תוכן עניינים:
- הַגדָרָה
- מהו פסאודוהיפופראתירואיד?
- סימנים ותסמינים
- מהם הסימנים והתסמינים של פסאודוהיפופראתירואידיזם?
- גורם
- מה גורם לפסאודופיפאראתירואידיזם?
- אבחון וטיפול
- כיצד מאבחנים פסאודוהיופופראתירואידיזם?
- כיצד מטפלים בפסאודופופראתירואידיזם?
הַגדָרָה
מהו פסאודוהיפופראתירואיד?
Pseudohipoparathyroidism היא הפרעה גנטית הגורמת לגוף לא להגיב להורמון הפרתירואיד.
סימנים ותסמינים
מהם הסימנים והתסמינים של פסאודוהיפופראתירואידיזם?
תסמינים פסאודוהיופאראתירואידים הקשורים למחסור בסידן כוללים:
- קָטָרַקט
- בעיות בשיניים
- חוסר תחושה (קהות; קהות חושים)
- התקפים
- טטני
אנשים הסובלים מאוסטאודיסטרופיה תורשתית עלולים לסבול מהתופעות הבאות:
- הצטברות סידן מתחת לעור
- גומה מופיעה על האצבעות
- פנים עגולות וצוואר קצר
- האצבעות קצרות, במיוחד עצמות האצבע מתחת לאצבע הרביעית
- גוף קצר
יתכנו סימנים ותסמינים שאינם מפורטים לעיל. אם יש לך חששות מסימפטום מסוים, התייעץ עם הרופא שלך.
גורם
מה גורם לפסאודופיפאראתירואידיזם?
בלוטות התריס מייצרות הורמון פרתירואיד המווסת את רמות הסידן, הזרחן וויטמין D בדם ובעצמות. אם יש לך פסאודוהיפופראתירואידיזם, גופך מייצר רמות נאותות של הורמון הפרתירואיד, אך הוא אינו מגיב להשפעותיו. זה גורם לחסר בגוף סידן ורמות גבוהות של פוספט בדם.
Pseudohypoparathyroidism נגרמת על ידי הפרעה גנטית. ישנם מספר סוגים של פסאודוהיפופראתירואידיזם, כולם נדירים.
- סוג Ia עובר בירושה מהורה אחד בלבד. סוג זה נקרא גם אוסטאודיסטרופיה תורשתית של אולברייט. מצב זה גורם לקומה קצרה, פנים עגולות, השמנת יתר, הפרעות התפתחות ואצבעות קצרות. הסימפטומים המתעוררים תלויים במי שהאוסף הגנטי עובר בירושה (אבא או אם).
- סוג Ib עמיד בפני הורמון הפרתירואיד בכליות. התוצאה היא רמות נמוכות של סידן בדם, אך אינה מציגה תסמינים אחרים של אוסטאודיסטרופיה תורשתית.
- סוג II גורם לרמות סידן נמוכות ולרמות פוספט גבוהות בדם. הסיבה אינה ידועה.
אבחון וטיפול
המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.
כיצד מאבחנים פסאודוהיופופראתירואידיזם?
Pseudohypoparathyroidism מאובחן באמצעות בדיקת דם כדי לבדוק את רמות הסידן, הזרחן והורמון הפרתירואיד בדם. ייתכן שתצטרך גם בדיקת שתן.
בדיקות אחרות כוללות:
- בדיקה גנטית
- סריקת MRI או CT של המוח
כיצד מטפלים בפסאודופופראתירואידיזם?
הרופא שלך יכול לרשום תוספי סידן וויטמין D כדי לשלוט ברמות התקינות בדם. אם יש בדם רמות גבוהות של זרחן, ייתכן שתצטרך לתכנן תזונה דלה בזרחן או ליטול קלסר זרחן (כגון סידן ביקרבונט או סידן אצטט).
אנא שוחח עם הרופא שלך לקבלת מידע נוסף. אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.
קבוצת בריאות שלום אינו מספק ייעוץ רפואי, אבחון או טיפול.
