תוכן עניינים:
- הַגדָרָה
- מהי מחלת פומפה?
- מהם סוגי מחלת פומפה?
- הצורה הקלאסית של מחלת פומפה (הופעה אינפנטילית קלאסית)
- הצורה הלא-קלאסית של מחלת פומפה (הופעה אינפנטילית לא קלאסית)
- הצורה האיטית של מחלת פומפה (התחלה מאוחרת)
- עד כמה מצב זה שכיח?
- סימנים וסימפטומים
- מהם הסימנים והתסמינים של מחלת פומפה?
- תסמינים של הצורה הקלאסית (הופעה אינפנטילית קלאסית)
- תסמינים של הצורה הלא קלאסית (הופעה אינפנטילית לא קלאסית)
- תסמיני צורה איטית (התחלה מאוחרת)
- מתי לפנות לרופא?
- גורם
- מה גורם למחלת פומפה?
- גורמי סיכון
- מה מגדיל את הסיכון לחלות במחלת פומפה?
- אבחון וטיפול
- כיצד לאבחן מצב זה?
- מהן אפשרויות הטיפול במחלת פומפה?
- תרופות סבתא
- מהם שינויים באורח החיים כדי להתגבר על מחלת פומפה?
איקס
הַגדָרָה
מהי מחלת פומפה?
מחלת פומפה או מחלת פומפה היא מום מולד המכונה גם מחסור ב- GAA (חומצה אלפא גלוקוזידאז), aka סוג 2 מחלת הצטברות גליקוגנזה.
מחלת פומפה או מחלת פומפה היא הפרעה או מום אצל תינוקות בלידה המתרחשת בגלל חוסר ייצור של האנזים GAA. אנזים GAA אמור לפרק סוכרים מורכבים בגוף.
כאשר ייצור האנזים פחות אופטימלי, יש הצטברות אוטומטית של סוכרים מורכבים באיברים וברקמות, במיוחד בשרירים.
מצב זה עלול לגרום לאיברים ורקמות בגוף להיפגע ולא לתפקד כראוי.
מחלת רימונים עלולה לגרום לשרירים להיות חלשים וקשים לנשימה. עם זאת, חלק מהאיברים שנפגעים לרוב ממחלת פומפה או ממחלת פומפה הם הכבד, הלב והשרירים.
מהם סוגי מחלת פומפה?
על פי מרפאת קליבלנד ניתן לחלק את מחלת פומפה או מחלת פומפה לשלושה סוגים. סוגים שונים של מחלת פומפה או מחלת פומפה הם כדלקמן:
הצורה הקלאסית של מחלת פומפה (הופעה אינפנטילית קלאסית)
מחלת פומפה או סוג קלאסי של מחלת פומפה היא הפרעה שמתחילה מספר חודשים לאחר לידת התינוק.
יש לטפל בסוג זה באופן מיידי. מכיוון שאם נותר ללא טיפול, סוג זה של מחלת פומפה עלול לגרום לתינוקות לחוות אי ספיקת לב בשנה הראשונה לחייהם, או שהיא עלולה להיות קטלנית.
הצורה הלא-קלאסית של מחלת פומפה (הופעה אינפנטילית לא קלאסית)
צורה לא קלאסית זו מופיעה בדרך כלל כאשר התינוק בן 12 חודשים או שנה. תינוקות עם סוג זה של מחלת פומפה יכולים לחוות חולשת שרירים, מה שעלול להוביל לבעיות נשימה חמורות.
רוב התינוקות הסובלים ממחלה מסוג זה עשויים לשרוד לגיל צעיר.
הצורה האיטית של מחלת פומפה (התחלה מאוחרת)
בניגוד לשני הסוגים הקודמים של מחלת פומפה, סוג אחרון זה הוא צורה שאינה ברורה כאשר נולד תינוק אלא מתחיל להופיע בילדות, בגיל ההתבגרות או בבגרות.
עם זאת, חומרת הסוג הזה בדרך כלל פחות חמורה מהצורה הקלאסית ופחות נוטה להשפיע על הלב.
עד כמה מצב זה שכיח?
מחלת פומפה או מחלת פומפה היא מום או הפרעה מולדת נדירה.
למרות זאת, פגם מולד זה או הפרעה גנטית עלולים להחמיר את חולשת השרירים לאורך זמן.
למעשה, זה לא פוסל, הפרעה מולדת זו יכולה להשפיע באופן חמור על גופם של ילודים וילדים.
סימנים וסימפטומים
מהם הסימנים והתסמינים של מחלת פומפה?
הסימפטומים המופיעים, כאשר מופיעים הסימפטומים, וחומרת הסימפטומים של מחלת פומפה יכולים להשתנות עבור כל תינוק וילד שחווה אותה.
תסמינים שונים של מחלת פומפה או מחלת פומפה על פי הסוג הם כדלקמן:
תסמינים של הצורה הקלאסית (הופעה אינפנטילית קלאסית)
חלק מהתסמינים של מחלת פומפה הקלאסית הם:
- שרירים חלשים (מיופתיה)
- טונוס שרירים חלש או כיווץ (היפוטוניה)
- הגדלת הכבד (הפטומגליה)
- הפרעות באיברי הלב
- קשה לאכול
- לתינוקות קשה לעלות במשקל
- חווה כישלון לשגשג
- חווה בעיות נשימה
- יש ירידה בשמיעה
תסמינים של הצורה הלא קלאסית (הופעה אינפנטילית לא קלאסית)
חלק מהתסמינים של מחלת פומפה לא קלאסית הם:
- כישורים מוטוריים דחויים. קחו לדוגמא תינוק יכול לשבת, תינוק יכול להתהפך, תינוק יכול לעמוד, תינוק יכול לזחול, תינוק יכול ללכת וכו '.
- השרירים נחלשים עם הגיל.
- הלב הולך ומתרחב בצורה חריגה (קרדיומגליה), אך בדרך כלל לתינוקות אין אי ספיקת לב.
- לתינוקות יש בעיות בנשימה.
תסמיני צורה איטית (התחלה מאוחרת)
חלק מהתסמינים של פומפה איטית הם:
- השרירים הולכים ונחלשים, במיוחד ברגליים
- הפרעות נשימה
- הגדלה של גודל הלב
- קשה ללכת
- כאבי שרירים
- לעיתים קרובות נופל
- זיהומים ריאתיים תכופים
- כאב ראש בבוקר
- הגוף רפוי במהלך היום
- ירידה במשקל
- קושי בבליעה
- הפרעות שמיעה
- פעימות לב לא סדירות
- רמות גבוהות של קריאטין קינאז (CK), שהם אנזימים המסייעים לגוף לעבוד ומספקים אנרגיה לתאי הגוף
יתכנו תסמינים שלא מופיעים לעיל. אם אתה חושד שלתינוק וילדך יש תסמינים מסוימים, פנה מיד לרופא.
מתי לפנות לרופא?
מחלת פומפה או מחלת פומפה היא מום או הפרעה מולדת העלולים לגרום לתסמינים לפי סוגם.
אם אתה רואה תינוק הסובל מהתופעות שלמעלה או שאלות אחרות, פנה מיד לרופא.
מצבו הבריאותי של כל אדם שונה, כולל תינוקות. התייעץ תמיד עם רופא על מנת לקבל את הטיפול הטוב ביותר לגבי מצבו הבריאותי של תינוקך.
גורם
מה גורם למחלת פומפה?
הגורם למחלת פומפה או מחלת פומפה נובע ממוטציה (שינוי) בגן GAA. GAA הוא גן הפועל בייצור חומצת האנזים אלפא גלוקוזידאז.
ההשקה מהספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב, המשימה של האנזים אלפא גלוקוזידאז החומצי היא לפרק את הגליקוגן לסוכרים פשוטים הנקראים גלוקוז.
גלוקוז הוא מקור האנרגיה העיקרי של תאי הגוף. כאשר ייצור חומצת האנזים אלפא גלוקוזידאז אינו עובר כשורה ותקינה, גליקוגן יכול להצטבר בתאי הגוף.
הצטברות גליקוזן בתאי הגוף עלולה לפגוע בתפקוד האיברים והרקמות, ובמיוחד בשרירים, ולגרום לתסמינים של מחלת פומפה.
מחלת רימונים או מחלת פומפה היא הפרעה גנטית שיכולה לעבור בירושה בתבנית רצוזיבית אוטוזומלית.
משמעות הדבר היא שילד יכול לפתח מום מולד אחד זה אם הוא / היא יולדים את צאצאי המחלה עקב עותק בעייתי אחד של הגן GAA מכל אחד מההורים.
במילים אחרות, על הילד לרשת שני גנים של GAA, אחד מהאב ואחד מהאם. ילדים יכולים גם לרשת רק גן אחד מהורה אחד, אך זה לא גורם לילד לחוות את הסימפטומים של מחלת פומפה.
גורמי סיכון
מה מגדיל את הסיכון לחלות במחלת פומפה?
הסיכון לתינוק לחלות במחלה גדל אם יש להם שני עותקים פגומים של הגן GAA משני ההורים.
אם ברצונך להפחית את גורמי הסיכון שיש לך ולתינוקך, פנה לרופא מיד.
אבחון וטיפול
המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.
כיצד לאבחן מצב זה?
חלק מהתסמינים של מחלת פומפה במבט ראשון דומים למצבים בריאותיים אחרים. לכן, הרופא יכול לשאול את השאלות הבאות כדי לאשר את מצבו של התינוק:
- האם הילד מרגיש לעיתים קרובות חלש, נופל לעיתים קרובות, מתקשה ללכת, לרוץ, לעלות במדרגות או לקום?
- האם הילד מתקשה לנשום, במיוחד בלילה או בשכיבה?
- האם לילד יש כאבי ראש תכופים בבוקר?
- האם לעיתים קרובות הילד מרגיש חלש במהלך היום?
- אילו מחלות חוו ילדים מאז שהיו צעירים?
- האם מישהו מבני משפחתך חווה תסמינים אלו?
הבדיקה לקבלת אבחנה הקשורה למחלת פומפה אינה כוללת רק תינוקות וילדים החווים אותה, אלא גם בני משפחה אחרים.
הרופא בדרך כלל יבצע בדיקת דם בכדי לגלות את האנזים אלפא גלוקוזידאז בדם. בנוסף, בדיקות דם יכולות גם לעזור לראות אם יש מוטציה או שינוי בגן GAA הגורם למחלה זו.
באופן כללי, אם הרופא חושד שילד חולה במחלת פומפה, חלק מהבדיקות שניתן לעשות הן כדלקמן:
- בדיקת דגימת שריר לבדיקת רמות הגליקוגן
- בדיקת דגימת דם לבדיקת שינויים בגנים
- בדיקת DNA לקביעת הפרעות גנטיות הגורמות למחלות
בינתיים, אבחנה של מחלה זו יכולה להיעשות למעשה לפני שנולד התינוק. עם זאת, ניתן לעשות זאת רק אם ישנם בני משפחה שחווים זאת או שנמצאו מוטציות (שינויים) גנטיים.
מהן אפשרויות הטיפול במחלת פומפה?
הטיפול המוקדם ביותר האפשרי, במיוחד בתינוקות, הוא המפתח העיקרי למניעת נזק נוסף לגוף עקב מחלת פומפה.
מתן תרופות יכול לסייע בשיפור בריאות גופו של התינוק תוך הארכת תוחלת החיים.
הטיפול בתינוקות וילדים עם הפרעות מולדות מתבצע בדרך כלל על ידי הצוות הרפואי. הצוות הרפואי כולל קרדיולוג, נוירולוג, תזונאי, פיזיותרפיסט, מרפא בעיסוק, למטפל שיעזור לנשימה.
בנוסף, בדרך כלל מומלץ לתינוקות וילדים הסובלים מהפרעות גנטיות לעבור טיפול חלופי באנזים כינוי טיפול בתחליפי אנזים (ERT).
ניתן לתת טיפול תומך נוסף בכדי לעזור בתסמינים ובסיבוכים של המחלה.
עם זאת, הרופאים עדיין יתאימו את הטיפול העיקרי בהתאם למצב הבריאותי ולחומרת המחלה אצל תינוקות וילדים.
תרופות סבתא
מהם שינויים באורח החיים כדי להתגבר על מחלת פומפה?
כמו במחלות אחרות, החיים עם Miseage Pompe עשויים שלא להיות קלים לילדים.
לכן, כהורה, אתה יכול לראות יועץ או להצטרף לקהילה עם מחלה זו כדי לעזור לך ולקטנה שלך.
אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.
קבוצת Hello Health אינה מספקת ייעוץ רפואי, אבחון או טיפול.
