מדוע יש תינוק שנולד כשהלב פועם מחוץ לגוף?

האם אי פעם דמיינת אם הלב שלך פועם מחוץ לחזה שלך? כמובן שזה יישמע מפחיד. הסיבה היא, שאתה יכול פשוט להרגיש את פעימות הלב כשאתה לוחץ על החזה. ובכן, יש הפרעה אחת שגורמת ללב לפעום מחוץ לגוף, כך שניתן יהיה לראות בבירור כיצד פעימות הלב בפועל. הפרעה זו נקראת פנטלוגיה של קנטרל . אז איך זה קרה?

להכיר פנטלוגיה של קנטרל , כשהלב פועם מחוץ למסגרת החזה

פנטלוגיה של קנטרל היא מחלה נדירה ומורכבת מאוד. בתנאים רגילים הלב שוכן מאחורי חלל החזה המוגן על ידי הצלעות. עם זאת, הפרעה זו גורמת ללב המטופל להיות ממש מתחת לעור, כל הלב או רק חלקית מחוץ למסגרת החזה.

המונח 'פנטה' מיוונית שפירושו 'חמש' מציין כי הפרעה זו כוללת חמישה שילובים של מומים מולדים, אשר יכולים לכלול את עצם החזה (עצם החזה), הסרעפת, הקרום הדק שמצפה את הלב (קרום הלב), דופן הבטן, ואת הלב עצמו. עם זאת, לרוב התינוקות הסובלים מהפרעה זו אין תמיד חמשת הליקויים הללו, הנקראים פנטלוגיה של קנטרל לא שלם.

על פי הארגון הלאומי להפרעות נדירות (NORD), מחלה זו פוגעת רק בכחמישה תינוקות למיליון לידות חי. לרוע המזל, תינוקות שנולדים עם מצב זה לעיתים קרובות אינם מחזיקים מעמד זמן רב. מחקר שנערך בשנת 2008 מצא כי בקרב 58 תינוקות עם פנטלוגיה של קנטרל , 64 אחוזים או 34 תינוקות מתו תוך מספר ימים מהלידה. ברוב המקרים המצב הוא קטלני ללא ניתוח שיכול לתקן את מום הלידה.

סימנים וסימפטומים פנטלוגיה של קנטרל

תסמינים וחומרה ספציפיים פנטלוגיה של קנטרל יכול להשתנות מאדם לאדם. אצל חלק מהתינוקות עלולים להיות פגמים קלים עם סוגים שלמים של הפרעות. עם זאת, הסימן והצורה החמורים ביותר של הפרעה זו הוא כאשר לתינוק יש אקטופיה קורדיס ואומפלוצלה.

Ectopia cordis הוא מצב חמור בו הלב כולו או חלקו נמצא מחוץ לחלל החזה. ואילו אומפלוצלה היא הפרעה בדופן הבטן הגורמת לחלקים במעיים של התינוק ובאיברי בטן אחרים לבלוט דרך כפתור הבטן. למעשה, המעי והאיברים בקיבה הרגילה צריכים להיות מכוסים על ידי קרום דק של הקיבה (צפק).

בנוסף לחוות מומי לב הפועמים מחוץ למסגרת החזה, סובלים פנטלוגיה של קנטרל יש גם פוטנציאל לחוות מספר הפרעות אחרות, כגון תפקוד ריאות לא מפותח, קשיי נשימה, תסחיף ותפקוד לב לקוי. חוץ מזה, תינוקות עם פנטלוגיה של קנטרל סיכון לפתח זיהום פנימי רחב יותר בחלל הבטן.

גורם פנטלוגיה של קנטרל

הגורם לדופק הלב החריג הזה מחוץ לגוף אינו בטוח. עם זאת, אחת התיאוריות מציעה כי חריגה זו יכולה להתרחש עקב בעיות בהתפתחות הרקמה העוברית בתחילת ההיריון, שנמצאת כ- 14 עד 18 יום לאחר ההתעברות. בינתיים, ישנם חוקרים המדווחים כי הפרעות גנטיות ממלאות תפקיד בהתפתחותן של הפרעות אלו, אם כי יש צורך במחקר נוסף.

כיצד לאבחן פנטלוגיה של קנטרל ?

אִבחוּן פנטלוגיה של קנטרל ניתן לדעת מאז הטרימסטר הראשון באמצעות בדיקת אולטרסאונד. אבחון של פנטלוגיה תוך רחמית אינו אפשרי לפני השבוע ה -12 להריון, מכיוון שבקע מעיים בקיבה הוא תופעה נורמלית בהתפתחות העובר. בינתיים, החריגה הנפוצה בדופן הבטן העוברית לאחר שבוע 12 היא אומפלוצלה, פנטלוגיה של קנטרל , ו gastroschisis.

בדיקת אקו לב בדרך כלל מבוצעת גם כדי להעריך את מצבו של הלב העוברי באמצעות גלי קול המייצרים תמונות של הלב. בנוסף, השימוש ב- MRI הוא גם הכרחי (הדמיה בתהודה מגנטית) כדי להעריך את מידת הפרעות מסוימות בדופן הבטן ונזק לקרום הלב.

האם ניתן לטפל בהפרעה זו?

יַחַס פנטלוגיה של קנטרל מבוצע בהתאם לתסמינים הספציפיים שנראים אצל כל מטופל, כולל גודל וסוג החריגות בדופן הבטן, חריגות לב וסוגים מסוימים של אקטופיה. הטיפול הנפוץ הוא התערבות כירורגית על הלב, הסרעפת וחריגות אחרות בגוף המטופל.

ההליך הניתוחי שצריך לעשות מיד לאחר הלידה הוא תיקון האומפלוצלה. במקרים חמורים, ישנם רופאים שממליצים על ניתוח ראשוני מיד לאחר הלידה כדי להפריד בין חלל הצפק (חלל הבטן) לבין קרום הלב (לב). לאחר מכן, השלב השני של הניתוח ניסה להחזיר את מיקום הלב לחלל החזה.

איקס