יציבים
• חולשת ילדות (היפוטוניה) הגורמת לעיכוב ביכולת לשבת, ללכת או קושי ללכת
• העור נמתח, מרגיש רך וחבורות בקלות

כיצד לטפל בתסמונת EDS?

כדי לקבל אבחנה נכונה של מחלה זו, על המטופלים לעבור סדרת בדיקות רפואיות, כגון בדיקות גנטיות, ביופסיה של העור (בדיקת חריגות בקולגן), אקו לב (הכרת מצב הלב וכלי הדם), בדיקות דם ו בדיקות DNA.

כדי לטפל בתסמונת EDS, על החולים לבצע את הטיפול בהתאם להמלצות הרופא. הטיפולים הנוכחיים בתסמונת EDS כוללים:

• פיזיותרפיה לשמירה על יציבות המפרקים והשרירים
• הליכים כירורגיים לתיקון מפרקים פגומים
• קח תרופות כדי להקל על הכאב

בינתיים, כדי להגן על הגוף מפני הסיכון לפציעה, על החולים להימנע מפעילות מאומצת. כגון הימנעות מספורט מגע (מגע פיזי עם יריבים, למשל כדורגל) או הרמת חפצים כבדים. לאחר מכן, דאגו לעור באמצעות קרם הגנה ובחירת סבון עדין לעור.