תסמונת ברוגדה ושור; שלום בריא

איקס

הַגדָרָה

מהי תסמונת ברוגדה?

תסמונת ברוגדה (BrS) היא אחד הגורמים לדום לב (דום לב) בגלל פרפור חדרים בחולים שאינם סובלים ממחלת לב מבנית ואין להם גורמי סיכון למחלות לב, כגון עישון, סוכרת. והשמנת יתר. מצב זה הוא מחלה גנטית תורשתית המופיעה כתסמונת אריתמית.

עד כמה נפוצה תסמונת ברוגדה?

תסמונת ברוגדה הייתה שכיחה יותר בקרב גברים מאשר אצל נשים, גבוהה פי 9 בניתוח אחד (יחס 10: 1). במחקר פרוספקטיבי, גברים סבלו מסינקופה ומוות פתאומי גבוה יותר, 3 תסמינים הופיעו לראשונה בסביבות גיל 22-65 שנים. הסיבה עדיין לא ידועה בבירור, אך מצב זה יכול להיגרם על ידי השליטה של ​​גברים בהפרעות דומיננטיות אוטוזומליות.

לפיכך, מצב זה מסווג כהפרעה בה מעורבים גברים צעירים בוגרים, יתכן שרובם בקרב גברים העולים מדרום מזרח אסיה, גיל ממוצע 40, 41 שנים.

מצב זה מופיע לעיתים קרובות בלילה (הדומה לאפיזודה היפוגליקמית לילית) ו / או לאחר צריכת אלכוהול. לפעמים מצב זה יכול להופיע פתאום ולהחמיר ולגרום למוות במסגרת היום הסטוכסטית: עבודה, בילוי או אפילו אכילה.

BrS מאובחנת לעיתים נדירות בילדים, אך היא יכולה להופיע בחולים בכל גיל.

תסמונת ברוגדה בילדים:

מחקרים רבים על התכונות הקליניות של BrS בילדים הוצגו, ב -13 מרכזי הפניה אירופיים. הממצאים מצביעים על המסקנה: "אצל ילדים ביטויים קליניים של BrS ואירועים אריתמיים הם נדירים אך הפרעות קצב נוטות יותר להופיע במהלך פרקי חום. הסיבות האפשריות להצגה מאוחרת כוללות את ההשפעה של הורמונים והתדרדרות מבנית מתקדמת של מיוציטים (תאי M)."

במחקר באוכלוסייה משנת 2007, שנערך על 30 ילדים (<16 שנים), הוכח כי אצל ילדים ותינוקות שסבלו מ- BRS מ- 26 משפחות, חום היה גורם משקעים מרכזי לאירועי לב אריתמיים, כולל סינקופה ו- SCD. בשל מגבלות נתונים, הצעדים האופטימליים לטיפול בילדים עם BrS עדיין אינם ידועים.

ניתן לטפל בתסמונת ברוגדה על ידי הפחתת גורמי סיכון. שוחח עם הרופא שלך לקבלת מידע נוסף.

סימנים ותסמינים

מהם הסימנים והתסמינים של תסמונת ברוגדה?

הסימפטומים של BrS נחשבים לעתים קרובות לחקות פרקים של טכיקרתי קצב חדרית פולימורפיים ללא פרוגנוזה:

• עייפות
• קוֹצֶר נְשִׁימָה
• חֲסַר מְנוּחָה
• פעימות לב לא סדירות (דום לב פתאומי או הפרעות קצב חדריות - המשמעותי ביותר)
• כאבים בחזה, חזה כבד, קוצר נשימה
• תשוקה או סינקופה
• שבץ

האמור לעיל הם חלק מהתנאים המתרחשים לעיתים קרובות עקב דוקטורט, ביטויים קליניים של BrS, שתרמו גורמים רבים, כגון:

• הפרעות בחדר ימין (כגון בלוק צרור, סטיית ציר שמאל (LAD)).
• מוטציות בגן ערוץ הנתרן הלב SCN5A גורמות לפיזור רפולריזציה בדופן החדר, בעיקר בחדר הימני, מה שגורם לשיפוע מתח טרנספורמלי שהוא "אובדן תפקוד" של חוסמי תעלות הנתרן לחשוף שינויים / סימפטומים של א.ק.ג על האלקטרוקרדיוגרמה. גובה קטע ST. עם זאת, ההבדלים בביטויים הקליניים עשויים להיות בגלל הפרעות אלקטרופיזיולוגיות הנגרמות על ידי מוטציות ספציפיות הקשורות לתסמיני "חפיפה".
• תפקוד לקוי אוטונומי (טון)
• שימוש בקוקאין ותרופות פסיכוטרופיות.

יתכנו סימנים ותסמינים שאינם מפורטים לעיל. אם יש לך חששות מסימפטום מסוים, התייעץ עם הרופא שלך.

מתי עלי לפנות לרופא?

עליך לפנות לרופא אם אתה נתקל באחת מהתופעות הבאות:

• יש בן משפחה שיש לו SCD, סינקופה או שאובחן כחולה טכיקרדיה חדרית. VT / פרפור חדרים / פרפור פרוזדורים AF (מהווה רק 20% מהראיות המראות עלייה במקרים)
• שימוש בתרופות המגדילות את קטע ה- ST, כגון פרוקאינאמיד, פלקאיניד
• התעלפות, הפרעות קצב בפרקים קודמים של אי שקט או חום
• נולד במדינת עולם שלישי באסיה.

אם יש לך סימנים או תסמינים לעיל או כל שאלה אחרת, אנא התייעץ עם הרופא שלך. הגוף של כולם שונה. התייעץ תמיד עם רופא לטיפול במצבך הבריאותי.

גורם

מה גורם לתסמונת ברוגדה?

עד כה החוקרים מצאו כמה סיבות הקשורות למוטציות, אך עקב שינויים שטרם התגלו, האטיולוגיה מתוארת כדלקמן:

נגזרות נוספות של לוקוסים אוטוזומליים מהוות 25% מהמחלות כמו גן תעלת סידן לב תקלה, מוטציות במיקומים (SCN5A) בכרומוזום 3p22-25 ואחרות בגנים המעתיקים תעלות נתרן.

תעלות נתרן מופחתות בקרומי מיוציטים זוהו כמשפחתיות עם BS, מה שמוביל לריכוזי תעלות נתרן פחותים ולריפולריזציה מוקדמת של קרומי תאי M.

גורמי סיכון

מה מגדיל את הסיכון שלי לתסמונת ברוגדה?

חולה גבר עם היסטוריה משפחתית של SCD זוהה כגורם סיכון ל- SCD הבא שקשור ל- BrS. כבן 40 בערך.

ריבוד הסיכון מתחיל בדרך כלל בקביעת נוכחות / היעדר התסמינים הקשורים:

• דום לב פתאומי (SDA) או סינקופה ללא סיבה
• חום שמפעיל / ממלא תפקיד בהגברת הפרקים של טכיקרדיה חדרית (VT) או הפרעות קצב מתמשכות בחולי ברוגדה, וסיבוכים חמורים אחרים
• היסטוריה של הפרעות בתפקוד אסימפטומטי (סיכון גבוה לפרפור פרוזדורים ו / או חדרית - תסמונת "חפיפה")
• שימוש לרעה בקוקאין, סמים פסיכוטרופיים

תרופות ותרופות

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

כיצד מאבחנים את תסמונת ברוגדה?

• חולים שעברו סינקופה קודמת צריכים לעבור א.ק.ג טיפוסי
• איתור מאפיינים קליניים אחרים (היסטוריה של SCA, טאצ'י-הפרעת קצב חדרית או סינקופה ללא סיבה נראית לעין)
• אולטרסאונד (אקו לב), MRI, ביופסיה של מיוציטים לא מוגדרת
• בדיקות גנטיות מבטיחות.

מהם הטיפולים בתסמונת ברוגדה?

ניתן להתגבר על BrS על ידי ציון טיפול במתאם לב-דפיברילטור. אף על פי שנוסו טיפולים - התרופות, כינין והידרוקינין, עשויות להועיל לחולים עם BS, אך המסקנה הייתה כי אמיודרון וחוסמי בטא אינם מגנים על חולי BrS מפני SCD.

ה- ICD היא השיטה היעילה ביותר. עם זאת, השתלת ה- ICD טומנת בחובה כמה סיכונים, כולל קצב הלם גבוה במהלך קצב תקין וגרימת כאב.

מחקרים קטנים הראו כי קווידינין מפחית את הסיכון לטאקריאתימיה של החדר החוזרים ונחקר עוד יותר.

תרופות סבתא

מהם שינויים באורח החיים או תרופות ביתיות שניתן לעשות כדי לטפל בתסמונת ברוגדה?

תסמונת ברוגדה היא מחלה תורשתית, ולכן אין שום דבר שתוכל לעשות כדי למנוע אותה. להלן אורח החיים והתרופות הביתיות שיכולים לעזור לך להתמודד עם תסמונת ברוגדה:

• חולים עם מבנה לב ותפקוד לא תקינים צריכים להיות מאובחנים עם תכונות קליניות, במיוחד א.ק.ג כדי למנוע את הסיכון הגבוה לתסמינים של ברוגדה וסיבוכים נוספים.
• יש לעקוב אחר מטופלים עם BrS ולטפל בהם באמצעות ICD. יחס התמותה של המחקר בחולים עם ICD ל -0% לאחר 10 שנים מגדיל את הסיכוי לשרוד ולמנוע SCD בחולים.

אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.