תסמונת טרנר: תסמינים, סיבות, לטיפול

איקס

הַגדָרָה

מהי תסמונת טרנר?

תסמונת טרנר או תסמונת טרנר היא הפרעה גנטית הקשורה למומים כרומוזומליים. כרומוזומים הם גנים שיוצרים DNA. לפיכך, כרומוזומים ממלאים תפקיד חשוב בהעברה, רושמים מבנה גנטי ברמה התאית.

שילוב הכרומוזומים בתא הוא ייחודי לכל אדם וזה קובע את התפתחותו של כל אדם. עריקת כרומוזום מביאה למגוון תסמינים; זה עשוי להיות קל או חמור.

לכל אדם 23 זוגות כרומוזומים, כולל הכרומוזום ה -23 הקובע מין (XY אצל גברים ו- XX אצל נשים). בתסמונת טרנר הפגם מתרחש בכרומוזום X. מצב הדומה לתסמונת טרנר הוא תסמונת קלינפלטרסל t, כלומר כאשר לגבר יש עודף מכרומוזום X.

עד כמה מצב זה שכיח?

תסמונת טרנר פוגעת רק בנשים, שחסרות חלקן או חסרות את כל כרומוזומי ה- X הנחוצים לנשים.

בנות עם תסמונת טרנר זקוקות לטיפול רפואי שוטף ממגוון מומחים. בדיקות סדירות וטיפול נאות יכולות לעזור לרוב הבנות לנהל חיים בריאים ועצמאיים.

סימנים ותסמינים

מהם הסימנים והתסמינים של תסמונת טרנר?

הסימנים והתסמינים של תסמונת טרנר עשויים להשתנות בקרב נשים הסובלות מהפרעה. אצל חלק מהבנות נוכחות של תסמונת זו אולי אינה נראית לעין, אך אצל נערות אחרות, צורה גופנית כלשהי וצמיחה חריגה נראים מוקדם.

סימנים ותסמינים יכולים להופיע עדינים מאוד, להתפתח לאט לאורך זמן, או להיות משמעותיים, כמו מום בלב.

מצוטטים ממרפאת מאיו, הסימנים והתסמינים של תסמונת טרנר הם:

לפני הלידה

ניתן לאתר תסמונת טרנר לפני הלידה על סמך בדיקת DNA של תאי טרום לידתי, שיטה לבדיקת הפרעות כרומוזומליות מסוימות אצל תינוק המתפתח באמצעות דגימת דם של אם, או אולטרסאונד לפני הלידה.

הסימפטומים שמציג תינוק עם תסמונת טרנר באולטרסאונד טרום לידתי הם:

• איסוף נוזלים מאחור או איסוף נוזלים לא תקין (בצקת)
• מומי לב
• כליות לא תקינות.

מלידה ועד פעוטות

תינוקות הסובלים מתסמונת טרנר מתפתחים לעיתים קרובות באטיות ובעיות עיכול. ביטויים גופניים לא שכיחים, כולל קמטוטי צוואר קצרים, חזה שטוח, אוזניים גדולות או נמוכות, או קו שיער מתחת לעורף.

בנוסף, התסמינים המופיעים אצל תינוקות הסובלים מתסמונת טרנר הם:

• חזה רחב עם מרחק פטמות רחב זה מזה
• חיך צר
• הזרוע הנמתחת מחוץ למרפק
• ציפורני הידיים והבהונות צרים ומצביעים כלפי מעלה
• נפיחות בידיים וברגליים, במיוחד בלידה
• מומי לב
• קו שיער נמוך בחלק האחורי של הראש.

במהלך הילדות, גיל ההתבגרות, לבגרות

השחלות בדרך כלל לא מפותחות כך שהשדיים לא יכולים לצמוח. בגיל מבוגר, המחזור הראשון שלהם היה ארוך יותר או שלא חוו אותו בכלל.

מרבית הנשים הסובלות ממצב זה אינן מסוגלות להיכנס להריון. בעיות לב וכליות, כמו גם ירידה בשמיעה וגמלוניות.

בדרך כלל, לבנות ונשים הסובלות ממחלה זו יש אינטליגנציה תקינה, אך לעיתים יש להן בעיות למידה.

יתכנו תסמינים אחרים שלא פורטו לעיל. אם יש לך שאלות לגבי סימן זה, התייעץ עם הרופא שלך.

מתי לפנות לרופא?

עליך לפנות לרופא אם אתה נתקל באחת מהפעולות הבאות:

• אנשים מושפעים זקוקים לסיוע מיוחד מבית הספר
• המטופל סובל מדיכאון
• המטופל מחפש מידע על קבוצת תמיכה.

גורם

מה גורם לתסמונת טרנר?

תסמונת טרנר היא מצב המתרחש כאשר אחד מכרומוזומי ה- X באישה חסר חלקית או לחלוטין. זו הסיבה שבגללה הסיבה לחריגה כרומוזומלית זו לא נמצאה.

השינויים הגנטיים בתסמונת טרנר עשויים להיות מהסוגים הבאים:

כרומוזום אחד

אובדן כרומוזום X אחד מתרחש לחלוטין בזרע האב או בביצת האם. זה קורה בכל תא בגוף, שלכולם יש כרומוזום X אחד בלבד.

פְּסִיפָס

במקרים מסוימים, שגיאות מתרחשות במהלך חלוקת התאים בשלבים הראשונים של התפתחות העובר. זה גורם לתאים מסוימים בגוף לקבל עותק שונה של כרומוזום X. לאחרים יכול להיות שיש רק עותק אחד של כרומוזום X, או אחד השתנה ואחד השתנה.

כרומוזום X לא תקין

חלק לא תקין מאחד מכרומוזומי ה- X עלול להתרחש. לתאים יש עותק אחד מלא ואחד שונה. שגיאה זו יכולה להתרחש בתאי זרע או ביצה, כאשר לכל התאים יש עותק אחד מלא ועותק אחד שונה.

שגיאות עלולות להתרחש גם בחלוקת תאים בהתפתחות המוקדמת של העובר, כך שרק חלק מהתאים מכילים חלק לא תקין או חסרים באחד מכרומוזומי ה- X.

חומר כרומוזום Y

במקרים מסוימים של תסמונת טרנר, בחלק מהתאים יש עותק של כרומוזום X ותאים אחרים נושאים עותק של כרומוזומי X ו- Y. אנשים אלה יתפתחו ביולוגית לבנות, אך נוכחות חומר כרומוזום Y מגדילה את הסיכון לסוג. של סרטן הנקרא גידול ראשוני ברקמת המין הנקרא גונדובלסטומה.

גורמי סיכון

מה מגדיל את הסיכון שלי לתסמונת טרנר?

אובדן או שינוי של כרומוזום מתרחשים באופן אקראי. לעיתים, הגורם לתסמונת טרנר הוא בעיה בביצה או בזרע. לעיתים תופעה זו מופיעה בשלבים הראשונים של התפתחות העובר. תסמונת טרנר אינה פועלת במשפחות.

תרופות ותרופות

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

מהן אפשרויות הטיפול שלי בתסמונת טרנר?

טיפול הורמונלי עשוי לעזור בכמה התאמות יוצאות דופן. הורמונים הם כימיקלים בגוף כדי לשלוט על הגדילה ועל תפקודים אחרים בגוף.

ניתן להגדיל את קצב הגדילה באמצעות הורמוני גדילה.

טיפול זה יכול לסייע בהעלאת גובה המטופל בכמה סנטימטרים. בשנים הראשונות של גיל ההתבגרות ניתן להשתמש בהורמונים נשיים אשר יסייעו בהתפתחות גופנית כמו גדילת השד והופעת המחזור החודשי.

תרופות ישמשו במידת הצורך לבעיות לב או כליות. מומחים יעזרו לרופאים לבחור את הטיפול הטוב ביותר. הם כוללים מומחים לגנטיזה בבעיות כרומוזומים ואנדוקרינולוגים לטיפול בהורמונים.

מהן הבדיקות הרגילות לאבחון מצב זה?

רופאים מסוגלים לאבחן את תסמונת טרנר על סמך מראה הילד ולבצע מספר בדיקות כדי לבדוק אם חסר כרומוזום X אחד וכדי לסייע באישור האבחנה.

בבדיקה זו נאסף דגימת דם קטנה. מספר הכרומוזומים מתאי הדם נספר, וגודל וצורתם יילמדו. סידור הכרומוזומים נקרא פנוטיפ אנושי.

ייתכן שיהיה צורך בבדיקות אחרות כדי לבדוק אם קיימות מחלות אחרות כגון מחלות לב או כליות עקב תסמונת טרנר.

תרופות סבתא

מהם שינויים באורח החיים או תרופות ביתיות שניתן להשתמש בהם לטיפול בתסמונת טרנר?

אורח החיים והתרופות הביתיות להלן שעשויים לסייע בטיפול בתסמונת טרנר הם:

• שימוש בסמים כמתואר.
• בדוק מעת לעת אצל האנדוקרינולוג והטיפול הראשוני.
• התעמל, לאכול תזונה בריאה ולשמור על משקל תקין.

אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.