תסמונת קרי דו צ'אט: תסמינים, סיבות, טיפול • שלום בריא

איקס

הַגדָרָה

מהי תסמונת cri du chat?

תסמונת קרי דו צ'אט היא מום מולד מולד אצל תינוקות שגורם לקטנה שלך להיות קול בכי גבוה כמו צרחת של חתול. המונח "cri du chat" מגיע מצרפתית שפירושו " בכי של צבע או "בכי חתול".

תסמונת קרי דו צ'ט היא הפרעה כרומוזומלית המכונה גם 5p- (5p מינוס). הסיבה לכך היא שחלק חסר בכרומוזום החמישי.

בדרך כלל, לבני אדם 23 זוגות כרומוזומים. הכרומוזום עצמו הוא המבנה ב- DNA הקובע את טבע האדם.

הפרעות כרומוזומליות יכולות להתרחש עקב שגיאות במהלך חלוקת התאים של התינוק הפוטנציאלי. בינתיים, בתינוקות שיש להם cri du chat, ישנם כמה קטעים חסרים בכרומוזום החמישי.

כתוצאה מכך, הצמיחה והתפתחות מבנה האיברים של התינוק ברחם אינם אופטימליים. המאפיין העיקרי של תסמונת ה- cri du chat הוא פגם במבנה הגרון (המבנה בגרון המווסת את הפקת הצליל) וכתוצאה מכך נשמע צליל בכי גבוה.

עד כמה מצב זה שכיח?

תסמונת קרי דו צ'ט היא מצב מולד נדיר של הילוד. ציטוט מהספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב, הוקלט כי סביב 1 עד 20,000-50,000 תינוקות יכולים לחוות תסמונת זו.

סימנים ותסמינים

מהם הסימנים והתסמינים של תסמונת cri du chat?

כפי שהשם מרמז, התסמין האופייני לתסמונת cri du chat הוא בכי גבוה של תינוק כמו חתול. הסימפטומים של קריה צ'אט זה בדרך כלל משתנים בין כל תינוק שחווה אותם.

גם חומרת הסימפטומים של התינוק אינה זהה, תלוי כמה חסר בכרומוזום החמישי.

הסימנים והתסמינים השונים של תסמונת cri du chat הם כדלקמן:

• גודל סנטר קטן
• הפנים מאוד עגולות
• האף קטן
• יש קפל עור מעל העין
• גודל עיניים רחב באופן חריג
• לסת קטנה
• צורה לא תקינה של האוזן

הצעת מחיר מהמכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, cri du chat בתינוקות וילדים יכולה לכלול גם גודל ראש קטן (מיקרוצפליה).

לא רק זאת, תינוקות במשקל נמוך (LBW) ומשקל גוף נוטים להתקשות לעלות עם הגיל. בנוסף, תינוקות וילדים הסובלים מתסמונת זו יכולים גם לחוות סיבוכים אחרים, כגון:

• הפרעות מבניות בגרון מקשות גם על תינוקות לאכול, לשתות ולבלוע. זה גורם לתינוקות וילדים לחוות כישלון בשגשוג בגלל ליקויים תזונתיים.
• היפרטלוריזם, המרחק בין שתי העיניים נבדל עוד יותר מהמצב הרגיל.
• הפרעות קוגניטיביות ופיגור שכלי, כגון הפרעות שפה או דיבור אצל תינוקות, איחור בהליכה, היפראקטיביות ואחרים.
• מומי לב, כמו פער בקיר או רירית הלב.
• הפרעות בכליות.
• בעיות עצם, למשל עקמת או עמוד שדרה מעוקל.
• לתינוקות וילדים יש בעיות ראייה ושמיעה.

תינוקות וילדים הסובלים מתסמונת זו מתקשים לעיתים קרובות לדבר ולדבר. עם זאת, תינוקות וילדים הסובלים מתסמונת זו מסוגלים ללמוד מיומנויות מילוליות כדי לתקשר עם אחרים.

למרות שיש תינוקות עם תסמונת cri du chat שנולדים גם עם מומים באיברים ומצבים רפואיים קשים, לרוב התינוקות יש תוחלת חיים תקינה.

תינוקות וילדים שחווים תסמונת זו בדרך כלל מסוגלים לנוע טוב ולקיים אינטראקציות חברתיות עם אנשים אחרים כרגיל.

מתי לפנות לרופא?

תסמונת קרי דו צ'אט היא מצב המולד אצל ילודים. אם אתה רואה תינוק הסובל מהתופעות שלמעלה או שאלות אחרות, פנה מיד לרופא.

מצבו הבריאותי של כל אדם שונה, כולל תינוקות. התייעץ תמיד עם רופא על מנת לקבל את הטיפול הטוב ביותר לגבי מצבו הבריאותי של תינוקך.

גורם

מה גורם לתסמונת cri du chat?

רוב המקרים של cri du chat אינם נגרמים על ידי גנטיקה. משמעות הדבר היא שתסמונת זו אינה עוברת מהורים לילדים.

הסיבה לתסמונת cri du chat נובעת מאובדן חלק מהכרומוזום החמישי או מה שמכונה מינוס 5p (5p-).

אובדן של חלק מהכרומוזום החמישי מתרחש בדרך כלל בתהליך היווצרות תאי הרבייה, כלומר תאי ביצה ותאי זרע. לכן תסמונת זו מתחילה בשלבים הראשונים של התפתחות העובר.

תינוקות שנולדו עם תסמונת זו בדרך כלל אינם בעלי היסטוריה משפחתית של מצב זה. עם זאת, חלק קטן מהתינוקות נולדים עם תסמונת זו מכיוון שהם יורשים כרומוזום חסר מהוריהם.

זה יכול לקרות מכיוון שההורים נושאים סידור מחדש של כרומוזומים הנקרא טרנסלוקציה מאוזנת. טרנסלוקציה מאוזנת היא מצב בו חסרים חלקים גנטיים.

על פי המרכז הארצי לקידום מדעי התרגום, הכרומוזום החסר אצל תינוקות וילדים הסובלים מ- cri du chat הוא CTNND2.

אובדן חלק זה של הכרומוזום קשור אז להפרעות פיזיות ואינטלקטואליות אצל תינוקות וילדים.

גורמי סיכון

מה מגדיל את הסיכון לחלות בתסמונת cri du chat?

מה שעלול להגביר את הסיכון לתסמונת קרי דו צ'אט אצל תינוקות מסוימים הוא כאשר ההורים יורשים את הכרומוזום החסר.

אנו ממליצים שתתייעץ עוד עם הרופא שלך כדי להפחית את גורמי הסיכון שיש לך ולתינוקך הקשורים ל- Cri du Chat.

אבחון וטיפול

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

מהן הבדיקות הרגילות לאבחון מצב זה?

ניתן לאבחן את Cri du chat כילוד על סמך סימני חריגות גופניות ותסמינים אחרים כמו בכי מובהק וצווחני כמו צרחת של חתול.

הרופא בדרך כלל יבצע בדיקות נוספות על התינוק על ידי בחינת ההיסטוריה הרפואית, הסימפטומים, המצב הגופני ותוצאות בדיקות המעבדה כדי לקבל אבחנה.

הרופא יכול גם לבצע בדיקת רנטגן או רנטגן של ראש התינוק כדי לאתר הפרעות אפשריות בבסיס הגולגולת. בנוסף, קיימת גם בדיקת כרומוזום תוך שימוש בטכניקה מיוחדת המכונה ניתוח FISH.

בדיקת כרומוזום זו נועדה לסייע באיתור חלקי כרומוזום חסרים. אם יש בן משפחה עם היסטוריה של תסמונת cri du chat, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​לך לעשות בדיקות גנטיות או ניתוח כרומוזומים במהלך ההריון.

בדיקה זו נעשית על ידי הרופא על ידי לקיחת דגימת רקמה קטנה מחוץ לשק מי השפיר או נטילת דגימת מי שפיר.

לכן, חשוב להעביר תמיד את כל התנאים והתלונות שאתה חווה במהלך ההריון.

שיטה זו תעזור לרופא לברר את הסיבה והטיפול הנכון לשמירה על בריאות העובר ברחם.

מהן אפשרויות הטיפול בתסמונת cri du chat?

אין טיפול ספציפי לטיפול בתסמונת cri du chat. ילדים שנולדים עם תסמונת זו, ללא סיבוכים קטלניים, יכולים לצמוח ולהתפתח לבגרות.

עם זאת, העיכוב בהתפתחות יכול לגרום לילדים לתפקוד קוגניטיבי נמוך אשר יכול להתאפיין בציוני מנת משכל נמוכים.

לכן, למרות שאין טיפול מיוחד שיכול באמת לרפא מום מולד זה בצורה של קרי דו צ'ט, בדרך כלל רופאים ממליצים על טיפול בפיזיותרפיה.

פיזיותרפיה לתינוקות וילדים הסובלים מתסמונת זו תסייע להם להגיע לאבני דרך התפתחותיות לילדים אחרים בני גילם.

התפתחות זו יכולה לכלול מיומנויות מוטוריות גסות כגון תינוקות יכולים לשבת לבד, תינוקות יכולים לזחול, תינוקות יכולים לעמוד ותינוקות יכולים ללכת.

בנוסף, פיזיותרפיה יכולה לתמוך גם בכישורי התקשורת של התינוק ולהעניק טיפול אם ילדכם מסווג כהיפראקטיבי.

טיפול הקשור לתפקוד קוגניטיבי ופיגור שכלי כרוך בדרך כלל בפסיכותרפיה מומחית.

זה צריך להיות מלווה גם בתמיכה רגשית ופיזית מצד האנשים הקרובים ביותר לתמיכה בפעילות הילדים.

מתן טיפול וטיפול מהיר ומתאים מההתחלה יכול לעזור לתינוקות וילדים הסובלים מתסמונת זו להכשיר את יכולותיהם ואת הפוטנציאל שלהם. זה כמובן מכוון כך שהקטנה שלך תוכל לחיות חיים טובים.

אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.

קבוצת Hello Health אינה מספקת ייעוץ רפואי, אבחון או טיפול.