תסמונת קלינפלטר: תסמינים, סיבות, לטיפול

ישנן הפרעות כרומוזומליות נדירות שיכולות להופיע במהלך ההריון, אחת מהן היא תסמונת קלינפלטר. לפי ציטוט ממחלה גנטית ונדירה, ההערכה היא כי ל -1 מתוך 1000 נערים שזה עתה נולדו יש עודף כרומוזום X. עודף כרומוזום X מפעיל תסמונת קלינפלטר, יחד עם ההסבר.

איקס

מהי תסמונת קלינפלטר?

תסמונת קלינפלטר היא מצב גנטי המתרחש כאשר ילד נולד עם עותק נוסף של כרומוזום X.

אחת ההפרעות הכרומוזומליות הללו משפיעה על בנים ולעתים קרובות אינה מאובחנת עד לבגרותם.

תסמונת זו יכולה להשפיע על גדילת האשכים.

התוצאה, האשכים קטנים מהגודל הרגיל. כתוצאה מכך, ייצור הטסטוסטרון של הילד נמוך יותר.

תסמונת זו יכולה גם לגרום:

• מסת שריר מופחתת.
• הפחתת שיער גוף ופנים.
• הגדלת רקמת השד (גינקומסטיה)

ההשפעות של תסמונת זו משתנות ולא לכולם יש אותם סימנים ותסמינים.

מרבית הנערים עם תסמונת קלינפלטר מייצרים מעט זרע או ללא זרע.

עם זאת, בבגרותם, ילדים הסובלים מתסמונת זו יכולים להישאר אבא בעזרת הליכי רבייה מסוימים.

מה התכונות של תסמונת קלינפלטר?

ישנם מספר סימנים ותכונות של תסמונת קלינפלטר המחולקים לפי שלב הגדילה של הילד, המצוטט מה- NHS:

תסמונת קלינפלטר בתינוקות:

• שרירים חלשים
• התפתחות מוטורית איטית (ישיבה, זחילה, הליכה)
• מדברים מאוחר מדי
• האשכים לא ירדו לשק האשכים

המאפיינים של תסמונת קלינפלטר אצל נערים מתבגרים:

• גוף גבוה מהממוצע
• רגליים ארוכות יותר
• גוף קצר יותר
• ירכיים גדולות יותר מילדים אחרים
• בנים עוברים את גיל ההתבגרות באיחור
• פחות מסת שרירים ושיער
• מצב אשכים קשה
• גודל קטן של האשכים והפין
• מתעייף בקלות
• קושי להביע רגשות
• בעיות בקריאה, כתיבה, איות וספירה

תסמונת קלינפלטר בקרב גברים בוגרים:

• ספירת זרע נמוכה, אפילו ללא זרע.
• אשכים קטנים ואיבר המין
• עוררות מינית נמוכה
• הגוף גבוה מגילו
• צפיפות עצם נמוכה (אוסטאופורוזיס)
• הפחתת שיער פנים וגוף
• רקמת שד מוגדלת (גינקומסטיה)
• שומן בבטן עולה

המצב בו האשכים קטנים ואינם יורדים לשק האשכים בגלל ייצור מופחת של הורמון הטסטוסטרון.

אם יש לך את המאפיינים שהוזכרו לעיל או תסמינים מסוימים, התייעץ עם רופא מיד.

מה גורם לתסמונת קלינפלטר?

ציטוט ממרפאת מאיו, הגורם לתסמונת קלינפלטר הוא פגם בכרומוזומי המין.

לנשים רגילות יש דפוס כרומוזום של 46, XX. בעוד שלגברים רגילים יש דפוס של 46, XY.

בתסמונת זו יש דפוס של 47, XXY. כרומוזום X נוסף זה מפריע להתפתחות המינית של העובר מהרחם ועד גיל ההתבגרות.

באופן ספציפי יותר, תסמונת זו יכולה להיגרם על ידי:

• עותק אחד נוסף של כרומוזום X בכל תא (XXY). זו הסיבה השכיחה ביותר.
• כרומוזום תוספת X בחלק מהתאים (תסמונת הפסיפס Klinefelter), עם פחות תסמינים.
• יותר מעותק אחד נוסף של כרומוזום X. מצב זה נדיר וגורם למצבים קשים.

העותק הנוסף של הגנים בכרומוזום X עלול להפריע להתפתחות המינית ולפוריות הגבר.

מספר סיבוכים הנגרמים כתוצאה מתסמונת זו קשורים לרמות טסטוסטרון נמוכות (היפוגונאדיזם).

טיפול בתחליפי טסטוסטרון יכול להפחית את הסיכון לבעיות בריאותיות מסוימות, במיוחד כאשר הטיפול מתחיל מוקדם בגיל ההתבגרות.

מה מגביר את הסיכון של הילד לפתח תסמונת קלינפלטר?

תסמונת זו מתרחשת עקב גורמים גנטיים המתרחשים באופן אקראי.

הסיכון לילד שנולד עם תסמונת קלינפלטר אינו מוגבר בשום דבר שההורים עושים.

למרות שגורם ההדק אינו ידוע בבירור, נשים שנכנסות להריון בגיל מבוגר יותר נמצאות בסיכון ללדת ילדים עם מצב זה.

מהם הסיבוכים של תסמונת קלינפלטר?

במקרים מסוימים, חומרת תסמונת קלינפלטר עלולה להוביל לסיבוכים, כגון:

• הפרעת חרדה
• דִכָּאוֹן
• בעיות חברתיות, רגשיות והתנהגותיות
• בעיות בתפקוד המיני
• אוסטאופורוזיס
• מחלת לב
• סרטן השד
• מחלת ריאות
• סוכרת מסוג 2
• לַחַץ יֶתֶר
• כולסטרול
• טריגליצרידים גבוהים (היפרליפידמיה)
• הפרעות אוטואימוניות (זאבת ודלקת מפרקים שגרונית)
• בעיות בפה ובשיניים
• הפרעות בספקטרום האוטיסטי

הסיבוכים לעיל נגרמים על ידי טסטוסטרון נמוך.

אתה יכול לקחת טיפול חלופי בטסטוסטרון כדי להפחית את הסיכון לבעיות בריאותיות מסוימות.

עדיף שהטיפול יתחיל בתחילת ההתבגרות.

מהן הבדיקות לתסמונת קלינפלטר?

רופאים מאבחנים על סמך בדיקה גופנית של ילד שאינו מתפתח כרגיל.

ניתוח כרומוזום (קריוטיפ) מתבצע על ידי לקיחת דגימת תאים מהפה כדי לקבוע את מספר וכרומוזומי הסוג.

עם זאת, ניתן לאבחן את תסמונת קלינפלטר לפני שהילד נולד.

ניתן לזהות תסמונת זו בהריון כאשר האם עברה הליך לבדיקת תאי העובר.

ניתן לגלות חריגות כרומוזומליות אלו באמצעות בדיקת דם לא פולשנית לסריקה לפני הלידה.

בדיקה זו היא לאיתור הפרעות כרומוזומליות בעובר.

הפרעות אלו עלולות לגרום לתסמונת דאון, טריזומיה, לתסמונת קלינפלטר.

לפעמים, ניתן לאבחן מצב זה כמבוגר, כאשר פנה לרופא בגלל אין אונות או פוריות.

בדיקות דם יכולות להראות רמות נמוכות של טסטוסטרון ורמות גבוהות של הורמונים אחרים, כגון הורמון מגרה זקיק (FSH).

מה הטיפול בתסמונת קלינפלטר?

בעיקרון, אין תרופה לתסמונת זו.

עם זאת, ניתן להשתמש בטיפול כדרך להפחית את חומרתו.

הטיפול הנפוץ ביותר הוא מתן תרופות להגברת הורמון הטסטוסטרון.

טיפול הורמונלי בטסטוסטרון

מצוטט מה- NHS, הליך זה משתמש בתרופות המכילות את הורמון הטסטוסטרון.

ישנן צורות שונות של תרופות הניתנות, כגון טבליות, כמוסות או נוזלים המוזרקים לגברים בוגרים.

טיפול זה יכול להיעשות לאחר בנים שעברו את גיל ההתבגרות.

הרופא ישפוט החל מ:

• פיתוח שינוי קול
• שיער בפנים ובחלקי הגוף
• עלייה במסת השריר
• הפחתת שומן בגוף
• אנרגיה מוגברת.

הורים צריכים להתייעץ עם רופא ילדים עם תת התמחות באנדוקרינולוגיה של ילדים.

טיפול בשיחה

ילדים עם תסמונת קלינפלטר חווים לעיתים קרובות עיכובים בדיבור. כדי לשפר את כישורי התקשורת של ילדכם, הטיפול הוא טיפול בשיחות בבית חולים או במרפאת בריאות.

פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה

חוסר אספקה ​​של הורמון הטסטוסטרון מונע מבנים ליצור שרירים כראוי.

פיזיותרפיה פועלת לבניית והגברת כוח השרירים אצל בנים עם תסמונת קלינפלטר.

טיפול בתיאום גוף

ילדים עם חריגה כרומוזומלית זו לוקים בתיאום הגוף. יש ילדים שחווים גם דיספרקסיה.

זוהי סוג של התפתחות לקויה של תיאום מוטורי עדין וגס אצל ילדים.

מצב זה נגרם על ידי הפרעה בעצבים המקשה על המוח לעבד אותות לתנועת הגוף.

הסרת רקמות השד

הורמון הטסטוסטרון הנמוך גורם לבנים עם תסמונת זו לבלוטות שד בולטות.

בדרך כלל, הרופא יבצע ניתוח להפחתת חזה להסרת עודף רקמת השד.

טיפולי פוריות

טיפול בפריון מתבצע מכיוון שגברים עם תסמונת זו חווים לעיתים קרובות בעיות בזרע.

אם זכר מבוגר עם תסמונת קלינפלטר רוצה להביא ילדים לעולם, הוא יופנה להזרעה מלאכותית.

זהו תהליך ההפריה באמצעות זרע תורם או הזרקת זרע intracytoplasmic (ICSI).

ICSI הוא הליך בו משתמשים בזרע המשתחרר לדישון ביצית במעבדה.

כיצד למנוע את תסמונת קלינפלטר?

לא ניתן למנוע תסמונת זו מכיוון שהיא מתרחשת עקב הפרעות כרומוזומליות.

אם לילדך יש תסמונת זו, יש לציין כמה דברים, כלומר:

• הימנע מהנחת זריקות טסטוסטרון על אותו עור בכל פעם כדי למנוע גירוי.
• התקשר לרופא אם יש לך כתמים אדומים לאחר השימוש בזריקות טסטוסטרון.
• פנה לרופא אנדוקרינולוג אם יש לך חששות מההתפתחות והתפקוד המיני של ילדך.
• בדוק עם המנתח אם לילדך יש גוש בשד.
• התקשר לרופא אם לילדך יש כאבי עצמות פתאומיים בגב, בירכיים, בפרקי הידיים או בצלעות.

זוהי מחלה נדירה, אנא צרו קשר עם הרופא לקבלת מידע נוסף.