Treacher Collins: תסמינים, סיבות, טיפול • שלום בריא

איקס

הַגדָרָה

מהי תסמונת טרייר קולינס?

אוגי, הילד עם תסמונת קוליטר בוגדנים בסרט "פלא" (מקור: יאהו)

תסמונת Treacher Collins (TCS) היא מום מולד מולד כאשר התפתחות העצם והרקמות בפנים התינוק אינה מושלמת.

תסמונת טרייר קולינס היא מצב שגורם ליילוד לפתח עיוותים באוזניים, בעפעפיים, בעצמות הלחיים ובעצמות הלסת.

הפרעה מולדת זו או מום נגרמת על ידי מוטציה גנטית המשפיעה על התפתחות שלד הפנים וגולגולת התינוק.

למצב זה יש שמות רבים כמו דיסוסטוזיס מנדולופופציאלי, תסמונת טרייר קולינס-פרנצ'סטי, תסמונת פרנצ'שטי-זווהלן-קליין ודיספלזיה זיגו-אורומנדיבולרית.

עד כמה מצב זה שכיח?

תסמונת טרייר קולינס היא הפרעה תורשתית נדירה. מצטט מהספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב, מצב זה יכול להופיע אצל 1 מכל 50,000 ילודים.

סימנים ותסמינים

מהם הסימנים והתסמינים של תסמונת טריישר קולינס?

הסימפטומים של תסמונת טרייר קולינס יכולים להשתנות מתינוק לתינוק. בדרך כלל, לתינוקות שנולדו עם טרייר קולינס יש צורות מעוותות או לא מפותחות של אוזניים, עפעפיים, עצמות לחיים ועצמות לסת.

בנוסף, יש תינוקות עם Treacher Collins גם לסתות וסנטרים קטנים מאוד (micrognathia), ושפה שסועה.

הסימנים והתסמינים השונים של טרייר קולינס המופיעים בדרך כלל הם כדלקמן:

• פנים שטוחות, שקועות או נראות עצובות
• זווית העין החיצונית המשתפלת כלפי מטה
• העפעפיים צונחים
• עיניים משופעות כלפי מטה
• אובדן רקמת עפעף
• חיך שסוע או חור בגג הפה (שסוע)
• לסת עליונה קטנה, לסת תחתונה וסנטר
• עצמות לחיים קטנות מהרגיל
• מספר השיניים קטן מהמספר הרגיל
• יש עור שצומח מול האוזן
• תנוכי האוזניים קטנות ואף נעדרות
• צמיחת עור לא תקינה מול האוזן
• הפרעות שמיעה
• בעיות נשימה
• ילדים מתקשים לישון ומתקשים לאכול

התסמינים השונים לעיל עלולים לגרום לתינוקות וילדים הסובלים מתסמונת טריישר קולינס לבעיות. בעיות אלה יכולות לכלול קשיי נשימה, שינה, אכילה ושמיעה.

למעשה, תינוקות וילדים עם מום מולד זה יכולים לחוות חירשות או אובדן שמיעה. בינתיים, בעיות עם יובש בשיניים ובעיניים שחווים תינוקות וילדים עלולות לגרום לזיהום.

יש ילדים שעלולים לחוות סימפטומים קלים מאוד, אך חלקם חמורים למדי. במקרים חמורים עצמות פנים בעלות צורה חריגה עלולות לחסום או לחסום את דרכי הנשימה של התינוק.

זה מסתכן בגרימת בעיות נשימה מסכנות חיים עבור הקטן שלך.

מתי לפנות לרופא?

בוגד קולינס הוא מצב שניתן לראות בקלות מימי הילוד. אם אתה רואה שלתינוק יש את הסימפטומים שלמעלה או שאלות אחרות, התייעץ עם רופא מיד.

מצבו הבריאותי של כל אדם שונה, כולל תינוקות. התייעץ תמיד עם רופא על מנת לקבל את הטיפול הטוב ביותר לגבי מצבו הבריאותי של תינוקך.

גורם

מה גורם לתסמונת טרייר קולינס?

תסמונת טרייר קולינס (TCS) נגרמת על ידי מוטציות באחד משלושת הגנים השולטים על צמיחת העצם והרקמות סביב הפנים, כלומר TCOF1, POLR1C ו- POLR1D.

מוטציות גורמות לתהליך היווצרות העצם ורקמת הפנים לא לרוץ בצורה אופטימלית בזמן שהם עדיין ברחם, מה שגורם לצורת פנים לא תקינה.

כ- 90-95% ממקרי טרייר קולינס בעולם נגרמים על ידי מוטציות בגן TCOF1. מוטציה זו מתרחשת בדרך כלל בשלב מוקדם של ההריון כך שגדילת התינוק לא תתרחש כראוי.

כ -40% מהילדים עם טרייר קולינס נושאים גנים שעוברים בתורשה מהוריהם, ואילו ל- 60% הנותרים אין את הגנים שעוברים בירושה מהוריהם.

כמעט לכל הילדים עם Treacher Collins יש מוטציה גנטית בדיוק באחד משלושת הגנים המווסתים את צמיחת העצם בפנים ובסביבה.

מוטציה גנטית זו גורמת אז להפרעות גדילה אצל התינוק ולצורת הפנים והגולגולת שאינם תקינים מאז תחילת ההריון או בסביבות השליש הראשון.

ברוב המקרים, TCS נגרם על ידי מוטציה גנטית חדשה. משמעות הדבר היא שלא לאב ולא לאם יש בכלל את הגן או את הסימנים של טרייר קולינס.

במילים אחרות, TCS הוא בדרך כלל לא הפרעה תורשתית מצד ההורים. אם המוטציה חדשה, שינוי ה- DNA מתרחש ממש לפני או מיד לאחר הפריית הביצית על ידי הזרע.

עם זאת, קיימת גם האפשרות שמוטציות גנטיות אינן חדשות או עוברות מהורה לילד. סביר להניח שזה קורה כאשר אחד ההורים או שניהם סובלים מתסמינים קלים בלבד של תסמונת טרייר קולינס.

לכן, אתה כהורה לא יכול להיות מודע לכך שיש לך מוטציה גנטית זו.

גורמי סיכון

מה מגביר את הסיכון לפתח תסמונת טרייר קולינס?

מצבים מסוימים העלולים להגביר את הסיכון לתינוק לפתח טרייר קולינס הם כאשר להורה יש מוטציה גנטית של TCS שעוברת לאחר מכן לתינוק.

אנו ממליצים שתתייעץ עוד עם הרופא שלך כדי להפחית את גורמי הסיכון שיש לך ולתינוקך.

אבחון וטיפול

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

מהן הבדיקות הרגילות לאבחון מצב זה?

הרופא יבצע בדיקה גופנית כאשר הילוד נולד בכדי לאבחן את האפשרות לתסמונת טרייר קולינס.

השקה מבריאות הילדים, בדיקת רנטגן או רנטגן של פני התינוק יכולה לסייע בזיהוי המאפיינים האופייניים של TCS.

בדיקת CT (סריקת טומוגרפיה ממוחשבת) ניתן לעשות זאת בכדי לעזור לראות את מצב מבנה העצם של התינוק. בנוסף, רופאים יכולים להמליץ ​​גם על בדיקות גנטיות בתינוקות.

בדיקות גנטיות יכולות לעזור לקבוע את ההפרעה הספציפית שיש לתינוק. מכיוון שזה אינו פוסל, הפרעות גנטיות שונות יכולות להראות תסמינים גופניים כמעט דומים.

לכן, ניתן לזהות באופן ברור יותר הפרעות גנטיות שחוות תינוקות באמצעות בדיקה. בינתיים, במהלך ההריון, ניתן לאבחן TCS באמצעות בדיקת אולטרסאונד (USG).

ניתן לצפות בהתפתחות TCS בתינוקות ברחם על ידי התבוננות בתווי פניהן. יתר על כן, הרופא יבצע את הבדיקה בבדיקת מי שפיר.

בדיקה זו נעשית על ידי לקיחת דגימה ממי השפיר של האם לבדיקה נוספת. אם נמצא TCS אצל תינוק, רופאים בדרך כלל ממליצים לבני משפחה אחרים, כמו הורים ואחים, לבצע גם בדיקות גנטיות.

שיטה זו נחשבת כמסייעת להראות אם אכן קיימים נשאים של גנים רצסיביים או גנים חלשים.

לכן, גן רצסיבי זה אינו נותן תסמינים לנשא, למשל ההורים, אך ניתן להעבירו לילד ולגרום לילד לחוות תסמינים.

בדיקות גנטיות לתסמונת טרייר קולינס נעשות בדרך כלל על ידי לקיחת דגימות של דם, עור ומי שפיר במהלך ההריון אשר ייבדקו במעבדה. לאחר מכן, חפש אחר מוטציות של הגנים TCOF1, POLR1C ו- POLR1D במדגם.

מהן אפשרויות הטיפול בתסמונת טריישר קולינס?

הטיפול בתסמונת טרייר קולינס יהיה תלוי בתסמינים המופיעים ובחומרת המצב.

הטיפול כולל לא רק רופאי ילדים, אלא גם התערבות של מומחים או מומחים מסוימים כמו מנתחי גולגולת ופנים, מומחי אף אוזן גרון, רופאי עיניים, רופאי שיניים, גנטיקאים, למומחי שמיעה.

הטיפול בתסמונת טרייר קולינס מתחיל בדרך כלל כאשר התינוק נולד. הסיבה היא שתינוקות שנולדו עם TCS מתקשים לנשום בגלל דרכי הנשימה הצרות.

בדרך כלל עוזרים לבעיות נשימה קשות על ידי חיתוך העור בקדמת הצוואר כדי ליצור חור כך שניתן יהיה להכניס צינור לקנה הנשימה.

הליך זה נקרא טרכאוסטומיה והוא מבוצע בדרך כלל במצב חירום לפתיחת דרכי הנשימה. בנוסף, תינוקות עם TCS גם בדרך כלל סובלים מבעיות באכילה ולכן הם זקוקים לצינור הזנה לקיבה המונח באף.

בינתיים, כדי לשפר את צורת הפנים, המנתח יכול להציע ניתוחים פלסטיים על פי הבעיה הספציפית ועל פי גיל הילד. באופן כללי, ההליכים הכירורגיים המומלצים הם:

• ניתוח שפתיים בסדק נעשה בדרך כלל בגיל 1-2 שנים.
• ניתוחי לחיים, לסתות ועיניים מבוצעים בדרך כלל בגילאי 5 עד 7.
• ניתוח אוזניים מתבצע מעל גיל 6.
• תיקון צורת הלסת נעשה לפני שהילד בן 16.

ילדים הגדלים עם תסמונת זו ממשיכים להזדקק לבדיקות עיניים קבועות. מטרתו לזהות בעיות ראייה, תנועות עיניים ובעיות בגירוי בקרנית מכיוון שהעפעפיים אינם יכולים להיסגר לחלוטין.

הרופא יטפל גם באובדן שמיעה על ידי הצמדת מכשירי שמיעה וביצוע טיפול בדיבור אם הוא מדבר מאוחר.

אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.

קבוצת Hello Health אינה מספקת ייעוץ רפואי, אבחון או טיפול.