Mucopolysaccharidosis סוג I: תסמינים, תרופות וכו '. • שלום בריא

איקס

הַגדָרָה

מהו Mucopolysaccharidosis סוג I?

Mucopolysaccharidosis סוג I (MPS I) היא הפרעה גנטית הגורמת לגוף לא לייצר חלבון מיוחד, הנקרא אלפא-ל אידורונידאז. יש צורך בחלבון זה כדי לפרק סוכר. כאשר הסוכר מצטבר בתאים, הוא עלול לגרום נזק בכל הגוף.

MPS I גורם לבעיות גדילה והתפתחות, כמו גם קשיי חשיבה ולמידה. מצב זה יכול לגרום גם למוגבלות פיזית מסוימת.

Mucopolysaccharidosis סוג I הוא הפרעה נדירה. מצב זה מחולק עוד לשתי קטגוריות: MPS 1 חמור שמשפיע על 1 מכל 100,000 לידות חי, ו- MPS 1 קל שמתרחש אצל 1 מכל 500,00 לידות חי.

ישנם מספר טיפולים זמינים להקלת הסימפטומים ולהאטת התקדמות המחלה. רוב האנשים הסובלים ממצב זה יכולים לעשות פעילויות כמו אנשים בריאים, כולל ללכת לבית ספר, לעבוד ולבנות משפחה.

סימנים ותסמינים

מהם הסימנים והתסמינים של מוקופוליסכרידוזיס מסוג I?

תסמינים של סוג I mucopolysaccharidosis עשויים לכלול:

• גודל הראש, השפתיים, הלחיים, הלשון והאף גדולים מהרגיל.
• גודל מיתרי הקול גדול, מה שגורם לצליל להיות "בס" כבד יותר.
• זיהום חוזר בדרכי הנשימה העליונות.
• דום נשימה בשינה.
• הידרוצפלוס.
• Hepatosplenomegaly (נפיחות בכבד ובטחול).
• בקע בחבל הטבור.
• בקע מפשעתי.
• אובדן שמיעה
• דלקות אוזניים חוזרות.
• עכירות בקרנית.
• תסמונת המנהרה הקרפלית.
• עמוד שדרה צר (היצרות בעמוד השדרה).
• הפרעות במסתמי הלב, שעלולות להוביל לאי ספיקת לב.
• גוף קצר.
• מפרקים מעוותים.
• מכפלת דיסטוטוזיס (עיבוי העצמות הארוכות, במיוחד הצלעות)
• עיכוב התפתחותי או אי שגשוג

הסימנים והתסמינים של MPS 1 אינם ברורים מייד בלידה, אך הם יכולים להתחיל להתפתח במהלך הילדות. אנשים שיש להם MPS 1 חמור יכולים לחוות התפתחות מהירה יותר של סימפטומים מאשר סוג MPS 1 איטי.

אם יש לך סימנים או תסמינים לעיל או כל שאלה אחרת, אנא התייעץ עם הרופא שלך. הגוף של כולם שונה. התייעץ תמיד עם רופא לטיפול במצבך הבריאותי.

גורם

מה גורם למוקופוליסכרידוזיס סוג I?

MPS I הוא מצב גנטי שעובר מהורה לילד. עם זאת, ניתן לחוות זאת רק כאשר שני ההורים מעבירים את המוטציה הגנטית.

אם רק הורה אחד יורש את ה"גן הפגום "הזה, לא יהיה לך MPS 1. עם זאת, עדיין תוכל להעביר את הגן הפגום לצאצאיך בהמשך.

אבחון וטיפול

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

כיצד מאבחנים סוג מוקופוליסכרידוזיס?

MPS 1 הוא מצב נדיר. כדי לשלול אפשרויות אחרות ולאשר אבחנה, הרופא ישאל על הסימפטומים שלך (מתי הם התחילו; מה קרה; האם הם חזרו; האם הסימפטומים שלך משתפרים אם אתה עושה משהו, או שהם מחמירים) וההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך.

אם הרופא שלך לא יכול לקבוע סיבה אחרת למצבך, הם יעשו בדיקה ל- MPS I עם בדיקת שתן כדי לחפש סוכרים ספציפיים וחלבון חסר.

אם יאושר שמצבך נגרם על ידי MPS1, הרופא ימליץ לך לספר לבני משפחה אחרים.

אם את אישה בהריון ולאחר בדיקה גנטית את יודעת שאת נושאת את המוטציה הגנטית שגורמת ל- MPS 1, את יכולה לבקש מהרופא שלך לבדוק אם התינוק שלך נמצא בסיכון למצב זה. ערכו בדיקה גנטית מוקדם ככל האפשר בתחילת ההריון.

כיצד מטפלים במוקופוליסכרידוזיס מסוג I?

ניתן לטפל ב- MPS1 בטיפול בתחליפי אנזים (ERT) המשתמש בתרופה הנקראת larodination (Aldurazyme). תרופה זו היא גרסה סינתטית של החלבון שאבד בגוף עם MPS 1. היא יכולה להקל על מרבית הסימפטומים, ועלולה להאט את התקדמות המצב. עם זאת, זה לא עוזר לסימפטומים הקשורים לתפקוד המוח, כגון קשיי למידה או חשיבה.

אפשרות טיפול נוספת היא השתלות תאי גזע המטופויטיות. הליך זה מבוצע על ידי השתלת תאי גזע בריאים המייצרים חלבון, מתורם לגופו של המקבל. בדרך כלל תאים אלה מתקבלים ממח העצם או מהדם בחבל הטבור. אם ההשתלה נעשית לפני שהילד בן שנתיים, יכולת הלמידה שלהם עשויה להשתפר. עם זאת, הליך זה אינו יכול לתקן בעיות בעצמות ובעיניים.

בהתאם לסימפטומים שלך, ייתכן שיהיה עליך לעבוד עם מומחים אחרים, כגון מומחה לב ומומחה עיניים.

תרופות סבתא

מהם שינויים באורח החיים או תרופות ביתיות שניתן לעשות כדי לטפל במוקופוליסכרידוזיס מסוג I?

להלן טיפולי אורח חיים וטיפול ביתי שיכולים לעזור לך להתמודד עם מוקופוליסכרידוזיס מסוג I:

• תמוך ועודד את ילדך להיות עצמאי, בטוח ויוצא. הזמינו אותם לזוז ולשחק כמו ילדים אחרים.
• תישאר חיובי. הראו אהבה וחיבה. ציין בשלב מוקדם שלמרות שהקטנה שלך עשויה להיראות אחרת, זה לא אומר שהם "חסרים". כל בן אדם נולד שונה. כשאנשים אחרים שואלים על מצבו של ילדך, תהי כנה באשר למחלות שיש להם ומה הם לא יכולים לעשות. אל תשכח להזכיר את היכולות, התחביבים והאישיות של הילד.
• צרו אסטרטגיה עם צוות רופאים ומורים בבתי ספר לילדים כדי לאפשר לילדים להמשיך ולקיים פעילויות הוראה ולמידה כמו ילדי בית ספר רגילים. אולי הוא זקוק לצרכים מיוחדים, כמו ספסל או שולחן מיוחד.
• הימנע מספורט הדורש מגע פיזי, כגון כדורגל, תרגילי רצפה, כדורסל וספורט דומים בכדי להגן על צווארו של הילד.
• בצע התאמות בבית.

אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.

קבוצת בריאות שלום אינו מספק ייעוץ רפואי, אבחון או טיפול.