תלסמיה: תסמינים, סיבות וטיפול

הַגדָרָה

מהי תלסמיה?

תלסמיה או תלסמיה היא הפרעת דם העוברת במשפחות. תלסמיה מאופיינת בהרס המוגלובין עקב מוטציה גנטית.

המוגלובין הוא החלבון בכדוריות הדם האדומות (אריתרוציטים) המוביל חמצן בכל הגוף ומעביר פחמן דו חמצני בחזרה לריאות לצורך הפרשה. המוגלובין מתפקד גם כדי לתת לתאי הדם הללו את הצבע האדום המובהק שלהם.

מחלה זו מחייבת בדרך כלל את הסובל מעבודה לכל החיים, כלומר על ידי צריכת תרופות מסוימות ועירויי דם תקופתיים.

עד כמה שכיחה המחלה הזו?

תלסמיה היא מחלה נדירה למדי. על פי אתר הארגון הלאומי להפרעות נדירות, כ -1 מתוך 100,000 אנשים ברחבי העולם סובלים מהמחלה ומראים תסמינים.

בנוסף, מחלה זו שכיחה יותר בקרב ילדים ממוצא דרום מזרח אסיה, אפריקה, מזרח תיכוני, הודי וים תיכוני. התפשטות המחלה בהתאם לגזע זה נובעת בדרך כלל ממה שמכונה בדרך כלל "חגורת תלסמיה" או חגורת תלסמיה, שהיא ההתפלגות בעקבות כיוון ההגירה האנושית המוקדמת בימי קדם.

סוּג

מהם סוגי התלסמיה?

בתאי הדם האדומים ישנם שני סוגים של שרשראות המרכיבות את המוגלובין, כלומר אלפא ובטא. מוטציות גנטיות יכולות להשפיע על היווצרות אחת השרשראות הללו, כך שמחלה זו מחולקת לשני סוגים, כלומר אלפא ובטא.

להלן הסבר על כל סוג של תלסמיה:

1. אלפא תלסמיה

בתנאים רגילים, המוגלובין דורש 4 גנים בריאים ליצירת שרשראות אלפא. עם זאת, אם לאחד או יותר מבין 4 הגנים הללו יש מוטציה, הגוף יסבול מאלפא-תלסמיה.

פגיעה בשרשראות אלפא 1 או 2 תגרום לאלפא-תלסמיה מינורית (קלה). ייתכן שהגוף לא מראה שום תסמינים. עם זאת, אם הנזק מתרחש אצל 3 או את כל ארבעתם, מצב זה גורם לאלפא-תלסמיה גדול (חמור).

לתינוקות שנולדו עם מצב זה יש מעט מאוד סיכוי לשרוד.

2. בטלסמיה

שונה מעט מסוג האלפא, היווצרות שרשראות בטא בהמוגלובין מצריכה 2 גנים בריאים. אם אחד מהגנים הללו או שניהם נפגעים, תופיע תלסמיה בטא.

תהיה לך תלסמיה בטא מינורית (קלה), אם רק אחד מהגנים נפגע. אם שני הגנים עוברים מוטציה, ניתן לפתח ביתא תלסמיה או אינטר-מדיה.

סוגי תלסמיה בהתבסס על צרכי הטיפול

מלבד חלוקה לפי שרשראות בעייתיות, ניתן לחלק את חולי התלסמיה גם לשני סוגים על פי חומרת הטיפול והנדרש, כלומר TDT ו- NTDT.

1. תלסמיה תלויה בעירוי (TDT)

כפי שהשם מרמז, חולי TDT נדרשים לקבל עירויי דם קבועים. משמעות הדבר היא שהם תלויים בהליכי עירוי דם במשך כל חייהם.

ללא עירויים נאותים, הסובלים יכולים לחוות סיבוכים ותוחלת חיים קצרה יחסית. TDT כולל בדרך כלל חולים עם תלסמיה חמורה או קשה.

2. תלסמיה תלויה ללא עירוי (NTDT)

בניגוד לחולי TDT, חולי NTDT אינם צריכים לבצע עירויי דם שגרתיים. עם זאת, בחלק מהמקרים, המטופל עדיין זקוק לסוגי טיפול אחרים, או יצטרך לעבור עירוי דם מדי פעם.

חולי NTDT מורכבים בדרך כלל מחולים עם תלסמיה קלה או קלה וסוגי intermedia.

סימנים וסימפטומים

מהם הסימנים והתסמינים של תלסמיה?

הסימפטומים של תלסמיה תלויים בחומרת ובסוג שיש לך.

מחלה זו מראה סימנים ותסמינים המשתנים, בהתאם לסוג וחומרתה. אנשים שיש להם סוגים קלים של תלסמיה עשויים שלא לחוות תסמינים כלשהם.

עם זאת, באופן כללי, הסימפטומים של תלסמיה כוללים:

• אֲנֶמִיָה
• חיוור
• תתעייף ביתר קלות
• כְּאֵב רֹאשׁ

עם זאת, אם התלסמיה שלך חמורה או חמורה, חלק מהסימנים והתסמינים שעלולים להופיע הם:

• העור ולבן העיניים מצהיב
• עייפות קשה
• כאב בחזה
• הצמיחה נוטה להיות איטית
• פגמים או עיוותים בעצם, במיוחד בצורת הפנים
• אנמיה קשה
• קשה לנשום
• הגדלה או נפיחות בבטן
• שתן כהה
• תיאבון מופחת

הסימנים והתסמינים לעיל מופיעים בדרך כלל בשנתיים הראשונות לאחר לידת התינוק. עם זאת, יתכן שתופעות חדשות יופיעו כאשר הסובל נכנס לילדות או גיל ההתבגרות.

מתי עלי לפנות לרופא?

אם נולדת להורים עם מחלה זו, או שיש לך היסטוריה של הפרעות בדם אחרות, התייעץ מיד עם רופא כדי לברר אם יש לך מוטציה גנטית או לא. הסיבה היא, שאין מעט מקרים של תלסמיה שאינם מראים סימנים ותסמינים כלל.

בנוסף, אם אתה או ילדך מראים את הסימנים והתסמינים המפורטים לעיל, אל תשהה את הזמן לפנות לרופא. ככל שהמחלה מתגלה מוקדם יותר, כך יש פחות סיכוי לחוות בעיות בריאותיות אחרות.

גורם

מה גורם לתלסמיה?

הגורם לתלסמיה הוא מוטציה גנטית הגורמת למומים באחת השרשראות המרכיבות את המוגלובין, כלומר שרשראות האלפא והבטא. ככל שמספר הגנים המוטציה גדול יותר, המחלה תחמיר באופן אוטומטי.

הגורם למוטציות גנטיות בתלסמיקה הוא תורשה, מצד אחד ההורים או שניהם.

אם רק הורה אחד הוא המוביל (מוֹבִיל), ילדכם נמצא בסיכון לסוגים קלים או קלים של תלסמיה.

עם זאת, אם לשני הורייך יש תכונות של תלסמיה, ילדך נמצא בסיכון גבוה יותר לפתח תלסמיה חמורה או קשה.

גורמי סיכון

מהם הגורמים העלולים להגביר את הסיכון לחלות במחלה זו?

החל מדף Mayo Clinic, מספר גורמים המגבירים את הסיכון לילדים הסובלים מתלסמיה הם כדלקמן:

• היסטוריה משפחתית
• גזע מסוים

סיבוכים

מהם הסיבוכים העלולים להיגרם מתלסמיה?

אם לא תקבל עזרה או טיפול רפואי מיידי, סביר להניח שתיתקל בבעיות בריאות או סיבוכים אחרים.

חלק מהסיבוכים של תלסמיה שעלולים להופיע הם:

• עודף ברזל, מהמחלה עצמה או מעירויי דם תכופים
• נוטה לזיהומים, עקב בעיות בכבד ובטחול
• עצמות שבירות יותר וקלות לשבירה או לשבירה
• מחלת כבד, כמו הפטומגליה ושחמת הכבד
• מחלות לב, כמו אי ספיקת לב
• טחול מוגדל או טחול טחול
• גיל ההתבגרות הפרוע

אבחון וטיפול

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

אילו בדיקות נעשות על מנת לאבחן מחלה זו?

באופן כללי, מחלה זו תאובחן על ידי לקיחת דגימת דם. מתוך דגימת הדם, הרופא והצוות הרפואי יבדקו את איכות תאי הדם האדומים ורמות הברזל בגוף. בנוסף, ניתן להשתמש בבדיקות דם גם כדי לגלות נוכחות של גנים מוטציה בדם.

ניתן לבצע בדיקות דם לילדים ומבוגרים כאחד. סוג הבדיקה השכיח ביותר הוא אלקטרופורזה של המוגלובין, שהיא בדיקה למדידת צורת וכמות ההמוגלובין בדם.

בנוסף לילדים ומבוגרים, ניתן לבצע אבחנה של תלסמיה גם לעובר שנמצא עדיין ברחם.

ישנם שני סוגים של בדיקות לבדיקת תלסמיה בעובר ברחם (לפני לידת התינוק):

• דגימת וילות כוריונית. חתיכה קטנה מהשליה תוסר ותנותח בסביבות שבוע 11 להריון
• בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר. דגימה של הנוזל המקיף את העובר תילקח ותנותח סביב השבוע ה -16 להריון

מהן אפשרויות הטיפול בתלסמיה?

הטיפול בתלסמיה תלוי בסוג ובחומרת החוויה. עם זאת, ישנם כמה טיפולים סטנדרטיים למצב זה, כגון:

1. טיפול כללי (טיפול קלציה)

לאנשים תלסמיים בדרך כלל יש עודף רמות ברזל בגופם. ברזל שמותר להצטבר עלול לפגוע באיברים חשובים, כמו הכבד, הלב והטחול.

לכן יש צורך בטיפול קלציה בכדי להסיר עודפי ברזל מהגוף. בטיפול זה, הרופא ישתמש בתרופה או בשילוב של תרופות בכדי להסיר עודפי ברזל מהגוף, כלומר דפרפרין, דפרוקסמין ודפרסירוקס.

2. עירויי דם

עירויי תאי דם אדומים הם עמוד התווך של הטיפול בחולים עם מצבים מתונים או קשים. מטרה זו מטרתה לספק לגוף תאי דם אדומים בריאים עם המוגלובין תקין.

3. השתלת מוח עצם

במקרים מסוימים, המטופל עשוי להזדקק להשתלת מוח עצם. הליך זה נועד לגוף לייצר תאי דם אדומים תקינים עם מח עצם בריא חדש.

שינויים באורח החיים ומניעתם

מהם השינויים באורח החיים שניתן לבצע כדי להתגבר על מחלה זו?

מלבד קבלת תרופות ועירויי דם, המטופלים מוזמנים גם לאמץ שינויים באורח החיים. זה חשוב כדי שהמטופלים יוכלו להמשיך לחיות חיים נורמליים כמו אנשים בריאים.

להלן מספר טיפים לשינוי אורח חיים לחולי תלסמיה:

1. צמצמו את צריכת הברזל

יש להפחית את צריכת הברזל, הן ממזון והן מתוספים. ברזל גבוה יכול להצטבר ברקמות, שעלולות להיות קטלניות, במיוחד כאשר אתם עוברים עירוי דם.

2. לאכול תזונה בריאה

על ידי אימוץ תזונה בריאה, תמנע מסיבוכים הנגרמים על ידי מחלה זו.

יש לווסת ולהתאים את התזונה המומלצת לחולי תלסמיה כך שצריכת הברזל וחומרים מזינים אחרים תהיה מאוזנת יותר.

האם ניתן למנוע תלסמיה?

בדרך כלל קשה למנוע מחלות תורשתיות. עם זאת, אתה יכול לעשות מניעה בדרך בדיקה לפני הנישואין או בדיקות לפני הנישואין עם בן / בת הזוג לעתיד שלך.

בדיקת טרום לידה (בדיקת תלסמיה) בוצעה במספר מדינות והיא שימושית לאיתור הסבירות של זוג שילד ילד עם מצב זה מאוחר יותר. על ידי ביצוע בדיקה זו תוכל לתכנן הריון עם בן / בת הזוג שלך כראוי.

אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.