טרשת נפוצה ושור; שלום בריא

איקס

הַגדָרָה

מהי טרשת שחפת?

טרשת נפוצה היא מצב בו גידולים קטנים מתפתחים בחלקים רבים של הגוף, כגון העור, הכליות, המוח, הלב, העיניים והריאות. גידולים לעיתים קרובות אינם ממאירים (לא סרטניים), מה שעלול לגרום לבעיות אחרות. תסמונת זו מופיעה אצל אחד מכל 10,000 אנשים.

עד כמה נפוץ טרשת שחפת?

טרשת נפוצה היא מחלה גנטית. מחלה זו יכולה לעבור בירושה מהמשפחה ולעבור מהורים לילדים. אנשים שיש להם קרובי משפחה הסובלים מטרשת נפוצה יכולים לפתח מחלה זו.

סימנים ותסמינים

מהם הסימנים והתסמינים של טרשת שחפת?

טרשת שחפת מופיעה בלידה, אך סימנים ותסמינים אינם מופיעים באופן מיידי. האבחנה ניתנה אז בגיל 10. לרוב ההורים וילדיהם יש רק גידולים בגפה אחת, למשל העור.

הסימפטומים יכולים להשתנות מאדם לאדם, נע בין קל לחמור. תסמינים חמורים יכולים לכלול קשיי למידה ואינטליגנציה נמוכה, אך לאנשים רבים עדיין יש מנת משכל תקינה או מעל הממוצע. בנוסף, תסמינים שכיחים הם כתמים לבנים על פני העור (לרוב בכפות הרגליים), ובליטות אדומות על העור.

תסמינים נוספים הם עור מחוספס בגב התחתון ופוליפים סביב הציפורניים, במיוחד ציפורניים. אמייל שן יכול להיקרע, ועוויתות יכולות להופיע. ניתן לעכב התפתחות עצבית או גופנית. זה תלוי במיקום הגידול במוח שלך או של ילדך.

ייתכן שחלק מהתסמינים או הסימנים האחרים לא מופיעים ברשימה לעיל. אם אתם חשים בחרדה מתסמינים אלו, התייעצו עם הרופא מיד.

מתי עלי לפנות לרופא?

ניתן לגלות תסמינים של טרשת שחפת בלידה. או יכול להיות שהסימנים הראשונים למחלה מתבטאים יותר בילדות או אפילו בבגרות. התקשר לרופא אם אתה מודאג מהתפתחות ילדך או שם לב לאחד מהסימנים או התסמינים הנ"ל.

גורם

מה גורם לטרשת שחפת?

טרשת נפוצה היא מחלה גנטית הפועלת במשפחות ועוברת מהורה לילד. ישנם שני סוגים של מחלות גנטיות, כלומר כרומוזום 9 (גן TSC1) ו- 15 (גן TSC2). עם זאת, רק שליש מהמקרים עוברים בירושה במשפחה. סיבה נוספת עשויה להיות מוטציה חדשה. מוטציות הן שינויים ב- DNA או בחומרים אחרים בגוף הנושאים את הקוד הגנטי.

גורמי סיכון

מה מגדיל את הסיכון שלי לטרשת נפוצה?

כשליש מהחולים עם טרשת שחפת יורשים מההורה את הטרשת השחפת הקשורה ל- GMC הקשורה ל- TSC1 או TSC2. כשני שליש מהחולים סובלים ממוטציה גנטית חדשה של הגן TSC1 או TSC2. חומרת המחלה יכולה להשתנות. הורים עם טרשת נפוצה יכולים ללדת ילדים עם מחלה קלה יותר או קשה יותר.

תרופות ותרופות

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

מהן אפשרויות הטיפול שלי בטרשת שחפת?

הטיפול מתבצע בהתאם למצב. יש אנשים עם מחלה קלה שאינם זקוקים לטיפול. ניתן להסיר גידולי עור באמצעות לייזר או ניתוח. תרופות יכולות לרפא אפילפסיה וגידולים. ניתוח יכול להסיר גידולים בגוף, כמו הכליות או המוח. ילדים עשויים להזדקק לבדיקות התפתחות נפשיות והרגלים. מניעה מוקדמת יכולה לעזור לילדים להתפתח ביעילות. למחלה זו יש השפעות ארוכות טווח. גם לאחר הטיפול, אתה או ילדך עדיין תזדקק לבדיקות קבועות. ניתן לחזור על הטיפול אם הגידול צומח מחדש.

מהן הבדיקות הרגילות לטרשת שחפת

קשה לאבחן מחלה זו. הרופא יקבל היסטוריה רפואית ובדיקה גופנית על מנת לספק אבחנה ראשונית וזמנית. התקפים, התכווצויות או פריחה על הפנים שלך או של ילדך עשויים להיות סימפטום של המחלה. ניתן לבצע מגוון בדיקות, כולל בדיקת EEG לבדיקת פעילות המוח. שיטת הדמיה תהודה מגנטית (MRI) שימושית לזיהוי גידולים. ה- EKG עוזר לקבוע אם הלב מושפע גם כן. העין נבדקת לגבי חריגות. בדיקות שתן חשובות גם כדי למצוא בעיות בכליות. רופאים עם מומחים שונים יכולים להשתתף בטיפול במחלה מורכבת זו.

תרופות סבתא

מהם שינויים באורח החיים או תרופות ביתיות שניתן לעשות כדי לטפל בטרשת?

סגנון חיים ותרופות ביתיות להלן עשויות לעזור בהתגברות על מחלה זו:

• לְהִצְטַרֵף קבוצת תמיכה למשפחות שנפגעו ממחלות ניווניות כאלה או אחרות
• התייעץ עם רופא לגבי השפעות המחלה על הילד למחרת

אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.