הכירו את תסמונת פטאו, הפרעה כרומוזומלית נדירה וקטלנית. שלום בריא

לפני זמן מה, המדינה הייתה המומה מהידיעה על מותו של התינוק הקטן אדם פבומי בגיל 7 חודשים בלבד עקב מחלתו. ידוע כי אדם פאבומי סובל מטריזומיה 13 או מה שמכונה תסמונת פטאו. להלן מידע מלא אודות מחלה נדירה זו.

מהי טריזומיה 13 (תסמונת פטאו)?

טריזומיה היא הפרעה כרומוזומלית, בה לאדם יש שלושה עותקים של כרומוזום. בבני אדם רגילים ובריאים, צריכים להיות רק שני עותקים של כרומוזומים. טריזומיה היא מצב גנטי. משמעות הדבר היא כי ניתן להשיג הפרעה זו רק מירושת ההורים.

הכרומוזומים עצמם מסומנים במספרים. לדוגמא, תסמונת דאון נגרמת על ידי הפרעת חלוקת תאים בכרומוזום מספר 21 (טריזומיה 21). לתינוקות עם תסמונת פאטאו יש חריגה בכרומוזום ה -13. לכן תסמונת פאטאו מכונה גם טריזומיה 13.

תסמונת פטאו היא הפרעה כרומוזומלית נדירה הפוגעת באחת מכל 8,000-12,000 לידות חי. חריגה כרומוזומלית זו משפיעה כמעט על כל מערכות האיברים בגוף, מה שלא רק מעכב את תהליך ההתפתחות של התינוק אלא גם מסכן חיים. תינוקות רבים שנולדו עם טריזומיה 13 מתים תוך ימים או בשבוע הראשון לחייהם. רק חמישה עד עשרה אחוזים מהילדים הסובלים ממצב זה שורדים את השנה הראשונה.

סימנים ותסמינים של טריזומיה 13 (תסמונת פטאו)

חלק מהסימנים והתסמינים שניתן לראות אצל תינוקות עם טריזומיה 13 כוללים:

• ראש קטן עם מצח שטוח.
• האף רחב ועגול יותר.
• האוזניים מונמכות ויכולות להיות מעוותות.
• מומים בעיניים יכולים להתרחש
• שסוע בשפתיים או בגג הפה
• קרום הקרקפת שקשה לאבד (cutis aplasia)
• בעיות מבניות ותפקוד מוחי
• מומי לב מולדים
• אצבעות ואצבעות נוספות (פולידקטי)
• השק שנצמד לקיבה באזור חבל הטבור (אומפלוצלה), המכיל כמה איברי בטן.
• ספינה ביפידה.
• הפרעות ברחם או באשכים.

הסיכון של ילדך לחוות טריזומיה 13 יכול לעלות אם הינך בהריון בגיל מבוגר

כמו בסיכון למומים מולדים וחריגות אחרות, הסיכון שלתינוק פוטנציאלי לחלות בתסמונת פאטאו יכול לגדול אם האם מעל גיל 30 בהריון. מספר מחקרים אף מדווחים כי הסיכון לתסמונת פטאו רגיש יותר להופיע אצל נשים בהריון בגיל 32 שנים. למרות זאת, הקשר בין סיבה לתוצאה אינו בטוח.

הסיכון של ילד נוסף לעבור טריזומיה 13 עולה גם אם האם ילדה ילד עם תסמונת פטאו מהריון קודם. עם זאת, ההסתברות נמוכה (רק אחוז אחד).

כיצד מאבחנים טריזומיה 13?

רופאים יכולים לאבחן טריזומיה 13 (תסמונת פטאו) באמצעות אולטרסאונד שגרתי במהלך ההריון. עם זאת, התוצאות של בדיקת אולטרסאונד אינן מובטחות להיות מדויקות ב 100%. הסיבה היא שלא ניתן לזהות בבירור את כל החריגות באולטרסאונד. יתר על כן, ניתן לטעות בחריגות הנגרמות על ידי טריזומיה 13 בהפרעות או מחלות אחרות. מלבד אולטרסאונד, ניתן לאתר הפרעות כרומוזומליות גם לפני הלידה באמצעות בדיקת מי שפיר וטכניקות דגימת וילות כוריונית (CVS).

כדי להימנע מדברים לא רצויים, אמהות לעתיד צריכות לעבור תחילה בדיקות גנטיות לפני שתכננו הריון כדי לאתר חריגות אפשריות העלולות להתרחש מוקדם.

איקס