הכירו את סוגי התלסמיה מינורית וגדולה, ואת ההבדלים בין השניים

תלסמיה היא הפרעת דם שהיא תורשתית. מחלה זו גורמת לסובלים לחוות תסמינים של אנמיה או אנמיה. הסוגים הנפוצים ביותר של תלסמיה הם גדולים ומשניים. מה ההבדל בין תלסמיה עיקרית לקטין? מי מהשניים כבד יותר?

מהם סוגי התלסמיה?

תלסמיה נגרמת על ידי מוטציות בגן האחראי לייצור המוגלובין. המוגלובין הוא חומר המצוי בתאי הדם האדומים עם פונקציה של נשיאת חמצן בגוף. המוגלובין זה מורכב ממערך שרשרת הנקרא אלפא ובטא.

באופן כללי, ישנן מספר חלוקות של סוגי התלסמיה. בהתבסס על חומרתה, מחלה זו מחולקת לתלסמיה חמורה, אינטר-מדידה וקטין.

בהתבסס על סידור השרשרת שניזוקה, תלסמיה מחולקת לאלפא-תלסמיה ובטלסמיה בטא. כמה נזק מתרחש קובע את חומרת ההבדל בין תלסמיה חמורה לקלה.

1. תלסמיה מינורית

תלסמיה מינורית היא מצב בו מספר שרשראות האלפא או בטא מצטמצם רק במעט. לכן, הסימפטומים של אנמיה המוצגים על ידי אנשים עם תלסמיה מינורית הם בדרך כלל קלים, ואף נעדרים במקרים מסוימים.

למרות שלתלסמיה קטין יש תסמינים קלים של אנמיה, או אפילו לא מראים שום תסמינים, אנשים עם זה עדיין יכולים להעביר את המחלה או את הגנים הבעייתיים לילדיהם בעתיד. לכן, יש לנקוט באמצעי זהירות מסוימים כדי למזער את הסיכויים שילד ילד עם תלסמיה.

אלפא תלסמיה מינורי

במקרה של אלפא, ניתן לסווג תלסמיה כסוג מינורי אם ישנם שני גנים החסרים ביצירת שרשראות אלפא בהמוגלובין. בתנאים רגילים, על הגוף להיות בעל ארבעה גנים ליצירת שרשראות אלפא.

תלסמיה מינורית בטא

בינתיים, מספר הגנים הנדרשים בדרך כלל להרכבת שרשרת הבטא הוא 2. אם אחד משני הגנים היוצרים את שרשרת הבטא הוא בעייתי, המצב מסווג כאלסמיה מסוג מינורי.

2. תלסמיה אינטר-מדיה

תלסמיה אינטר-מדיה היא מצב כאשר המטופל חווה תסמינים של אנמיה בחומרה בינונית.

על פי רופא המשפחה האמריקני, חולי אלפא-תלסמיה מסוג אינטר-מדידה מאבדים 3 מתוך 4 גני שרשרת האלפא שלהם. בינתיים, intermedia beta thalassemia מתרחשת כאשר 2 מתוך 2 הגנים בשרשרת בטא נפגעים.

מחלה זו מתגלה בדרך כלל רק אצל ילדים גדולים יותר. מרבית חולי התלסמיה של intermedia גם אינם צריכים לקבל עירויי דם קבועים. הם עדיין יכולים לחיות חיים נורמליים כמו חולים קטינים בתלסמיה.

3. תלסמיה גדולה

תלסמיה העיקרית קשורה לכמה גנים יש בעיות ביצירת שרשראות אלפא ובטא בדם. עם זאת, ההבדל הבולט בין סוג זה של תלסמיה לסוג הקטין והאינטר-מדידי הוא שהתסמינים של תלסמיה נוטים להיות חמורים יותר.

אלפא תלסמיה גדול

במגמת אלפא-תלסמיה, מספר הגנים הבעייתיים הוא 3 מתוך 4, או אפילו כולם. עם כל כך הרבה גנים אשם, מצב זה יכול להוביל לסיבוכים קטלניים.

סוגים עיקריים של תלסמיה המופיעים בשרשרת האלפא נקראים גם הידרופס פטאליס או תסמונת Hb Bart. על פי אתר המכון הלאומי ללב, ריאות ודם, רוב התינוקות שנולדו עם מצב זה נפטרים לפני הלידה (נוֹלָד מֵת) או זמן קצר לאחר הלידה.

תלסמיה ביתא גדולה

בינתיים, הסוג העיקרי של בטא תלסמיה אינו שונה בהרבה משרשרת האלפא, כאשר כל הגנים היוצרים את שרשרת הבטא חווים בעיות. מצב זה, המכונה גם אנמיה של קוליי, עלול לגרום לתסמינים חמורים יותר של אנמיה.

אנשים עם תלסמיה חמורה מאובחנים בדרך כלל על ידי רופא בגיל שנתיים. חולים עלולים לחוות תסמינים של אנמיה קשה המלווה בתסמינים הבאים:

• נראה חיוור
• זיהומים תכופים
• תיאבון מופחת
• צַהֶבֶת (כדורי עיניים צהבהבים ועור)
• הגדלת איברים

אם ראית כמה מהסימנים והתסמינים של תלסמיה חמורה אצל תינוקך או ילדך, אמור לרופא מיד. סביר להניח שהמטופל יופנה למומחה בהפרעות דם (המטולוג) ויידרש לקבל עירויי דם קבועים.

מהם הסיבוכים האפשריים של תלסמיה?

תלסמיה היא מחלה שקשה למדי לרפא. עם זאת, טיפולי תלסמיה קיימים יכולים להפחית את הסיכון לסיבוכים ותסמינים.

הנה כמה מהסיבוכים של תלסמיה שעלולים להתרחש:

• עודף ברזל. אנשים עם תלסמיה יכולים לקבל יותר מדי ברזל בגופם, מהמחלה עצמה או מעירויי דם. יותר מדי ברזל עלול לגרום לפגיעה בלב, בכבד ובמערכת האנדוקרינית, הכוללת את הבלוטות המייצרות הורמונים המווסתות תהליכים בכל גופך.
• הַדבָּקָה. לאנשים עם תלסמיה יש סיכון מוגבר לזיהום. זה נכון במיוחד אם הסרת את הטחול שלך.

במקרים של תלסמיה חמורה או קשה, הסיבוכים הבאים יכולים להופיע:

• מום בעצם. תלסמיה יכולה לגרום למח העצם שלך להתרחב, מה שגורם להרחבת העצמות. זה יכול לגרום למבנה עצם לא תקין, במיוחד בפנים ובגולגולת. מוח העצם המורחב גם הופך את העצמות לדלילות ושבריריות, מה שמגדיל את הסיכוי לשברים.
• טחול מוגדל (splenomegaly). הטחול מסייע לגוף להילחם בזיהומים ולסנן חומר לא רצוי, כמו תאי דם ישנים או פגומים. תלסמיה מלווה לעיתים קרובות בהרס של מספר רב של כדוריות דם אדומות, מה שגורם לטחול לעבוד קשה מהרגיל, מה שגורם להגדלת הטחול. Splenomegaly יכול להחמיר את האנמיה, ויכול להפחית את תוחלת החיים של כדוריות הדם האדומות. אם הטחול גדל מדי, יתכן שיהיה צורך להסירו.
• קצב הצמיחה מאט. אנמיה עלולה לגרום להאטת גדילת הילד. גיל ההתבגרות עשוי להתעכב גם אצל ילדים עם תלסמיה.
• בעיות לב. בעיות לב, כמו אי ספיקת לב וקצב לב לא תקין (הפרעות קצב), עשויות להיות קשורות לתלסמיה חמורה.