אוסטאוגנזה אי שלמות: תסמינים, סיבות וטיפול

הגדרת osteogenesis imperfecta

מהי osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI), המכונה גם מחלת עצם שבירה, היא הפרעה במבנה העצם הגורמת להחלשת העצמות. במילים אחרות, המשמעות של osteogenesis imperfecta היא היווצרות עצם שלא נוצרה לחלוטין.

אנשים הסובלים מהפרעת שריר-שלד זו מצביעים על כך שעצמותיהם שבירות מאוד ועלולות להישבר ללא מעט טראומה. ישנם לוקים ב- OI העלולים לחוות מאות נזקי עצם לאורך חייהם, אם כי ישנם אחרים שחווים שברים רק פעמים ספורות במהלך חייהם.

מצב זה גורם לתוחלת החיים של כל מטופל להיות שונה, תלוי בחומרתו.

סוגי אוסטאוגנזה אי שלמות

ישנם כ 15 סוגים של מחלת עצם שבירה. עם זאת, ברוב המקרים, הסימפטומים שמופיע על ידי הסובל מתייחסים לסוגים הבאים של אוסטאוגנזה אינספרקטה:

1. הקלד 1

OI סוג 1 הוא מצב המסווג כקל ביותר והשכיח ביותר. אנשים הסובלים ממצב מסוג זה חווים שברים בילדות ובגיל ההתבגרות. נזק לעצמות נגרם בדרך כלל מטראומה או מפציעה קלה.

2. הקלד 2

OI סוג 2 הוא החמור ביותר. באופן כללי, סוג זה של סובלים אינו יכול לשרוד זמן רב. אפילו תינוקות שזה עתה נולדו או עוברים שנמצאים עדיין ברחם נמצאים בסיכון למות. מצב זה נגרם על ידי היווצרות קולגן לא מושלם בגוף.

3. הקלד 3

לסוג זה של OI יש גם סימנים ותסמינים חמורים יחסית. הסובלים נוטים להיות מתחת לגובה הממוצע. בנוסף, הסובלים מסכנת לסיבוכים בריאותיים אחרים, כמו הפרעות בעמוד השדרה, בעיות נשימה ושיניים שבירות.

4. הקלד 4

סוג OI זה דומה לסוג I, אך הוא מעט חמור יותר. מצב השיניים והגובה אצל הסובלים הם גם בעייתיים. נזק לעצם המתרחש מסווג בדרך כלל כקל עד בינוני.

סוגים או סוגים מסוימים של OI קשורים גם לירידה בשמיעה מתקדמת, כתמים כחולים או אפורים על לבן העיניים (סקלרה) והתרופפות המפרקים.

עד כמה שכיחה המחלה הזו?

אוסטאוגנזה אי שלמות או מחלת עצם שבירה היא הפרעת עצם נדירה. על פי אתר Medline Plus, osteogenesis imperfecta משפיע על כ -1 מתוך 10,000 עד 20,000 אנשים ברחבי העולם.

סימנים ותסמינים של אוסטאוגנזה אי שלמות

Osteogenesis imperfecta היא מחלה עם סימנים ותסמינים שונים. כל סימפטום יכול לתת אינדיקציה לסוג של מחלת עצם שבירה שיש לך.

הסימנים והתסמינים המופיעים יהיו שונים עבור כל אדם, תלוי בחומרת ובסוג ה- OI שנפגע.

להלן סימנים ותסמינים של osteogenesis imperfecta (מחלת עצם שבירה) כאשר הם מחולקים לפי סוג.

1. OI סוג 1

בסוג זה של OI, שברים מתרחשים בדרך כלל בילדות ובגיל ההתבגרות. ככל שאתה מתבגר, תדירות השברים תפחת. חלק מהסימנים והתסמינים כוללים:

• עצמות נשברות בקלות, מתרחשות לפני גיל ההתבגרות.
• קומה רגילה או כמעט רגילה.
• חווים חולשת שרירים ורפיון המפרקים.
• לבן העיניים בדרך כלל כחול, סגול או אפור.
• יש הפרעות בעמוד השדרה, כגון עקמת.
• פגמים בעצמות נעדרים או מתרחשים מעט.

2. OI סוג 2

אנשים עם OI מסוג 2 חווים את הנזק העצמי הקשה ביותר. רוב התינוקות שנולדו עם מצב זה בדרך כלל אינם שורדים זמן רב לאחר הלידה. למעשה, יש תינוקות שמתים לפני שנולדו.

מצב זה נגרם בדרך כלל מצלעות פגועות והתפתחות ריאה חלקית, כך שהתינוק לא מצליח לנשום. סימנים ותסמינים שכיחים כוללים:

• העצמות נראות כפופות ושבורות לפני לידת התינוק.
• זרועות ורגליים קצרות וגוף כפוף.
• ירכיים עקומות.
• עצמות הגולגולת מעוצבות בצורה יוצאת דופן.
• לבן העיניים צבעוני.

3. OI סוג 3

לסוג 3 OI יש גם סימנים ותסמינים חמורים יחסית. שברים יכולים להתחיל לפני הלידה או בתחילת תקופת הגדילה של התינוק. הפרעות בעצמות אלו נוטות להחמיר עם הזמן ועלולות להפריע ליכולת ההליכה. חלק מהסימנים והתסמינים של מצב זה הם:

• עצמות נשברות בקלות.
• מפרקים רופפים והתפתחות שרירים חלשה בידיים וברגליים.
• צלעות יכולות להישבר, מה שעלול לגרום לבעיות נשימה.
• לבן העיניים כחול, סגול או אפור.
• עמוד שדרה מעוקל.
• פגמים בעצם.

4.OI סוג 4

לסוג זה של OI יש את החומרה המגוונת ביותר. חומרתם יכולה לנוע בין קלה לחמורה (בין סוג 1 לסוג 3).

כ- 25% מהתינוקות שנולדו עם OI מסוג 4 סובלים משבר זמן קצר לאחר הלידה. חלק מהסימנים והתסמינים של סוג זה של OI הם:

• עצמות נשברות בקלות, בדרך כלל לפני גיל ההתבגרות.
• גוף קצר יותר.
• זה מתעטף יותר ויותר ככל שמתבגרים.
• לבן העיניים לבן או כמעט לבן.
• עמוד השדרה נוטה להתעקם.

מתי עלי לפנות לרופא?

אם אתם או הקרובים אליכם חווים את הסימנים והתסמינים הנ"ל, בקרו מיד ברופא או במרכז השירות הרפואי הקרוב ביותר. הצורה הקשה מאובחנת לרוב בשלב מוקדם של החיים, אך מקרים קלים עשויים להישאר מעיניהם עד מאוחר בחיים.

הגורמים לאוסטיאוגנזה אינספרפקטה

הגורם לאוסטאוגנזה אימפרפקטה (מחלת עצם שבירה) הוא מוטציה גנטית. יש לך סיכוי של 50% לרשת את הגן והמחלה מהוריך. עם זאת, מקרים מסוימים הם תוצאה של מוטציות גנטיות חדשות.

אוסטאוגנזה אי שלמות יכולה להיגרם על ידי מוטציות באחד מכמה גנים. מוטציות בגנים COL1A1 ו- COL1A2 גורמות לכ- 90 אחוז מכלל מקרי ה- OI.

אצל אנשים עם OI, הגנים בגופם אינם מתפקדים כראוי. גן זה אחראי לומר לגוף לייצר חלבון מסוג 1 קולגן.

יש צורך בקולגן סוג 1 ביצירת רקמת חיבור המצויה בעצמות. בנוסף, קולגן חשוב גם ביצירת רצועות, שיניים ורקמות לבנות בחלק החיצוני של גלגל העין (סקלרה).

חריגות המתרחשות בגנים הופכות את ייצור הקולגן סוג 1 בגוף לא אופטימלי, לא בגלל שיש ירידה בכמות או באיכות. כתוצאה מכך העצמות נהיות שבירות יותר ונשברות ביתר קלות.

מלבד COL1A1 ו- COL1A2, סוגי הגנים המוטציה עלולים לגרום למחלת עצם שבירה הם:

• LEPRE1
• IFITM5
• SERPINF1
• PPIB
• SERPINH1
• FKBP10
• SP7
• BMP1
• TMEM38B
• WNT1
• SPARC

גורמי סיכון לאוסטיאוגנזה אינספרפקטה

Osteogenesis imperfecta היא מחלה שעלולה לפגוע בכל אחד, מקבוצות גיל שונות ומגזעים שונים. עם זאת, הסיכון גבוה יותר בקרב אנשים שיש להם בני משפחה עם מחלת עצם שבירה.

אבחון וטיפול באוסטיאוגנזה אינספרפקטה

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך לקבלת מידע נוסף.

Osteogenesis imperfecta (מחלת עצם שבירה) היא מחלה שניתן לאבחנה על ידי בדיקה גופנית יסודית. ניתן לבצע בדיקה על העין כדי לבדוק אם ישנם כתמים בסקלרה.

בנוסף, הרופא יבקש גם היסטוריה משפחתית של מחלות כדי לברר האם ישנם גורמי סיכון לתורשה. כמה בדיקות נוספות יבוצעו על ידי הצוות הרפואי בכדי לקבל אבחנה מדויקת יותר:

1. קליעה למבחן

הרופא ימליץ על בדיקות הדמיה, כמו צילומי רנטגן, כך שניתן יהיה לראות את מבנה העצם בצורה ברורה. בנוסף, הרופא עשוי גם לבצע בדיקת אולטרסאונד בעובר ברחם הנמצא בסיכון למחלה זו.

2. בדיקות גנטיות

מִבְחָן דגימת וילות כוריונית ניתן להריץ (CVS) במהלך ההריון כדי לקבוע אם לתינוק יש מצב זה. עם זאת, מכיוון שמספר סוגים שונים של מוטציות עלולים לגרום ל- OI, לא ניתן לאבחן סוגים מסוימים של OI על ידי בדיקה גנטית.

מהם הטיפולים באוסטיאוגנזה אינספרפקטה?

אין טיפול וטיפול יעיל באוסטיאוגנזה אינספרקטה (מחלת עצם שבירה) עד כה. הטיפול הרפואי הניתן מכוון להפחתת הסימפטומים ולשיפור איכות חיי המטופל.

באופן ספציפי יותר, כיצד לטפל באוסטיאוגנזה אינספרקטה שנעשית בדרך כלל הם:

1. טיפול ללא ניתוח

ברוב המקרים, OI יכול להיות מנוהל ללא כל הליך כירורגי או כירורגי. הרופא עשוי לרשום תרופת ביספוספונט המשמשת בדרך כלל לאובדן עצם או אוסטאופורוזיס, דבר שימושי להפחתת כאב ונזק לעצם.

בנוסף, הסובלים יכולים גם לעבור פיזיותרפיה, שיקום והתקנת מכשירים מסייעים, כגון פלטה ו יְצִיקָה .

2. מבצע

יומלץ על הליכים כירורגיים או כירורגיים אם נזק ממשיך להתרחש באותו אזור עצם שוב ושוב, הטיפול אינו מראה תוצאות ומתפתח עקמת. להלן סוגי הניתוחים ל- OI:

• רודדינג . מקל (מוֹט) מתכת תוחדר בעצמות ארוכות, כמו בידיים וברגליים. הליך זה מסייע בחיזוק מבנה העצם.

• היתוך שדרה. הליך זה נעשה על ידי תיקון עמוד שדרה שניזוק, כמו עקמת.

תרופות ביתיות לאוסטיאוגנזה אינספרפקטה

לא רק טיפול מרופאים, אנשים הסובלים ממחלת עצם שבירה זקוקים לטיפול בבית. המטרה היא לתמוך ביעילות הטיפול הנוכחי וכן למנוע התרחשות שברים ואובדן עצם (אוסטאופורוזיס).

לכן, דברים שונים שצריכים להיות מיושמים על ידי חולים עם אוסטאוגנזה אינספרקטה הם:

אכלו מזון בריא לעצמותיכם

על מנת שהעצמות יישארו בריאות, עליכם לענות על הצרכים התזונתיים היומיומיים שלכם עם מזון מחזק עצם. בעיקר הם ויטמין D, סידן וזרחן. אתה יכול לקבל חומרים מזינים אלה ממוצרי חלב (חלב, גבינה ויוגורט), סלמון, מקרל, דג חלב, ביצים, ירקות ירוקים ואגוזים.

אם לא ניתן למלא את הצרכים התזונתיים הללו באמצעות מזון, ניתן להשתמש בתוספים כחלופה. עם זאת, תחילה עליך להתייעץ עם הרופא לפני שתצרוך אותו.

התחממות בבוקר

ויטמין D לא מתקבל רק מהמזון. המקור הגדול ביותר לוויטמין D שתוכלו להשיג בקלות הוא אור השמש. אתה יכול להתחמם בבוקר כ -10 דקות כל יום. עם זאת, וודא אם השמש היא ישירות על עורך.

להפסיק לעשן ולשתות אלכוהול

עישון ושתיית אלכוהול עלולים להפריע לבריאות העצם. אלכוהול יכול גם להפריע ליעילות התרופות שאתה נוטל כרגע. לכן, מומלץ מאוד להפסיק את ההרגל הזה.

התעמלו בקביעות

פעילות גופנית חשובה מאוד כדי לשמור על עמידות העצם מאובדן. אתה יכול לעשות ספורט עבור אוסטאופורוזיס או אובדן עצם. הקפידו לבצע גם את הפעילות הגופנית הזו באופן קבוע.

עם זאת, התייעץ תחילה עם הרופא שלך, מתי הזמן הטוב ביותר להתחיל להתאמן. פעילות גופנית אינטנסיבית, כמו הליכה, עשויה להיות בחירה בטוחה עבור אנשים עם הפרעת עצם זו.

מניעת אוסטאוגנזה אינספרפקטה

Osteogenesis imperfecta (מחלת עצם שבירה) היא מחלה הקשורה לבעיות גנטיות. לכן, אין שום דרך שתוכלו למנוע את המחלה.