תסמונת אנג'למן: תסמינים, טיפול וכו '. & bull; שלום בריא

איקס

הַגדָרָה

מהי תסמונת אנג'למן (תסמונת אנג'למן)?

תסמונת אנג'למן או תסמונת אנג'למן היא הפרעה גנטית מורכבת מלידה הפוגעת במערכת העצבים.

תסמונת אנג'למן או תסמונת אנג'למן היא הפרעת לידה שיכולה לגרום לילדים לחוות עיכובים התפתחותיים והתבגרות פסיכו-מוטורית, במיוחד בעיות אינטלקטואליות.

תינוקות עם תסמונת אנג'למן חווים לעיתים קרובות בעיות בהתפתחות הדיבור וכן בעיות בתנועות שיווי משקל (אטקסיה).

תסמונת אנג'למן או תסמונת אנג'למן הוא מצב מלידה שלעתים קרובות גורם לילדים לחייך, לצחוק ובעל אישיות מהנה ותוססת.

העיכוב ההתפתחותי הקשור לתסמונת אנג'למן מתחיל בדרך כלל סביב גיל 6 חודשים או 24 שבועות עד לתינוק בן 12 חודשים.

התפתחות מאוחרת של תינוק היא הסימן הראשון לתסמונת אנג'למן או תסמונת אנג'למן.

לאורך זמן, תינוקות יכולים לחוות התקפים שמתחילים בגילאים 2 עד 3.

תינוקות שנולדו עם תסמונת זו נוטים להיות בעלי תוחלת חיים תקינה כמו אנשים באופן כללי, אך לא ניתן לרפא מחלה זו.

הטיפול יתמקד בטיפול בבעיות רפואיות והתפתחות הילד.

עד כמה מצב זה שכיח?

תסמונת אנג'למן או תסמונת אנג'למן היא מום מולד או הפרעה העלולה לגרום לילדים להיות היפראקטיביים ומתקשים לישון.

למעשה לא ידוע על מספר מדויק של מקרים של תסמונת אנג'למן או תסמונת אנג'למן. רק שעל פי הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב, מצב זה יכול לחוות על ידי כ -1 מתוך 12,000-20,000 ילודים.

ניתן לטפל בתסמונת אנג'למן על ידי הפחתת גורמי הסיכון. שוחח עם הרופא שלך לקבלת מידע נוסף.

סימנים וסימפטומים

מהם הסימנים והתסמינים של תסמונת אנג'למן (תסמונת אנג'למן)?

תינוקות עם תסמונת אנג'למן בדרך כלל נראים תקינים בלידה. עם זאת, תינוקות בדרך כלל סובלים מבעיות האכלה או מתקשים לאכול בחודשים הראשונים לאחר הלידה.

עיכוב התפתחותי נראה גם כאשר התינוק בן 6-12 חודשים. קחו למשל את התינוק יכול לזחול, התינוק יכול לשבת, והתינוק יכול לקום אבל קצת מאוחר מדי.

מרבית הילדים הסובלים מתסמונת אנג'למן יכולים לחוות התקפים חוזרים וגודל ראש קטן (מיקרוצפליה).

בנוסף, תסמונת אנג'למן או תסמונת אנג'למן היא גם הפרעה מולדת שלעתים קרובות מקשה על שינה לילדים.

הסימנים והתסמינים הכלליים של תסמונת אנג'למן יכולים להשתנות מילד לילד. באופן כללי, הסימנים והתסמינים השונים של תסמונת אנג'למן או תסמונת אנג'למן הם כדלקמן:

• ליקויים בהתפתחות הקוגניטיבית והאינטלקטואלית.
• לעיתים נדירות או בכלל לא לדבר.
• קושי בהליכה, תנועה או איזון טוב (אטקסיה).
• חייכו וצחקו לעיתים קרובות.
• שיהיה אישיות מהנה ונלהבת.
• חווה הפרעות שינה, כמו נדודי שינה וחוסר שינה.
• יש התקפים.
• הלסת התחתונה בולטת החוצה.
• רגליים נוקשות.
• היפראקטיבי או פעיל מדי בתנועה.
• תנועות פתאומיות נוקשות או מטלטלות.
• היקף ראש קטן עם גב שטוח (פיאנג).
• הלשון נדחקת החוצה (כמו לנשוך את הלשון בשיניים העליונות והתחתונות).
• שיער בהיר, עור ועיניים (היפופיגמנטציה).
• התנהגות חריגה, כמו ידיים מתנפנפות וזרועות מורמות תוך כדי הליכה.
• פיגמנטציה קלה על השיער, העור והעיניים.

בעיקרון, ניתן לראות את הסימפטומים של תסמונת אנג'למן או תסמונת אנג'למן כתינוק או במהלך ילד גדל.

לשם הבהרה, הסימפטומים של תסמונת אנג'למן או תסמונת אנג'למן הם כדלקמן:

אטקסיה

אטקסיה היא הפרעה בצורה של חוסר תיאום בין חלקי הגוף.

ילדים עם תסמונת אנג'למן בדרך כלל מתקשים לבצע תנועות הדורשות תיאום של כמה חלקים בגוף.

קחו למשל לקחת דברים, להחזיק חפצים, ללכת, אפילו ללעוס ולבלוע אוכל.

רעד וחסר מנוחה

כתוצאה מהפרעה בהתפתחות שרירי הגוף ניתן למצוא רעידות (רעד) אצל אנשים הסובלים מתסמונת זו.

בנוסף, מספר מחקרים מצביעים על כך שלקהים נוטים להיות חסרי מנוחה והיפראקטיביים.

עַקמֶמֶת

לרוב הסובלים יש גם עמוד שדרה מעוקל בצד שנקרא עקמת.

אחד הסימנים הגלויים הוא ההבדל הבולט בגובה הכתפיים הימניות והשמאליות.

קוקיי

בעולם הרפואה עיניים שלובות מכונות גם פזילה. תופעה זו מתרחשת מכיוון שהשרירים סביב העין מוחלשים כך שמיקום גלגלי העין אינו מקביל.

הפרעות גדילה והתפתחות

למרות שהם יכולים לחיות עד גיל הבגרות, הפרעות התפתחותיות מתרחשות אצל ילדים עם תסמונת זו מכיוון שיש מכשולים התפתחותיים במערכת העצבים של הילד.

זה לא נדיר שילדים חווים התקפים בגיל כמה חודשים.

איבר נוקשה

מרבית התינוקות סובלים מנוקשות בכל ארבע הגפיים בגלל עודף חוזק השרירים באזור זה.

ככל שהם מתבגרים, ילדים עם תסמונת אנג'למן מתרגשים פחות. עם זאת, הפרעות שינה אצל ילדים בדרך כלל נוטות להשתפר.

ילדים עם תסמונת אנג'למן בדרך כלל עדיין סובלים מבעיות אינטלקטואליות, בעיות דיבור קשות והתקפים.

תסמינים נוספים של תסמונת אנג'למן או תסמונת אנג'למן הם עור בהיר וצבע שיער.

יתכנו תסמינים אחרים שלא פורטו לעיל. אם יש לך חששות אחרים לגבי מצבו של ילדך, עליך לפנות לרופא.

מתי לפנות לרופא?

תסמונת אנג'למן או תסמונת אנג'למן היא הפרעה מולדת או מום העלולים לגרום למגוון תסמינים.

אם אתה רואה תינוק הסובל מהתופעות שלמעלה או שאלות אחרות, פנה מיד לרופא.

מצבו הבריאותי של כל אדם שונה, כולל תינוקות. התייעץ תמיד עם רופא על מנת לקבל את הטיפול הטוב ביותר לגבי מצבו הבריאותי של תינוקך.

גורם

מה גורם לתסמונת אנג'למן (תסמונת אנג'למן)?

תסמונת אנג'למן או תסמונת אנג'למן היא מום או הפרעה שנולדת גנטית.

תסמונת אנג'למן או תסמונת אנג'למן נגרמת על ידי בעיה בגן שנמצא על כרומוזום 15.

גן זה ידוע בתור חלבון היוביקוויטין ליגאז E3A (UBE3A). בדרך כלל, ילדים ירשו עותק אחד של הגן מכל אחד מההורים.

כך ששני העותקים הכוללים של הגן שהילד מקבל מעורבים בדברים רבים בכל הגוף.

במילים אחרות, הילד מקבל זוג גנים משני ההורים, עותק אחד מהאם (עותק אימהי) ואחד מהאב (עותק אבהי).

התאים בגוף הילד משתמשים בדרך כלל במידע משני העותקים. תסמונת אנג'למן או תסמונת אנג'למן היא הפרעה גנטית שיכולה להתרחש כאשר יש רק עותק אחד של הגן UBE3A הפעיל באזור מסוים במוח.

ההשקה מדף Mayo Clinic, מרבית הגורמים לתסמונת אנג'למן הם משום שחלק מעותק הגן שהועבר מהאם נפגע.

עם זאת, במקרים מסוימים אחרים, הסיבה לתסמונת אנג'למן היא כי שני עותקים של הגן האבות עוברים בירושה ולא אחד מכל אחד מההורים.

גורמי סיכון

מה מגדיל את הסיכון לחלות בתסמונת אנג'למן (תסמונת אנג'למן)?

לא בטוח מדוע שינויים גנטיים עלולים לגרום לתסמונת אנג'למן. לרוב הילדים שנולדו עם תסמונת אנג'למן בדרך כלל אין היסטוריה משפחתית של תסמונת זו.

אך במקרים מסוימים, תסמונת אנג'למן יכולה לעבור מהורה לילד.

לכן, הסיכון לתינוק שחווה תסמונת אנג'למן או תסמונת אנג'למן עולה אם זה נולד להורים שיש להם גם הפרעה זו.

אם ברצונך להפחית את גורמי הסיכון שיש לך ולתינוקך, פנה לרופא מיד.

אבחון וטיפול

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך לקבלת מידע נוסף.

כיצד לאבחן את תסמונת אנג'למן (תסמונת אנג'למן)?

ניתן לאבחן תסמונת אנג'למן או תסמונת אנג'למן בדרכים הבאות:

אבחון טרום לידתי

אבחון תסמונת אנג'למן כשהתינוק עדיין ברחם יכול להיעשות על ידי בדיקת מי השפיר של האישה ההרה.

ניתן להמשיך בבדיקה בבדיקת כרומוזום כך שאפשר למצוא הפרעות גנטיות מסוימות. אם נמצאו הפרעות בכרומוזום 15, ילדך חשוד שיש לו תסמונת זו.

אבחון לאחר הלידה

אם הרופא חושד שיש לך או לילדך מצב זה, הרופא וצוות מומחים יבצעו בדיקה גופנית עם לידת הילוד.

מלבד התבוננות בחריגות הגופניות והתחקות אחר היסטוריית ההתפתחות של הילד המוביל למחלה זו, ניתן לבצע את האבחנה על ידי ביצוע ניתוח כרומוזומים.

ניתוח כרומוזומים או בדיקות יכולים לעזור להראות אם יש חריגה בכרומוזום 15. בדיקה זו מסייעת גם לראות אם חסר כרומוזום כלשהו.

אבחון תסמונת אנג'למן מתבצע בדרך כלל תמיד בבדיקת דם. בדיקות דם, למשל בבדיקות גנטיות, יכולות לגלות את החריגות הכרומוזומליות בילדים המובילות לתסמונת אנג'למן.

תוצאות הבדיקות הגנטיות מראות בדרך כלל בעיית כרומוזום הקשורה לתסמונת אנג'למן. בדיקות גנטיות יכולות להראות את התוצאות הבאות:

• מתילציה של DNA, כדי להראות האם החומר הגנטי על הכרומוזומים של האם וגם של האב פעיל.
• איבוד כרומוזומים, כדי להראות חלק לא שלם של הכרומוזום.
• ניתוח מוטציה גנטית UBE3A, משמש כדי לראות אם הקוד הגנטי בעותק האימהי של UBE3A משתנה.

מהם הטיפולים בתסמונת אנג'למן (תסמונת אנג'למן)?

למעשה, אין שום טיפול שיכול באמת לרפא את תסמונת אנג'למן. הטיפול הניתן לילדים מטרתו לטפל בבעיות רפואיות, לעקוב אחר התקדמותן ולהקל על התסמינים.

הטיפול בתסמונת אנג'למן תלוי בדרך כלל בסימנים ובתסמינים שאתה חווה.

הטיפולים השונים בתסמונת אנג'למן או בתסמונת אנג'למן הם כדלקמן:

• תרופות נגד התקפים לטיפול בהתקפים.
• פיזיותרפיה לסיוע בקשיי הליכה ותנועה.
• טיפול בדיבור ותקשורת שיכול לכלול שפת סימנים ותקשורת באמצעות תמונות.
• טיפול התנהגותי כדי לעזור לילדים להתמודד עם ילדים היפראקטיביים, קשה למקד ילדים, כמו גם לעזור להתפתחותם.
• נוֹהָג לְהַדֵק ניתן להמליץ ​​על ניתוח בגב או בעמוד השדרה כדי למנוע את עמוד השדרה להיות עקום יותר ויותר.
• אורתוזיס (לְהַדֵק ניתן לעודד קרסוליים או כפות רגליים לסייע בהליכה בכוחות עצמם.

במידת האפשר, תוכלו להזמין את ילדכם לבצע פעילויות כמו שחייה, רכיבה על סוסים וטיפול במוזיקה כדי לסייע בתמיכה בהתפתחותם.

עם זאת, כהורה אינך צריך לדאוג מכיוון שבריאות גופם של ילדים עם תסמונת זו היא בדרך כלל טובה.

לאורך זמן, תרגול קבוע ותמיכה מצד האנשים סביבו, יכולותיהם וכישוריהם של הילדים יכולים להתפתח כראוי.

אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.

קבוצת Hello Health אינה מספקת ייעוץ רפואי, אבחון או טיפול.