תלסמיה ביתא: תסמינים, סיבות וטיפול

הַגדָרָה

מהי בטא תלסמיה?

תלסמיה היא הפרעה גנטית הפוגעת בתאי הדם האדומים. אחד הסוגים הנפוצים ביותר הוא בטלסמיה.

בתאי הדם האדומים יש המוגלובין המתפקד להובלת חמצן. המוגלובין עצמו מורכב משתי שרשראות גלובין, הנקראות שרשראות אלפא ובטא.

אנשים הסובלים מבטא-תלסמיה הם אלו שחווים פגיעה בשרשרת הבטא בהמוגלובין שלהם. בינתיים, אצל אנשים הסובלים מאלפא-תלסמיה יש המוגלובין עם בעיות שרשרת אלפא.

מחלה גנטית זו גורמת לסובלים לחוות תסמינים הדומים לאנמיה. עם זאת, חומרת התלסמיה תלויה בסוג.

עד כמה שכיחה המחלה הזו?

סוג זה של תלסמיה הוא הנפוץ ביותר שנמצא בדרום מזרח אסיה. על פי נתוני משרד הבריאות של הרפובליקה של אינדונזיה, על פי הערכות 9,121 מקרים של תלסמיה קשה באינדונזיה בשנת 2016.

סימנים וסימפטומים

מהם הסימנים והתסמינים של בטלסמיה?

הסימנים והתסמינים של בטא-תלסמיה תלויים במידה רבה בחומרת המחלה. בהתבסס על מידע מהארגון הלאומי להפרעות נדירות, ניתן לחלק את בטא-תלסמיה למספר סוגים במבט מחומרתה, כלומר מינורי, אינטר-מדיה ומג'ור.

1. קטין

אנשים עם בטא-תלסמיה מינור בדרך כלל לא יחוו סימנים ותסמינים כלשהם. עם זאת, ישנם גם מי שחשים תסמיני אנמיה קלים.

מכיוון שהם בדרך כלל חסרי תסמינים, אנשים עם תלסמיה מינורית בדרך כלל אינם מודעים לכך שהם סובלים מהמחלה.

2. אינטר-מדיה

חולים עם רמות intermedia עשויים לחוות סימנים ותסמינים המשתנים בין בינוני לחמור. להלן מאפיינים הנמצאים בדרך כלל בתלסמיה ברמת בין מדיה:

• העור נראה חיוור
• צַהֶבֶת או עור צהבהב וגלגל עין
• בעיות עצם
• יש אבני מרה

3. רב סרן

התסמין העיקרי של בטא, הידוע גם בשם אנמיה של Cooley, הוא הצורה הקשה ביותר. תינוקות שנולדו עם מצב זה יראו בדרך כלל סימנים ותסמינים בשנתיים הראשונות לחייהם.

התסמינים השכיחים ביותר הם אנמיה קשה, כולל:

• תחושת עייפות נהדרת
• גוף מוחלש
• קשה לנשום
• סְחַרחַר
• כְּאֵב רֹאשׁ
• בעיות בעצמות, כמו עצמות שבירות יותר או בצורה לא תקינה
• עור ועיניים צהובות
• הפרעות גדילה
• תיאבון מופחת

באופן כללי, מכיוון שהחומרה קשה למדי, המטופלים זקוקים לטיפול נמרץ יותר. למרבה הצער, גם טיפולים אלה מגדילים לעיתים את הסיכויים לפתח סיבוכים בריאותיים מסוכנים.

מתי עלי לפנות לרופא?

תלסמיה היא מחלה תורשתית. אם יש לך משפחה עם מצב זה או שאתה מודאג מכמה מהתסמינים לעיל, פנה לרופא מיד.

גורם

מה גורם לתא-פלסמיה?

תלסמיה ביתא נגרמת על ידי פירוק שרשראות בטא בהמוגלובין. נזק זה נגרם על ידי מוטציות גנטיות או נזק לגנים.

בטא-פלסמיה ישנם שני גנים שיווצרו שרשראות בטא בהמוגלובין. כל גן עובר בתורשה מהורים הסובלים מתכונת תלסמיה.

ניתן לקבוע את חומרת התלסמיה מכמה גנים שניזוקו. אם יש רק גן פגום אחד, יהיה לך סוג בטא-פלסמיה מינורי (או נשא / תכונה). מוֹבִיל). זה קורה כאשר הגן מועבר מהורה אחד בלבד.

עם זאת, אם הנזק מתרחש בשני הגנים, תהיה לך תלסמיה מהאינטר מדיה או מהסוג העיקרי. אם תתקבל הגן תלסמיה מההורים שלך, תחווה תלסמיה גדולה.

כך גם לגבי סוגים אחרים של תלסמיה, כלומר אלפא תלסמיה. ההבדל בין השניים הוא מספר הגנים הנדרשים ליצירת שרשראות אלפא בהמוגלובין.

היווצרות שרשרת אלפא תקינה דורשת גם 4 גנים בריאים. חומרת האלפא-תלסמיה מושפעת מכמה גנים שנפגעים. הנה ההסבר:

• 1 מתוך 4 גנים אלפא שרשרתיים לקויים: אתה עלול להפוך לנשא של או מוֹבִיל תלסמיה ללא שום תסמינים.
• 2 מתוך 4 גנים פגומים: ייתכן שיש לך תלסמיה אלפא מינורית.
• 3 מתוך 4 הגנים הפגומים: ייתכן שיש לך תלסמיה אלפא אינטר-מדיה.
• כל הגנים נפגעים: ייתכן שיש לך תלסמיה אלפא מז'ור.

טריגרים

מה מציב אותי בסיכון לבטא תלסמיה?

ישנם גורמים רבים המסכנים אותך לסבול מבטא תלסמיה, כגון:

1. היסטוריה משפחתית / תורשתית

אם ישנם בני משפחה או הורים הסובלים ממחלה זו או הנושאים גן עם תכונות תלסמיה, הסיכוי לחלות במחלה גדולים בהרבה.

2. מירוץ ספציפי

אנשים שמוצאם גזעי מסוים, כמו דרום מזרח אסיה, ים תיכוני או אפריקה, נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח מחלות גנטיות כמו בטלסמיה.

סיבוכים

מהם הסיבוכים שעלולים להופיע אצל אנשים עם בטא תלסמיה?

אם לא מטפלים כראוי במחלת בטלסמיה, ישנם סיבוכים שונים העלולים לאיים על מצבו הבריאותי של המטופל.

על פי מרפאת מאיו, חלק מהסיבוכים של תלסמיה כוללים:

• הצטברות עודפי ברזל בגוף
• רגיש לזיהום
• בעיות עצם
• טחול מוגדל
• צמיחה מעוכבת
• בעיות לב

אבחון וטיפול

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

כיצד מאבחנים מצב זה?

תלסמיה ביתא היא מחלה שניתן לאבחן באמצעות בדיקת דם. באמצעות בדיקות דם, רופאים יכולים לגלות את מצבם של כדוריות הדם האדומות וכן את כל המוטציות בגנים.

כמה מסוגי הבדיקות שנעשים לבדיקת הדם הם:

• ספירת דם מלאה (CBC)
• בדיקת המוגלובין

בנוסף, ניתן לאבחן מחלה זו באמצעות בדיקת דם לתינוקך או אפילו מהריון. בדיקה זו נקראת גם בדיקת טרום לידתי.

בדיקת טרום לידתי חשובה לזוגות נשואים שאחד מהם או שניהם סובלים מתלסמיה. זה שימושי לדעת מה המצב של תלסמיה בעובר ברחם.

כיצד לטפל בטא תלסמיה?

גם חולי בטא ואלפא-תלסמיה יקבלו טיפול על פי חומרתו. חלק מהאפשרויות הטיפוליות בתלסמיה כוללות:

• עירוי דם
• טיפול בכילציה בברזל
• השתלת מח עצם
• ניתוח טחול (כריתת טחול)

מְנִיעָה

מה אני יכול לעשות כדי להתגבר על זה או להקל עליו?

להלן מספר צעדים שתוכל לנקוט לטיפול בטלסמיה בטא:

• נפגש עם הרופא באופן קבוע לבדיקות מעקב ופעל לפי הוראות הרופא לבדיקות וטיפול.
• הימנע מצריכת ויטמינים עם תכולת ברזל.
• קח תוספי חומצה פולית, אם מומלץ על ידי רופא או אחות.

תמיד התייעץ עם הרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.