תוכן עניינים:
- הַגדָרָה
- מהי מחלת פון וילברנד?
- עד כמה שכיחה המחלה הזו?
- סוּג
- מהם הסוגים השונים של מחלת פון וילברנד?
- סימנים וסימפטומים
- מהם התסמינים של מחלת פון וילברנד?
- גורמים וגורמי סיכון
- מה גורם למחלת פון וילברנד?
- אבחון וטיפול
- כיצד מאבחנים רופאים מחלה זו?
- כיצד מטפלים במחלת פון וילברנד?
הַגדָרָה
מהי מחלת פון וילברנד?
מחלת פון וילברנד היא הפרעת דם מולדת המקשה על קרישת הדם. לאנשים הסובלים ממצב זה יש מחסור בחלבון קרישת הדם הנקרא גורם פון וילברנד.
תפקידו של גורם פון וילברנד הוא לעזור לקריש הדם כאשר יש דימום. עם זאת, לאנשים עם מחלה זו יש גורם של פון וילברנד שהוא מעט מדי או שאינו עובד כרגיל.
בדרך כלל, מחלה זו עוברת בתורשה מאחד ההורים או שניהם עם אותה מחלה. עם זאת, ברוב המקרים הסימפטומים לא יופיעו רק לאחר מספר שנים.
עד כמה שכיחה המחלה הזו?
פון וילברנד היא אחת מהפרעות הדם השכיחות ביותר בהשוואה לסוגים אחרים של הפרעות בדם. על פי אתר CDC, ההערכה היא כי מחלה זו קיימת אצל 1% מכלל האוכלוסייה הכללית.
שיעור ההיארעות בקרב גברים ונשים אינו מראה הבדל רב. עם זאת, בדרך כלל מטופלות יושפעו קשה יותר ממחלה זו בגלל דימומים המופיעים בזמן הווסת והלידה.
בשנים 2012-2016 למעלה מ- 14,600 איש עברו טיפול במחלה זו, וכ- 2/3 מהם היו נערות ונשים.
סוּג
מהם הסוגים השונים של מחלת פון וילברנד?
מחלה זו מחולקת לשלושה סוגים, תלוי בחומרת הסימפטומים. להלן החלוקות:
- סוג 1
מחלת פון וילברנד מסוג 1 נמצאת בחומרה הקלה ביותר. שיעור השכיחות הוא מהגבוהים ביותר, שהם כ- 70-80% מכלל המקרים של מחלה זו. לאנשים עם מצב זה יש רמות נמוכות של גורם פון וילברנד בדם. התסמינים השכיחים ביותר הם דימום קל, כמו דימום מהאף, חבורות ודימום וסת יתר אצל נשים. - סוג 2
סוג 2 נמצא ב -20% מהמקרים של מחלה זו. בדרך כלל, גורמי הקרישה בדם הם בטווח הנורמלי, אך עשויים שלא לפעול כראוי. יש מטופלים מסוג 2. הנמצאים בסיכון לירידה ברמות הטסיות בדם (טרומבוציטופניה). בנוסף, המטופל יחווה דימום חמור יותר לאחר שעבר את ההליך הניתוחי. - סוג 3
סוג 3 הוא הצורה הקשה ביותר של מחלת פון וילברנד. השכיחות שכיחה פחות, שהם רק כ -5% מכלל המקרים של מחלה זו. בסוג 3. לחולים יש גורם קטן מאוד של קרישת פון וילברנד בדם, גם אם הם אינם נמצאים. המטופל עלול לחוות תסמינים של דימום כבד, דימום במפרקים ובשרירים, נזק לשרירים וחבורות תכופות.
סימנים וסימפטומים
מהם התסמינים של מחלת פון וילברנד?
רוב האנשים הסובלים ממחלה זו סובלים מתסמינים קלים, גם אם הם כמעט ואינם קיימים. עם זאת, הופעת התסמינים בוודאי תלויה בסוג המחלה ממנה הוא סובל.
להלן תסמינים שכיחים של מחלת פון וילברנד:
- דימום יתר לאחר פציעה, ניתוח או עקירת שיניים
- דימום באף שלא מפסיק תוך 10 דקות
- דימום כבד בזמן הווסת
- דם מופיע בעת מתן שתן או עשיית צרכים
- קל יותר לקבל חבורות שלעתים מלוות בבליטות
- תסמינים של אנמיה, כגון עייפות וקוצר נשימה
אם אתם חווים את הסימפטומים שהוזכרו לעיל, אל תעכבו את הזמן לפנות לרופא או לשירותי הבריאות הקרובים.
גורמים וגורמי סיכון
מה גורם למחלת פון וילברנד?
סיבה שכיחה למצב זה היא מוטציה או פגיעה בגן השולט בגורם הקרישה של פון וילברנד. גנים מוטציה אלו עוברים בדרך כלל בתורשה מהורים הנושאים את אותו הגן. במילים אחרות, מחלת פון וילברנד נגרמת על ידי תורשה.
בדם האנושי ישנם סוגים שונים של גורמי קרישה אשר ממלאים תפקיד בקרישת הדם כאשר יש דימום. מטרתו של תהליך קרישת הדם היא שהגוף שלך לא יאבד יותר מדי דם כשנפצע.
אם יש לך רמות נמוכות של גורם קרישה, או אם גורם הקרישה אינו פועל כרגיל, הדם עלול שלא להיקרש או להיקרש כראוי כאשר מתרחש דימום. כתוצאה מכך הדם זורם זמן רב יותר והפצע קשה יותר להחלים.
אנשים רבים הסובלים ממחלת פון וילברנד חסרים גם את גורם קרישת הדם VIII, חלבון נוסף הממלא תפקיד בתהליך קרישת הדם.
גורם קרישת דם נמוך ל- VIII קשור בדרך כלל להפרעת דם אחרת, כלומר המופיליה. עם זאת, בניגוד להמופיליה הנפוצה יותר בקרב גברים, הסיכוי שגברים ונשים חולים במחלה זהים.
אבחון וטיפול
כיצד מאבחנים רופאים מחלה זו?
קשה יותר לאבחן מחלת פון וילברנד בדרגת חומרה קלה, כמו סוג 1. הסיבה היא, שהתסמינים עשויים להיות דומים לדימום רגיל, הסובל אפילו לא מרגיש שום דבר מוזר כאשר הוא חווה דימום.
עם זאת, אם הרופא חושד בהפרעת דימום, תופנה לרופא המתמחה בהפרעות דם (המטולוג).
חלק מהבדיקות שאתה עשוי לעבור כוללות:
- אנטיגן גורם פון וילברנד : בדיקה זו תמדוד את רמות גורם קרישת הדם על ידי בדיקת חלבונים מסוימים.
- פעילות גורמים של וילברנד : בדיקה זו תבדוק עד כמה גורמי הקרישה שלך עובדים.
- פעילות קרישת גורם VIII : בדיקה זו תבדוק את הביצועים ואת כמות גורם קרישת הדם VIII.
כיצד מטפלים במחלת פון וילברנד?
עד כה, אין טיפול שיכול לרפא מחלה זו לחלוטין. הטיפול הקיים מטרתו להפחית את הסימפטומים של דימום כבד ולשפר את איכות חייו של המטופל.
סוג הטיפול יהיה תלוי בחומרת מחלת פון וילברנד שלך. להלן אפשרויות טיפול מומלצות בדרך כלל:
- דסמופרסין: התרופה דסמופרסין היא הורמון סינתטי המסייע לגוף לייצר יותר גורם פון וילברנד לדם.
- טיפול בתחליפי גורם לקרישת דם: תקבל IV המכיל ריכוז של גורם פון וילברנד שיזרם לדם שלך.
- אמצעי מניעה דרך הפה או גלולות למניעת הריוןהמטרה של מתן גלולות למניעת הריון היא לשלוט בדימומים מוגזמים במהלך הווסת.
- תרופות אנטי-פיברינוליטיות: תרופות כגון חומצה אמינו-קפרואית וחומצה טרנקסמית יכולה לעזור להאט את תהליך פירוק קרישי דם שנוצרו בעבר, כך שהדימום יכול להיפסק.
אם יש לך שאלות, אנא התייעץ עם הרופא שלך כדי למצוא את הפיתרון הטוב ביותר למצבך.