מחלת גושה: תסמינים, סיבות, טיפול וכו '& bull; שלום בריא

איקס

הַגדָרָה

מהי מחלת גושה?

מחלת גושה או מחלת גושה היא מום מולד או הפרעה מולדת המתרחשת עקב הצטברות חומרים שומניים מסוימים באיברי הגוף, במיוחד הלימפה והכבד.

זה גורם לאיברי הגוף להיות גדולים ממה שהם צריכים להיות, ואף משפיע על תפקודם של איברים אלה.

חומרים שומניים הקשורים למחלת גושה יכולים להצטבר גם ברקמת העצם.

מצב זה בהחלט מחליש את העצמות ומגביר את הסיכון לשברים. אם מוח העצם בעייתי, עלול להפריע תהליך קרישת הדם של הילד.

מהם סוגי מחלת גושה (מחלת גושה)?

מחלת גושה או מחלת גושה היא מום מולד מולד הפוגע באיברים ורקמות שונות בגוף.

סוגים מסוימים של מחלת גושה או מחלת גושה הם כדלקמן:

סוג 1

סוג 1 הוא הסוג הנפוץ ביותר של מחלת גושה. סוג 1 ידוע גם כמחלת גושה לא נוירונופתית מכיוון שתפקוד המוח וחוט השדרה הוא בדרך כלל לא בעייתי.

סוג 1 מופיע בדרך כלל במהלך הילדות ועד הבגרות.

סוג 2

סוג 2 הוא סוג של מחלת גושה או מחלת גושה הפוגעת בתינוקות ועלולה לגרום לנזק מוחי חמור.

בניגוד לסוג 1, מחלת גושה או מחלת גושה סוג 2 היא צורה נוירונופתית מכיוון שהיא משפיעה על תפקוד המוח וחוט השדרה כמערכת העצבים המרכזית.

מחלת גושה מסוג 2 גורמת בדרך כלל לבעיות מסכנות חיים מגיל ינקות.

סוג 3

בדיוק כמו סוג 2, סוג 3 הוא סוג של מחלת גושה או מחלת גושה שהיא נוירונופתית מכיוון שהיא משפיעה על תפקוד מערכת העצבים המרכזית.

למרות ששניהם יכולים להפריע לתפקוד מערכת העצבים המרכזית, חומרת ההפרעה המולדת הזו סוג שלוש נוטה להיות איטית יותר מהסוג השני.

זו הסיבה שילד עם מחלת גושה מסוג 3 עלול לסבול מסימפטומים לפני גיל שנתיים.

עם זאת, ההתקדמות של מחלת גושה מסוג 3 איטית, ולכן לא תמיד הסימפטומים מופיעים מיד.

עד כמה שכיחה מחלת גושה?

מחלת גושה או מחלת גושה היא מום מולד מולד הגורם לבעיות באברי הגוף, במיוחד הלימפה והכבד.

למעשה, לא ידוע על מספר המקרים המדויק של מחלת גושה. רק שעל פי הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב, הפרעה מולדת זו יכולה להופיע אצל כ -1 מתוך 50,000 עד 100,000 ילודים וילדים.

מבין שלושת סוגי מחלת גושה, סוג 1 הוא הצורה הנפוצה ביותר. מחלת גושה חווה לעיתים קרובות ילדים יהודים ממוצא מזרח ומרכז אירופאי (אשכנזי).

בעוד שהתסמינים של הפרעה זו יכולים להופיע בכל גיל, בין אם זה מינקות, ילדים ועד לבגרות.

סימנים ותסמינים

מהם הסימנים והתסמינים של מחלת גושה (מחלת גושה)?

הסימנים והתסמינים של מחלת גושה יכולים להשתנות מאוד אפילו עבור אותו המין.

אחים ואפילו תאומים זהים עם הפרעה מולדת זו יכולים להיות בדרגות חומרה שונות.

עם זאת, חלק מהילדים שחווים הפרעה מולדת זו עשויים לחוות סימפטומים קלים או אפילו לא להראות תסמינים כלל.

הסימפטומים העיקריים אצל ילד עם מחלת גושה או מחלת גושה הם כדלקמן:

• נפיחות בכבד ובטחול (hepatosplenomegaly)
• ספירת תאי דם אדומים נמוכה אצל ילדים (אנמיה)
• חבורות קלות בגלל רמות טסיות נמוכות (טרומבוציטופניה)
• חווה מחלת עצם, כגון כאבים ושברים

בינתיים, הסימפטומים של מחלת גושה או מחלת גושה לפי הסוג הם כדלקמן:

תסמינים מסוג 1

תסמינים של מחלת גושה או מחלת גושה סוג 1 כוללים הפרעות בעצמות הילד והגדלת הכבד והטחול.

ילדים יכולים גם לחוות אנמיה, טרומבוציטופניה ותפקוד ריאות לקוי.

תסמינים מסוג 2

תסמינים מסוג 2 קשורים בדרך כלל לבעיות ראייה או עיניים, התקפים אצל ילדים, לפגיעה בתפקוד המוח.

תסמינים מסוג 2 מופיעים בדרך כלל מגיל ינקות ועלולים להיות קטלניים עקב בעיות עור קשות או הצטברות עודף נוזלים (הידרופים).

תסמינים מסוג 3

תסמינים מסוג 3, זהים לסוג 2, כוללים גם הפרעות בראייה, פגיעה בתפקוד המוח והתקפים.

עם זאת, תסמינים מסוג 3 גורמים לתנועות עיניים אופקיות, גם לרוחב.

רוב האנשים הסובלים ממחלת גושה חווים דרגות שונות של הבעיות הבאות:

• תלונות נגד הבטן. הסיבה לכך היא שהכבד והטחול מוגדלים בצורה כה דרמטית עד שהבטן כואבת.
• הפרעות בעצם. מחלת גושה עלולה להחליש את העצמות, ולהגדיל את הסיכון לשברים. מצב זה יכול גם להפריע לאספקת הדם לעצמות שעלול לגרום למות העצם.
• הפרעות בדם. מחלת גושה תוקפת גם תאים הממלאים תפקיד בקרישת הדם וגורמת לחבורות קלות ולדימום מהאף.

בנסיבות נדירות, מחלת גושה עלולה להשפיע על תפקוד המוח, לגרום לתנועות עיניים לא תקינות, נוקשות שרירים, התקפים וקשיי בליעה.

מתי לפנות לרופא?

מחלת גושה או מחלת גושה היא הפרעה מולדת שעלולה לגרום לתסמינים בדרגת חומרה משתנה.

אם אתה רואה תינוק הסובל מהתופעות שלמעלה או שאלות אחרות, פנה מיד לרופא.

מצבו הבריאותי של כל אדם שונה, כולל תינוקות. התייעץ תמיד עם רופא על מנת לקבל את הטיפול הטוב ביותר לגבי מצבו הבריאותי של תינוקך.

גורם

מה גורם למחלת גושה?

הגורם למחלת גושה או מחלת גושה נובע ממוטציה (שינוי) בגן הנקרא GBA.

השקה מהמכון הלאומי לגנום אנושי, מוטציות או שינויים בגן GBA גורמים לרמות נמוכות מאוד של גלוקוקרברוזידאז.

הסיבה לכך היא שגן GBA אחראי על מתן הוראות לייצור אנזים הנקרא בטא גלוקוקרברוזידאז.

אנזים זה ממלא באופן אידיאלי תפקיד בתהליך פירוק חומרים שומניים בגוף. אם הגוף אינו מייצר רמות נאותות של גלוקוזרוברוזידאז, גופו של הילד אינו יכול לפרק שומן כראוי.

מצב זה יכול ליצור הצטברות שומן באיברים שונים בגוף. מחלת גושה או מחלת גושה היא מום מולד מולד שעובר מהורה לילד בדפוס רצסיבי אוטוזומלי.

משמעות הדבר היא שילדים יכולים לפתח הפרעה תורשתית זו אם יש להם עותקים מוטציה של הגן GBA מכל אחד מההורים.

במילים אחרות, שני ההורים חייבים להיות נשאים של גן GBA ואז להיות מסוגלים להעביר הפרעה מולדת זו לילדיהם.

נשאים של גן GBA אינם בהכרח גורמים להורים לחוות תסמינים של מחלת גושה. הורים עשויים שלא להראות תסמינים של מצב זה, אך גופם נושא עותק מוטציה של הגן GBA.

גורמי סיכון

מה מגדיל את הסיכון לחלות במחלת גושה?

הסיכון לתינוק לחלות במחלת גושה או במחלת גושה עולה אם נולד ממוצא יהודי מזרח ומרכז אירופה (אשכנז).

תינוקות שזה עתה נולדו נמצאים גם הם בסיכון למחלת גושה או למחלת גושה אם שני ההורים הם נשאים של מצב זה.

אם ברצונך להפחית את גורמי הסיכון שיש לך ולתינוקך, פנה לרופא מיד.

תרופות ותרופות

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

מהן הבדיקות הרגילות לאבחון מצב זה?

אבחון של מחלת גושה או מחלת גושה יכול להיעשות על ידי בדיקה גופנית של היילוד, בדיקות מעבדה או בדיקות הדמיה.

במהלך הבדיקה הגופנית, הרופא לוחץ על קיבה של הילד כדי לאמוד את הגדלת איברי הלימפה והכבד.

בנוסף, ניתן לבצע אבחנה גם אם לתינוק יש בעיות בעצמות, שינויים ברמות כדוריות הדם האדומות, חבורות קלות או סימנים הקשורים לבעיות במערכת העצבים.

יתר על כן, ישנה בדיקת מעבדה באמצעות נטילת דגימת דם שניתן לבדוק אם קיימת רמות של האנזים גלוקוזרוברוזידאז אשר קשור למחלת גושה.

אם לילד יש מחלת גושה, תוצאות בדיקות המעבדה מראות על רמת אנזים נמוכה מאוד.

ישנן גם בדיקות הדמיה קבועות לילדים עם מחלת גושה כדי לראות כיצד המצב מתקדם.

חלק ממבחני ההדמיה לבדיקת מחלת גושה או מחלת גושה הם כדלקמן:

• קליטת רנטגן אנרגטית כפולה (DXA). בדיקה זו משתמשת בצילום רנטגן ברמה נמוכה למדידת צפיפות העצם.
• הדמיית תהודה מגנטית (MRI). משתמש בגלי רדיו ובשדה מגנטי חזק. בדיקת MRI יכולה להראות האם הלימפה או הכבד מוגדלים והשפעתם על מוח העצם.

לבסוף, יש בדיקות קדם-תפיסה ובדיקות טרום לידתי. אתה יכול לשקול סינון גנטי לפני הקמת המשפחה אם אתה או בן זוגך ממוצא יהודי אשכנזי.

בדיקה זו יכולה להיעשות גם אם יש לך או לבן זוגך היסטוריה משפחתית של מחלת גושה.

הרופא עשוי גם להמליץ ​​על בדיקות טרום לידתי כדי לבדוק אם העובר נמצא בסיכון למחלת גושה.

כיצד מטפלים במחלת גושה (מחלת גושה)?

אין תרופה למחלת גושה, אך הטיפול יכול לפחות לסייע בשליטה על הסימפטומים ולתמוך בהתפתחות הילד.

עם זאת, תסמיני מחלת גושה קלים בדרך כלל אינם דורשים טיפול. חלק מהתרופות הניתנות בדרך כלל בכדי לסייע בהתגברות על מחלת גושה הן כדלקמן:

טיפול בתחליפי אנזימים

הליך זה מחליף את מחסור האנזים באנזימים מלאכותיים. אנזים חלופי זה ניתן תוך ורידי במינונים גבוהים לאורך מרווח של שבועיים.

אך לעיתים, ישנם ילדים אשר חווים אלרגיות או תגובות רגישות יתר לטיפולי אנזים.

הגבל תרופות מסוימות

נראה כי תרופות דרך הפה, כמו מיגלסט (Zavesca) ו- eliglustate (Cerdelga), מפריעות לייצור חומרים שומניים המצטברים אצל אנשים הסובלים ממחלת גושה.

בחילות ושלשולים הן תופעות לוואי שכיחות שעלולות להופיע.

אם הסימפטומים של הילד חמורים ולא מספיקים עם הצעדים שלעיל, הרופא עשוי להציע ניתוח או ניתוח, כגון:

השתלת מח עצם

בהליך זה, תאים יוצרי דם שנפגעו על ידי גושה מוסרים ומוחלפים.

למרבה הצער, הליך השתלת מוח עצם מסווג כבעלי סיכון גבוה. לכן, נהלי טיפול בתחליפי אנזימים מבוצעים בדרך כלל בתדירות גבוהה יותר מאשר השתלות מוח עצם.

הסרת לימפה

לפני שהיה טיפול בתחליפי אנזימים, הסרת לימפה הייתה טיפול נפוץ להפרעה תורשתית זו.

אך כעת, הליך הסרת לימפה זה הוא אפשרות הטיפול האחרונה במחלת גושה.

תרופות סבתא

מהם שינויים באורח החיים או תרופות ביתיות שניתן לעשות כדי לטפל במצב זה?

מלבד נטילת תרופות וביצוע טיפול רפואי, ניתן לעשות טיפול ביתי גם בכדי לסייע בטיפול במחלת גושה בילדים.

תזונה בריאה, פעילות גופנית, הימנעות ממתחים ושינויים אחרים באורח החיים יכולים לשפר את מצבן הבריאותי של הילדים.

שים לב שהתסמינים וחומרת המצב המולד הזה משתנים מילד לילד.

יש ילדים הסובלים מתסמינים קלים, בעוד שלחלקם יש בעיות בריאותיות חמורות.

נסו למצוא משפחה וחברים שיספקו תמיכה נפשית לילדכם. תמיכה רגשית חשובה מאוד בכדי לעזור לילדים להתמודד עם בעיות בריאות הנגרמות כתוצאה ממצב זה.

נסו ללמוד כמה שיותר על מצב זה גם כן. ככל שתדע יותר, כך יהיה מועיל יותר לטפל בהפרעה מולדת זו.

קרא כמה שאתה יכול על המחלה ושאל את הרופא כל מה שאתה לא מבין לגבי מצבו של ילדך. בצע את הצעדים שיכולים לעזור לך או לילדך להישאר בריאים ולהרגיש טוב יותר.

מחלת גושה עלולה גם לגרום לכאבים בעצמות, מה שמקשה לעיתים קרובות על ילדים לישון טוב.

טיפול כזה טיפול בתחליפי אנזים (ERT) יכול גם לסייע בטיפול במצב זה. אם הילד מתלונן על אי נוחות בגופו, תנו לו לנוח.

תלונה נוספת על מחלת גושה היא עייפות. הסיבה לכך היא שאנמיה או מחסור בכדוריות דם אדומות בגופו של ילדכם עלולים לגרום לו להרגיש עייף.

הנה כמה דברים שאתה יכול לעשות כדי לטפל בילדים עם אנמיה:

• תנוח הרבה או תנומה
• פרקו משימות גדולות למשימות קלות יותר
• ישן מוקדם כך שצרכי השינה של ילדך יתמלאו
• תשאר פעיל

אם הכאב והעייפות מקשים על ילדך ללכת או לעלות במדרגות, עדיף לפנות לפיזיותרפיסט.

פיזיותרפיסטים יכולים ללמד ילדים לתרגל תנועה ביתר קלות. אל תשכח, תביא גם את ילדיך להרגל להישאר פעילים פיזית במידת האפשר.

אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.

קבוצת Hello Health אינה מספקת ייעוץ רפואי, אבחון או טיפול.