המוכרומטוזיס: תסמינים, סיבות וטיפול

הַגדָרָה

מהי המוכרומטוזיס?

המוכרומטוזיס או המוכרומטוזיס הינה הפרעה שגורמת לגוף לספוג יותר מדי ברזל מהמזון, מה שגורם לגוף לחוות רמות עודפות של ברזל.

בתנאים רגילים, ברזל הוא למעשה אחד מחומרי המזון החשובים שתפקידם לעזור להמוגלובין בתאי הדם האדומים להוביל חמצן לאיברים ורקמות.

תהליך ספיגת הברזל מהמזון בכדי לענות על צורכי הגוף מתבצע על ידי המעיים. כמות הברזל הנספגת שימושית להחלפת כמות הברזל הקטנה בגוף שאובדת מדי יום.

עם זאת, אם לאדם יש הפרעת המוכרומטוזיס, כמות הברזל הנספגת בגוף היא הרבה יותר ממה שניתן להשתמש בו.

עודף הברזל יאוחסן באיברים שלך כמו כבד, לב ולבלב. אם עודף, ברזל זה יכול לגרום לרעלים לרקמות ולאיברים בגוף.

למעשה, יותר מדי ברזל עלול לסכן חיים. הפעלת המרכז לבקרת מחלות ומניעתן (CDC), המוכרומטוזיס יכול לגרום למחלות כגון סרטן כבד, הפרעות קצב לב, דלקת פרקים, סוכרת ושחמת כבד.

ניתן לחלק מחלה זו לשני סוגים על פי הסיבה, כלומר ראשונית ומשנית. בהמוכרומטוזיס ראשוני המחלה נגרמת על ידי מוטציה גנטית שהיא תורשתית. בינתיים, סוגים משניים מופיעים בדרך כלל בגלל מחלות או מצבים בריאותיים אחרים.

עד כמה שכיחה המחלה הזו?

המוכרומטוזיס הוא מצב שיכול לקרות לכל אחד. עם זאת, גברים נוטים לחוות זאת לעיתים קרובות יותר מנשים וזה קורה בגיל 50-60 שנים.

רוב האנשים הסובלים מהמוכרומטוזיס אינם יודעים אם אכן סובלים מהם, במיוחד אם המחלה קיימת מלידה.

למרות שהמוכרומטוזיס היא הפרעה תורשתית שיכולה להיות תסמינים מוקדמים, ישנם גם אנשים עם מצב זה שאינם חווים תסמינים או סיבוכים כלשהם.

אתה יכול למזער את הסיכויים שלך לפתח המוכרומטוזיס על ידי הפחתת גורמי הסיכון שלך. אנא התייעץ עם הרופא שלך לקבלת מידע נוסף.

סימנים ותסמינים

מהם הסימנים והתסמינים של המוכרומטוזיס?

כאמור, לא תמיד מופיעים הסימפטומים של המוכרומטוזיס. הסימנים והתסמינים המוקדמים של מחלה זו דומים לעיתים קרובות לתסמינים שכיחים אחרים.

הסימפטומים הנפוצים של המוכרומטוזיס הם כדלקמן:

• כאב בבטן
• הגוף עייף וצולע
• עור אפרפר כהה
• כאב מפרקים
• חוסר אנרגיה
• נשירת שיער וגוף
• אובדן תשוקה מינית
• לָרֶדֶת בְּמִשְׁקָל
• יש אי ספיקת לב
• חווה אי ספיקת כבד

תסמינים שחווים נשים עם המוכרומטוזיס מתחילים להופיע בדרך כלל לאחר גיל המעבר מכיוון שגופם כבר לא מאבד ברזל בעקבות המחזור החודשי וההריון.

המוכרומטוזיס היא הפרעה מולדת הגורמת בדרך כלל לתסמינים ראשוניים בצורה של עייפות קשה, כאבי מפרקים, כאבי בטן, ירידה במשקל ואובדן חשק מיני.

כאשר מחלה זו מחמירה, אדם יכול לחוות דלקת פרקים, מחלת כבד (שחמת), סרטן כבד, סוכרת, מחלות לב ושינוי צבע עור.

על פי הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב, סימפטומים קלים או חמורים של המוכרומטוזיס יכולים להיות מושפעים מגורמים סביבתיים ואורח חיים.

ייתכנו סימנים ותסמינים אחרים שאינם מפורטים לעיל. אם אתה עצבני מסימפטום, פנה מיד לרופא.

מתי כדאי לפנות לרופא?

התייעץ מיד עם רופא אם אתה חווה את הסימנים והתסמינים הנ"ל של המוכרומטוזיס. אם יש לך משפחה שיש לה המוכרומטוזיס, שאל את הרופא לגבי בדיקות גנטיות.

בדיקות גנטיות יכולות לעזור לקבוע אם יש לך גנים שמגדילים את הסיכון למוכרומטוזיס.

הגוף של כל אחד מגיב אחרת, אז מיד התייעץ עם רופא לטיפול הטוב ביותר בהתאם למצבך.

גורם

מה גורם להמוכרומטוזיס?

כאמור, ניתן לחלק מחלה זו לשני סוגים על פי הסיבה, כלומר ראשונית ומשנית.

המוכרומטוזיס ראשוני

הגורם להמוכרומטוזיס ראשוני נובע ממוטציות או שינויים בגנים השולטים בכמות הברזל בגוף מהמזון. גנים מוטציה אלה הם בדרך כלל תורשתיים.

מוטציות הגורמות להמוכרומטוזיס עוברות מהורה לילד. ישנם מספר סוגים של מוטציות גנטיות בהמוכרומטוזיס, כלומר המוכרומטוזיס סוג אחד, סוג שני, סוג שלוש וסוג ארבע.

בדרך כלל, החלבונים המיוצרים על ידי גנים שונים אלה ממלאים תפקיד חשוב בוויסות ספיגת הגוף, הובלתו ואחסונו של ברזל.

אם יש מוטציה או שינוי בגנים אלה, השליטה בספיגת הברזל בגוף תיפגע. כתוצאה מכך מצטבר ברזל ברקמות ובאיברים כך שהוא יכול להפריע לתפקודם התקין.

אתה יכול לפתח מצב זה רק אם יש לך שני גנים לא תקינים ואתה מסוגל להעביר אותם לילדך. עם זאת, לא כל אחד שיש לו שני גנים יכול לחוות תסמינים של המוכרומטוזיס הקשורים לעודף ברזל בגוף.

בינתיים, אם יש לך רק גן לא תקין אחד, אין זה סביר מאוד שתוכל לפתח המוכרומטוזיס.

אולי אתה פשוט נושא (מוֹבִיל) מוטציה גנטית שיכולה להעביר אותה לדור הבא.

לילדכם תהיה אפשרות לפתח המוכרומטוזיס מאוחר יותר, אך אם הוא גם יורש את הגן הלא תקין מבן / בת הזוג.

המוכרומטוזיס משנית

המוכרומטוזיס משנית עלולה להתרחש גם כסיבוך של מחלה או מצב בריאותי אחר המעורר הצטברות ברזל בגוף.

להלן מספר דוגמאות למחלות ולמצבים בריאותיים העלולים לגרום להמכרומטוזיס:

• אֲנֶמִיָה
• תלסמיה
• מחלות גנטיות נדירות, כמו אטרנספררינמיה ואקרולופלסמינמיה
• זיהום כרוני בהפטיטיס C
• נזק לכבד עקב תלות באלכוהול
• דלקת במערכת העיכול

מצבים בריאותיים אחרים הגורמים גם לעודף רמות ברזל בגוף כוללים:

• עירוי דם
• קח גלולות או תוספי ברזל יחד עם צריכת ויטמין C גבוהה (ויטמין C יכול לעזור לספיגת ברזל בגוף)
• דיאליזה בחולים עם מחלת כליות

גורמי סיכון

מה מגדיל את הסיכון לפתח המוכרומטוזיס?

גורמים המגבירים את הסיכון לפתח המוכרומטוזיס הם:

1. היסטוריה משפחתית

אם יש לך הורה או אח / ת עם המוכרומטוזיס, אתה נוטה להיות בסיכון גבוה יותר למחלה.

אם יש לך היסטוריה משפחתית של אלכוהוליזם, מחלת כבד, דלקת פרקים או אימפוטנציה, הסיכון שלך לפתח מחלה זו הוא גם גדול יותר.

2. מין גברי

גברים נוטים יותר להיות בסיכון לסימנים ותסמינים של המוכרומטוזיס בגיל צעיר. בינתיים, אצל נשים, הסיכון עולה בכניסה לגיל המעבר ולאחר ניתוח כריתת רחם (הסרת הרחם).

הסיבה לכך היא שבדרך כלל נשים מאבדות ברזל במהלך המחזור החודשי וההריון. עם זאת, אם חווית גיל המעבר וכריתת רחם, רמות הברזל יכולות להצטבר בגוף.

3. עבר הליך עירוי דם

אנשים העוברים באופן קבוע הליכי עירוי דם נמצאים גם הם בסיכון לפתח מחלה זו. חלקם אנשים עם תלסמיה ואנמיה.

לכן, לא נדיר כי המוכרומטוזיס נקרא סיבוך של תלסמיה, במיוחד כתוצאה מתהליך עירוי הדם הרציף.

תרופות ותרופות

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

מהן הבדיקות הרגילות לאבחון מצב זה?

הצוות הרפואי יערוך הכנות לאבחון, החל מתיעוד רפואי, בדיקות דם ובדיקות גופניות.

האבחנה הסופית תלויה בחיפוש אחר כדוריות דם לבנות ספציפיות בתאי הדם.

התוצאות יוגשו למומחה דם (המטולוג). ניתן לבצע גם ביופסיה של מוח עצם.

בביופסיה זו הרמטולוג ייקח דגימה של מח עצם כדי להילמד במיקרוסקופ ויבצע בדיקות נוספות על דגימת מוח העצם.

מהן אפשרויות הטיפול בהמוכרומטוזיס?

הטיפול הטוב ביותר הוא הסרת ברזל על ידי שאיבת דם פעם או פעמיים בכל שבוע עד שרמת הברזל מתקרבת לנורמה. הליך זה נקרא phlebotomy.

אם הליך phlebotomy אינו יעיל להפחתת רמות עודפות של ברזל, ניתן לתת תרופות כמו deferoxamine.

הרופא שלך בדרך כלל ימליץ לך לא לשתות אלכוהול, במיוחד אם הכבד שלך נפגע.

הימנע מנטילת תוספי ברזל ושימוש בכלי בישול המכילים ברזל.

כדאי גם להימנע מאכילת פירות ים גולמיים (רצוי לבשל היטב) וממזונות עשויים ברזל, כמו דגני בוקר עם אחוז ברזל גבוה.

תרופות סבתא

מהם שינויים באורח החיים או תרופות ביתיות לטיפול במצב זה?

שינויים באורח החיים שיכולים לסייע בטיפול בהמוכרומטוזיס כוללים:

• הימנע מתוספי תזונה ומולטי ויטמינים המכילים ברזל. זה יכול להגדיל את רמות הברזל בגוף.
• הימנע מאלכוהול. אלכוהול מגביר את הסיכון לפגיעה בכבד. אם יש לך מחלת כבד והמוכרומטוזיס תורשתי, הימנע מאלכוהול לחלוטין.
• הימנע מאכילת רכיכות גולמיות. אנשים עם המוכרומטוזיס תורשתי מועדים לזיהומים, במיוחד כאלה הנגרמים על ידי חיידקים מסוימים בקונכיות גולמיות.
• שותה תה. ניתן לשתות שתיית תה מעכבת את אחסון הברזל בגלל תכולת התרכובות הפעילות של טאנינים בו.

אם יש לך שאלות נוספות, אנא פנה לרופא לקבלת הבנה מעמיקה והפתרון הטוב ביותר עבורך.