אטקסיה של פרידריך: תסמינים, סיבות, לטיפול

הַגדָרָה

מהי האטקסיה של פרידריך?

האטקסיה של פרידרייך היא מחלה גנטית נדירה הגורמת למומים במערכת העצבים. מחלה זו עלולה לגרום לחולשת שרירים, לבעיות בתנועה (כמו מגושמות, מגושמות), קשיי דיבור או בעיות לב.

האטקסיה של פרידרייך היא מחלה שהתגלתה על ידי הרופא ניקולאס פרידריך. מלבד גילוי הפתולוגיה הזו לראשונה בשנות ה -60 של המאה ה -20, גם שמו של הרופא פרידריך שימש כתוצאה מממצאיו.

בעיקרון, אטקסיה היא מחלה הקשורה לבעיות תיאום ושיווי משקל, מתרחשת במחלות רבות ובמצבים רפואיים שונים. האטקסיה של פרידרייך היא מחלה שתוקפת את רקמת העצבים בחוט השדרה והעצבים השולטים בתנועת הידיים והרגליים מחמירים.

חוט השדרה נעשה דק יותר ותאי העצב מאבדים את הנדן (מיאלין, חלבון מורכב ופוספוליפידים) המסייעים לעצבים להעביר גירוי.

עד כמה מצב זה שכיח?

האטקסיה של פרידריך היא מחלה מסוכנת לא פחות לגברים וגם לנשים. הסימפטומים מתחילים בדרך כלל בין הגילאים 5 עד 15. אתה יכול להפחית את הסיכויים לפתח מחלה זו על ידי הפחתת גורמי הסיכון. אנא התייעץ עם הרופא שלך לקבלת מידע נוסף.

סימנים ותסמינים

מהם הסימנים והתסמינים לאטקסיה של פרידריך?

תסמינים לשלב האטקסיה של פרידריך הם קושי בהליכה (אטקסיה בהליכה). מצב זה יחמיר בהדרגה ויתפשט לזרועות ואז לגו. הסימנים הראשונים המופיעים הם הפרעות ברגליים (רגליים עקומות, בהונות מכופפות שלא מרצון, רגליים מעוותות או רגליים כפופות). מפרקים חלשים (במיוחד בכפות הרגליים והידיים).

תסמינים אחרים כוללים אובדן של תנועה רפלקסית (ברכיים וקרסוליים), אובדן תחושה ברגליים ויכול להתפשט לחלקים אחרים של הגוף. המטופל מתעייף בקלות וגמגום כאשר הוא מדבר לאט. מרבית החולים בסקוליוזיס (עמוד השדרה מכופף לצד) מועדים לבעיות נשימה.

תסמינים נוספים לאטקסיה של פרידריך הם כאבים בחזה, קוצר נשימה, דפיקות לב ודפיקות לב לא תקינות. ככל שהמחלה מתקדמת, יש חולים המפתחים סוכרת ויש אנשים שמאבדים את השמיעה והראייה.

התקדמות המחלה משתנה מאדם לאדם, אך לאחר שנים רבות מהתסמינים הראשונים, ייתכן שהמטופל יצטרך להשתמש בכיסא גלגלים. רוב החולים מתים בגיל צעיר אם הם סובלים ממחלת לב כרונית (סיבת המוות השכיחה ביותר במחלה זו).

ייתכנו תסמינים וסימנים אחרים שאינם מופיעים למעלה. אם יש לך חששות מהסימפטומים של מחלה זו, אנא התייעץ עם הרופא שלך.

מתי עלי לפנות לרופא?

האטקסיה של פרידריך היא מצב שיש לו תסמינים ספציפיים, עליך לפנות לרופא אם אתה מבחין באחד מהסימנים או התסמינים המפורטים לעיל, או שאתה:

• נפילות תכופות או קשיי בליעה, קוצר נשימה או כאבים בחזה;
• סובלים מתסמיני סוכרת (צמא מוגזם והטלת שתן תכופה, ירידה במשקל);
• יש הפרעה גנטית.

גורם

מה גורם לאטקסיה של פרידריך?

האטקסיה של פרידרייך היא מחלה שניתן לעבור בתורשה ולנשא על ידי תאים אוטוזומליים, מה שאומר שאפשר להשיג אותה רק משני הגנים המוטציה של האב והאם. רקמת העצבים בחוט השדרה והעצבים השולטים בתנועת השרירים בידיים וברגליים גורמים לניוון מוטורי.

זו מחלה הנגרמת על ידי מוטציה גנטית הנקראת FXN (המכונה גם פרטקסין). פרטקסין הוא חלבון הנדרש במערכת העצבים, הלב והלבלב. חלבון יחווה ירידה בגופם של אנשים הסובלים מאטקסיה של פרידריך.

גורמי סיכון

מה מגביר את הסיכון לפתח אטקסיה של פרידריך?

האטקסיה של פרידרייך היא מחלה תורשתית, ולכן אתה נמצא בסיכון מוגבר אם מישהו ממשפחתך חולה במחלה.

תרופות ותרופות

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

מהן אפשרויות הטיפול באטקסיה של פרידריך?

עד היום אין שיטות שיכולות לרפא את האטקסיה של פרידריך. עם זאת, הטיפול יכול לסייע למטופלים להשתקם ככל יכולתם. אתה יכול להשתמש בתרופות לטיפול בסוכרת ומחלות לב. הליכון או ניתוח עשויים להיות יעילים לעיוותים ברגליים ועקמת.

ניתן להשתמש בפיזיותרפיה וטיפול בדיבור כדי למנוע תפקודים גופניים מופחתים. יתכן שתזדקק לעזרת הליכה כדי לעזור לך לנוע. סוגרים ומכשירים אורטופדיים או ביצוע ניתוחים מסוגים אחרים עשויים להידרש.

בינתיים ניתן להשתמש בנטילת תרופות לטיפול במחלות לב וסוכרת.

אילו בדיקות נעשות בדרך כלל לאבחון מצב זה?

בדיווח מאת Healthline, הרופא יראה את ההיסטוריה הרפואית שלך ויבצע בדיקה גופנית מלאה. זה כולל בדיקה עצבית-שרירית מפורטת. הבדיקה תתמקד בבעיות במערכת העצבים שלך.

הרופא יחפש סימני נזק, כולל איזון לקוי, חוסר רפלקסים וחוסר תחושה במפרקים שלך.

הרופא שלך עשוי גם להזמין סריקות CT ו- MRI של המוח והעמוד השדרה שלך. MRI שואף להסתכל בתמונות של המבנים בתוך גופך. בינתיים, בדיקת CT מייצרת תמונות של העצמות, האיברים וכלי הדם. יתכן שתתבקש גם לעשות צילום ראש וחזה.

בנוסף, הרופא שלך עשוי להזמין בדיקות גנטיות כדי לבדוק אם יש גן פגום שגורם לאטקסיה של פרידריך. לאחר מכן הרופא יעביר לך בדיקת אלקטרומיוגרפיה כדי למדוד את הפעילות החשמלית בתאי השריר שלך.

בדיקת עיניים כדי לבדוק אם ישנם סימנים לפגיעה בעצב הראייה עשויה להיעשות גם כן. הרופא עשוי גם לחפש מחלות לב אפשריות באמצעות אלקטרוקרדיוגרמה.

תרופות סבתא

מהם שינויים באורח החיים או תרופות ביתיות לאטקסיה של פרידריך?

סגנון חיים ותרופות ביתיות יכולים לעזור לך להתמודד עם מצבים אלה:

• בצע בדיקות חוזרות קבועות כדי לעקוב אחר התקדמות הסימפטומים שלך ובריאותך.
• עקוב אחר הנחיות והעצות של הרופא, אל תשתמש ברשלנות בתרופות ללא מרשם או בכוונה אל תיקח תרופות מרשם המיועדות עבורך.

אין שום דרך למנוע את האטקסיה של פרידריך. מצב זה הוא תורשתי, לכן ייעוץ והקרנה גנטיים מומלצים אם יש לך אטקסיה של פרידריך ומתכוונים להביא ילדים לעולם.

אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.