שארקו-מארי

הַגדָרָה

מהו שן-מרי-שן?

מחלת CMT או שארקו-מארי-שן היא מחלה על שם שלושת הרופאים שגילו אותה לראשונה. זהו שמה של קבוצת מחלות שתוקפות עצבים היקפיים עקב גורמים גנטיים. מחלה זו גורמת לכאבים בשרירי הרגליים, הידיים, חולשת שרירים או אובדן תחושה.

עד כמה נפוץ שן-מרי-שן?

שארקו-מארי-שן היא מחלה תורשתית, אך תסמינים מוקדמים מופיעים באטיות יחסית. תסמינים חדשים מופיעים בגיל 10-20 שנה. עם זאת, ישנם גם אנשים בני 60 שחולים במחלה זו.

אחוז חולי CMT הגבר הוא פי 3 יותר מאשר חולות CMT. למרות שמחלה זו יכולה להשפיע על פעילויות יומיומיות, CMT אינו מסוכן ואינו מקצר את החיים.

סימנים ותסמינים

מהם סימנים ותופעות של שן-מרי-שן?

שארקו-מארי-שן הוא מחלה ללא תסמינים. לא ניתן לאתר את מחלת החולה עד להופעת התסמינים. התסמינים השכיחים ביותר הם:

• שרירים חלשים
• איבוד צורת השריר, השרירים אינם מסוגלים להתכווץ עד הברך.
• עיוות ברגל (קשת גבוהה, כף רגל מקושתת)
• בעיות בהליכה לאחור
• התכווצות שרירים
• כאבי עצם ושרירים
• כיבים ברגליים שלא מרפאים.

בנוסף, תסמינים אחרים כוללים:

• שינוי בצורת כפות הרגליים
• קרסול לא נע
• קהות חושים (כגון חום, קור או מגע);
• נוקשות קיצונית
• מרגישים מאיזון

ייתכן שחלק מהתסמינים או הסימנים האחרים לא מופיעים ברשימה לעיל. אם אתם חשים בחרדה מתסמינים אלו, התייעצו עם הרופא מיד.

מתי עלי לפנות לרופא?

חולים נדרשים לקבל טיפול רפואי בהקדם האפשרי אם הם חווים חולשת שרירים, במיוחד בשוקיים ובידיים. קרובי משפחה של חולי שארקו-מארי-שן (CMT) צריכים גם לפנות לרופא כדי לגלות כי CMT עובר בתורשה ולא ניתן למנוע. המצב והתנאים יכולים להשתנות מאדם לאדם. שוחח תמיד עם הרופא על שיטת האבחון והטיפול הטובה ביותר.

גורם

מה גורם לפזר-מרי-שן?

הגורם למחלת שארקו-מארי-שן (CMT) הוא מוטציה של מבנה הגן ותפקודם של העצבים ההיקפיים. מוטציה זו גורמת לחריגות בתפקוד העצבי. כתוצאה מכך, איברים מוחלשים או אינם מסוגלים לנוע. בנוסף, מכיוון שגירויים עצביים ואותות מחלקי הגוף אינם מגיעים למרכז העצבים, לעיתים קרובות החולים אינם חשים בכאב או בחום.

גורמי סיכון

מה מגדיל את הסיכון שלי לשן פזר-מארי?

מכיוון שמחלת שארקו-מארי-שן (CMT) היא גנטית, אתה נמצא בסיכון גבוה אם למישהו ממשפחתך היה CMT. אם אין לך גורמי סיכון, זה לא אומר שאתה לא יכול לחלות. סימנים אלה הם לעיון בלבד. לקבלת פרטים נוספים, התייעץ עם רופא מומחה.

תרופות ותרופות

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

מהן אפשרויות הטיפול שלי עבור שן-מרי-שן?

מחלת שארקו-מארי-שן היא מצב שאינו מחלים לחלוטין. עם זאת, פיזיותרפיה יכולה לסייע בחיזוק השרירים ושיפור זרימת הדם באופן דרסטי.

אם מחלתו של המטופל אינה קשה מדי, יתכן שהמטופל יוכל לבצע פעילויות רגילות, בעזרת תמיכות ברגליים, נעליים מיוחדות והחלקות נעליים למניעת נזק לרצועות וגידים.

הרופא עשוי לרשום תרופות נגד כאבים לתופעות של קהות וכאב. הרופא עשוי להציע ניתוח להצמדת תחבושת או תמיכה כדי לאפשר למטופל ללכת בצורה רגילה יותר ובמקביל, לשפר את יכולת התרגיל של המטופל.

מהן הבדיקות הרגילות של שן-מרי-שן?

רופאים מאבחנים את שארקו-מארי-שן על ידי ביצוע בדיקות נוירוטרנסמיטר. בנוסף, הרופא יבצע בדיקת הולכה של דחף חשמלי (EMG) או ביופסיה עצבית כדי למצוא מוטציות גנטיות. ביופסיה עצבית היא מחקר טכני הבוחן דגימת עצבים במיקרוסקופ.

תרופות סבתא

מה הם כמה שינויים באורח החיים או תרופות ביתיות שניתן לעשות לטיפול לטיפול שן-מארי?

אורח החיים הבא ותרופות ביתיות עשויים לעזור בשן צ'רקוט מארי:

• המשך לפנות לרופא כדי לעקוב אחר התקדמות הסימפטומים וכן על מצב הבריאות
• הקשיבו להוראות הרופא, אין ליטול תרופות ברשלנות או ללא מרשם רופא
• חשיבה חיובית
• פעל על פי המלצות הרופא שלך לפיזיותרפיה ושיקום
• קבל ייעוץ מאנשים שסבלו ממחלה זו

אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.