גורם לנדודי שינה תורשתיים במשפחה: נדודי שינה משפחתיים קטלניים (FFI)

אתה עשוי לחשוב שהגורם לנדודי השינה שלך נתקל בלחץ בעבודה או משתיית קפה יותר מדי במהלך היום. אך אם בכל זאת אתה מתקשה להירדם למרות ששיפרת את אורח חייך ודפוסי השינה שלך, יתכן וירידה מנדודי שינה. בעולם הרפואה, המצב של ירידת נדודי שינה נקרא נדודי שינה משפחתיים קטלניים. סוג זה של הפרעת שינה מסוכן מאוד ויכול לגרום למוות. אופס!

נדודי שינה משפחתיים קטלניים, הגורם לנדודי שינה קיים במשפחות

אומרים על אדם שהוא נדודי שינה כאשר הוא מתקשה להתחיל לישון בלילה ו / או להישאר ישן לאורך כל הלילה. הפרעות שינה אלה יכולות לבוא וללכת ומשתנות גם כמה זמן פרק נמשך ובאיזו תדירות הבעיה מתרחשת. נדודי שינה חריפים יכולים להימשך בין לילה למספר שבועות, ואילו נדודי שינה כרוניים חוזרים על עצמם לפחות שלושה לילות תוך שבוע ונמשכים חודש או יותר.

נדודי שינה גורמים לכם לא לישון איכותי שאתם צריכים כדי להתעורר בבוקר ולהרגיש רעננים ומלאי אנרגיה.

כפי שהשם מרמז, נדודי שינה משפחתיים קטלניים (FFI) הם הפרעת שינה בלילה גנטית, המכונה גם מדור לדור באילן היוחסין.

מה גרם לזה?

נדודי שינה משפחתיים קטלניים (FFI) היא מחלת פריון שתוקפת תאי עצב במוח. כמה מחלות אחרות השייכות לקבוצת מחלות הפריון הן מחלת קורו ומד פרה, המכונה מחלת קרויצפלד-יעקב מַחֲלָה.

FFI נחשב לאחת ממחלות הפריון הנדירות ביותר. רק 40 משפחות שאובחנו עם מחלה זו בעולם. בדרך כלל, FFI עובר בירושה מבני משפחה קודמים שיש להם היסטוריה של מחלת פריון. אם לאחד או לשני ההורים יש מוטציה בגן שמפעילה FFI, אז לילד יש סיכוי של 50 אחוז לרשת את אותו המצב.

ככל שמדענים יכולים לבחון, הסיבה לנדודי שינה תורשתיים במשפחה היא ככל הנראה מוטציה בגן PRNP (חלבון פריון) הגורם נזק לתלמוס במוח. התלמוס אחראי על כל מיני דברים, כולל דפוסי שינה, טמפרטורת גוף וביטוי רגשי. נזק לתלמוס מזיהום פריון מתרחש בהדרגה וגורם לתלמוס לאבד את תאי העצב שלו.

מדוע זה הביא למוות?

דיווח מקו הבריאות, FFI עלול לגרום למוות בין שנה לשנתיים לאחר שחווה תסמינים. עם זאת, ציר הזמן משתנה מאדם לאדם בהתאם למצב הגוף ולחומרת הסימפטומים שחוו.

כפי שהוסבר לעיל, פגיעה בתלמוס תפריע לעבודת המוח. לכן הסימפטומים של מחלת פריון יכולים להיות מגוונים מאוד, נעים בין הזעה קשה, רעד, קשיי דיבור, עצירות, לאין אונות ודמנציה. עם זאת, התסמין העיקרי הוא חוסר שינה, גם נדודי שינה.

אנשים עם FFI אינם מסוגלים להיכנס לשלב שינה עמוק הנקרא שינה איטית, המסייע בשיקום המוח על ידי שטיפת רעלים ונוזל מוחי-עמוד השדרה. הצטברות נוזלים רעילים גורמת בהדרגה לפגיעה מוחית נוספת.

הסובלים מ- FFI נלכדים תמיד במצב בו הם לא ישנים לגמרי או מתעוררים. לאנשים עם FFI, לא משנה כמה אתה מנסה לישון טוב בלילה, זה פשוט לא יקרה. חוסר שינה כרוני יתקדם לעייפות קיצונית, דמנציה ובסופו של דבר למוות.

מהם התסמינים של מחלת FFI?

מחלה זו נוטה להופיע אצל אנשים בגילאי 32-62, לעתים רחוקות מאוד אצל אנשים צעירים ומעלה מאותו טווח גילאים.

הסימפטומים הקטלניים של נדודי שינה משפחתיים אצל כל אדם שונים ומחולקים לשניים, כלומר תסמינים בשלב מוקדם ותסמינים בשלב מתקדם.

הסימפטומים הקטלניים של נדודי שינה משפחתיים בשלב מוקדם כוללים:

• קשה לישון.
• קשה להירדם כל הלילה, תמיד להתעורר.
• עוויתות תכופות או חווית עוויתות שרירים.
• לעיתים קרובות חווים שרירים נוקשים.
• לעיתים קרובות נע בחוסר מנוחה במהלך השינה, כגון בעיטות או מכות (לא יכול לישון טוב).
• אובדן תיאבון.
• לעיתים קרובות שוכח או מתקשה לזכור דברים (תסמיני דמנציה).

בינתיים, הסימפטומים הקטלניים של נדודי שינה מתקדמים במשפחה כוללים:

• לא מסוגל לישון.
• התפקוד הקוגניטיבי והמנטאלי מתדרדר.
• אובדן תיאום או אטקסיה (לא מסוגל לשלוט בתנועות הגוף).
• הזעה מוגברת.
• לחץ הדם וקצב הלב עולים.
• ירידה במשקל בגלל ירידה בתיאבון.
• קושי בדיבור, אפילו קושי בבליעה.
• חום.

כיצד מאבחנים מחלה זו?

FFI היא מחלה תורשתית נדירה. אם לאף אחד ממשפחתך אין היסטוריה כזו, אז אתה לא צריך לדאוג.

עם זאת, אם אתם חווים את הסימפטומים לעיל, במיוחד קושי ממושך בשינה, עליכם לפנות מיד לרופא. לאחר ששאלת על ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית שלך וביצוע בדיקה גופנית בסיסית, הרופא שלך ימליץ לך לעבור סריקת PET כדי לסרוק את תפקוד המוח שלך.

בדיקות גנטיות מתקדמות יכולות גם לעזור לרופאים לבצע אבחנה, מכיוון שישנן מחלות רבות העלולות לגרום לנדודי שינה לטווח הארוך, כמו למשל דום נשימה בשינה.

כיצד מטפלים במחלה זו?

אין תרופה למחלה זו. עם זאת, טיפולים יעילים יכולים לסייע בניהול והפחתת הסימפטומים. למשל, על ידי קביעת תרופות הרגעה או כדורי שינה לזמן מה כדי לישון טוב יותר.

בנוסף, ניתן להשתמש במרשם האנטיביוטיקה של דוקסיציקלין כאמצעי מניעה למניעת התרחשות FFI בקרב אנשים הנמצאים בסיכון גבוה לזיהום בפריון או שיש להם בני משפחה עם מוטציה גנטית PRNP.

הדבר החשוב ביותר הוא תמיד לאמץ אורח חיים בריא, כמו פעילות גופנית באופן קבוע, אכילת מזון בריא, ניהול מתח טוב ושינה מספקת ככל האפשר. אל תשכח לבדוק תמיד את בריאותך באופן קבוע כדי שתוכל לזהות את הסיכון למחלות ולטפל בו לפני שהוא מחמיר.