תסמונת Aase: תסמינים, סיבות, תרופות וכו '. • שלום בריא

תוכן עניינים:

הַגדָרָה
מהי תסמונת Aase?
עד כמה נפוצה תסמונת Aase?
סימנים וסימפטומים
מהם הסימנים והתסמינים של תסמונת Aase?
מתי עלי לפנות לרופא?
גורם
מה גורם לתסמונת Aase-Smith?
טריגרים
מה גורם לאדם לפתח יותר תסמונת אייז?
אבחון וטיפול
כיצד מאבחנים תסמונת Aase?
מהם הטיפולים בתסמונת אייז?
מְנִיעָה
מה אוכל לעשות בבית לטיפול בתסמונת אייז?

הַגדָרָה

מהי תסמונת Aase?

תסמונת Aase היא הפרעה גנטית נדירה שניתן לקבוע אותה בגיל הרך. תסמונת זו מאופיינת לרוב בנוכחות שלוש עצמות באגודל באגודל (אגודל טריפלנגאלי) וחוסר בייצור תאי דם אדומים (אנמיה היפופלסטית).

עם זאת, במקרים מסוימים ניתן למצוא הפרעות נוספות. עד כה, הגורם המדויק למחלה זו טרם ידוע. עם זאת, מרבית הראיות מצביעות על כך שהפרעה זו עוברת בתורשה כתכונה רצסיבית אוטוזומלית.

עד כמה נפוצה תסמונת Aase?

תסמונת זו, המכונה גם תסמונת Aase-Smith, מסווגת כמחלה או הפרעה נדירה. מספר המקרים עצמו אינו ידוע מכיוון שאלה שנפגעו באורח קל לא אובחנו היטב.

התייעץ עם הרופא שלך כדי ללמוד עוד על כך ומניעה.

סימנים וסימפטומים

מהם הסימנים והתסמינים של תסמונת Aase?

ישנם מספר רב של סימנים ותסמינים למצב זה. התסמינים השכיחים ביותר שנתקלים בדרך כלל בחולים עם תסמונת Aase הם:

מפרקי האצבעות או הפרקי האצבעות הם קטנים או אפילו שאין פרקי אצבעות
החיך סדוק
קיפולי עור מופחתים במפרקי האצבעות
מומים באוזניים
עפעפיים נשמטים
חוסר יכולת להאריך את המפרק באופן מלא מגיל לידה (עיוות חוזה)
שוליים צרים
עור חיוור
אגודל עם שלושה מפרקי אצבעות (שלושה מפרקי אצבעות)

מתי עלי לפנות לרופא?

אבחון וטיפול מוקדם יכולים למנוע את החמרת מצב זה כמו גם מצבי חירום רפואיים אחרים. לכן, התייעץ עם רופא בהקדם האפשרי כדי למנוע מצב חמור זה.

אם יש לך שאלות, התייעץ עם הרופא שלך. הגוף של כל אחד מגיב אחרת. עדיף תמיד לדון במה שמתאים ביותר למצבך עם הרופא שלך.

גורם

מה גורם לתסמונת Aase-Smith?

ברוב המקרים תסמונת Aase-Smith מתרחשת ללא סיבה ברורה ואינה עוברת בתורשה במשפחה (אינה עוברת בתורשה גנטית). עם זאת, בחלק מהמקרים הוכח שתסמונת זו יכולה לפעול גם במשפחות.

מצב זה דומה לאנמיה של יהלום-בלקפאן, ולא ניתן להפריד בין השניים. יש אנשים הסובלים מאנמיה של יהלום-בלקפאן ואנשים הסובלים מתסמונת Aase שניהם כרומוזומים 19 שלם.

אנמיה בתסמונת Aase-Smith נגרמת על ידי פגיעה במח העצם, שם נוצרים תאי הדם.

טריגרים

מה גורם לאדם לפתח יותר תסמונת אייז?

אתה יכול להיות בסיכון גבוה יותר לפתח מצב זה אם יש לך בני משפחה שיש להם גם את המצב.

אבחון וטיפול

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך לקבלת מידע נוסף.

כיצד מאבחנים תסמונת Aase?

אם הרופא שלך חושד שיש לך תסמונת Aase, הוא או היא יבצעו בדיקה יסודית כדי לקבוע מצב זה מכיוון שנראה שקשה לזהות אותו. הרופא שלך יבצע בדיקה גופנית יסודית, ידון בסוג התסמינים שאתה חווה וישאל כמה שאלות לגבי כל הסימנים והתסמינים שאתה חווה.

כמה בדיקות נוספות עשויות להיעשות גם כדי לקבוע אם באמת יש לך תסמונת זו או לא. המבחנים שאתה עשוי לעבור כוללים:

ביופסיה של מוח העצם

ביופסיה של מוח העצם היא הסרת כמות קטנה של מוח מהעצם. מוח העצם הוא הרקמה הרכה בתוך העצמות המסייעת ביצירת תאי דם.

ספירת דם מלאה (CBC)

בדיקת ספירת דם מלאה (CBC) מודדת בעיקר את הדברים הבאים:

ספירת תאי דם אדומים (ספירת דם אדום / RBC)
ספירת תאי דם לבנים (WBC)
הכמות הכוללת של המוגלובין בדם
שבר דם המורכב מתאי דם אדומים (המטוקריט)

צילום רנטגן או אקו לב

ניתן לבצע בדיקות הדמיה גם כדי לאתר מצב זה, שאחד מהם הוא לעשות צילום רנטגן . אם זה לא מספיק, הרופא שלך עשוי להזמין אקו לב. אקו לב הוא בדיקה המשתמשת בגלי קול להפקת דימויי לב. התמונה והמידע המתקבל מפורטים יותר מהתמונה צילום רנטגן תֶקֶן.

מהם הטיפולים בתסמונת אייז?

הטיפול עשוי לכלול עירויי דם בשנתו הראשונה של התינוק לטיפול באנמיה.

תרופות סטרואידים, כמו פרדניזון, שימשו גם לטיפול באנמיה הקשורה לתסמונת זו. עם זאת, יש להשתמש בתרופה זו רק אם בדקת את היתרונות והסיכונים אצל רופא המנוסה בטיפול באנמיה.

השתלת מוח עצם עשויה להיות נחוצה גם אם טיפולים אחרים נכשלו.

עם זאת, ישנם כמה סיבוכים הקשורים לאנמיה, כלומר: