הסיבות לתלסמיה שצריך לדעת

תלסמיה היא מחלה גנטית של הפרעות בכדוריות הדם האדומות שגורמת למוגלובין בדם לא להיות מסוגל להפיץ חמצן כראוי בגוף. זה גורם לסובלים להרגיש את הסימפטומים של אנמיה, נעים בין קל לחמור ומסוכן. מה בדיוק גורם לתלסמיה? מדוע אצל אנשים עם תלסמיה יש המוגלובין בעייתי? כדי להבין מה גרם למצב זה, עיין בסקירה למטה.

מהם הגורמים לתלסמיה?

הגורם העיקרי לתלסמיה הוא מוטציה גנטית. משמעות הדבר היא כי ישנם גנים חריגים או בעייתיים הגורמים לאדם לחוות תלסמיה.

ישנם שני גנים הממלאים תפקיד ביצירת כדוריות דם אדומות, כלומר:

• HBB (יחידת משנה בטא המוגלובין)
• HBA (המוגלובין תת-אלפא) 1 ו -2

שני הגנים HBB ו- HBA אחראים על מתן הוראות לייצור חלבונים הנקראים שרשראות אלפא ובטא. מאוחר יותר, שרשראות האלפא והבטא יהוו המוגלובין להובלת חמצן בכדוריות הדם האדומות שיופצו בגוף.

אצל אנשים עם תלסמיה יש גן HBB או HBA אחד שמופחת או נפגע. נזק או מוטציה בגן זה ניתן להעביר גם מההורים עם הגן הבעייתי.

אם לאחד ההורים מוטציה גנטית הגורמת לתלסמיה, התינוק שנולד עלול לסבול מתלסמיה קלה או ללא תסמינים כלליים (תלסמיה מינורית). עם זאת, אם לשני ההורים יש גנים מוטציה, התינוק שנולד יהיה בסיכון לפתח תלסמיה חמורה (גדולה).

ניתן לחלק תלסמיה לשני סוגים, תלוי בשרשראות האלפא או בטא המושפעות.

גורם לאלפא-תלסמיה

סוג אחד של תלסמיה הוא אלפא תלסמיה, כלומר כאשר מתרחש נזק לגן HBA.

בהמוגלובין בריא, ישנם 2 גנים HBA1 ו -2 גנים HBA2. כלומר נדרשים 4 גנים של HBA כדי ליצור המוגלובין תקין.

תלסמיה אלפא מתרחשת מכיוון שאחד או יותר מגני ה- HBA מוטציה. מאוחר יותר, חומרת האלפא-תלסמיה תלויה בכמה גנים שניזוקו או מוטציות.

1. גן אחד שעבר מוטציה

אם לאדם יש רק אחד מתוך 4 גני ה- HBA המוטציה, זה רק יהפוך מוֹבִיל או נשאים של תכונות גנים מוטציות. במילים אחרות, מצב זה אינו גורם לאלפא תלסמיה חמור. למעשה, יש אנשים הסובלים ממצב זה אינם חשים בדרך כלל בסימנים ובתסמינים של תלסמיה.

2. שני גנים מוטציה

אם ישנם 2 מתוך 4 גני HBA שעברו מוטציה, הסימנים והתסמינים של אלפא תלסמיה עדיין קלים יחסית. במונחים רפואיים, מצב זה נקרא גם תכונה אלפא-תלסמיה.

3. שלושה גנים מוטציה

הסימנים והתסמינים המופיעים אם ישנם 3 מתוך 4 גנים מוטציה בהחלט יהיו כבדים יותר ויצריכו טיפול תלסמיה אינטנסיבי יותר, כגון עירויי דם שגרתיים. ברמה זו, אדם יכול לחוות תסמינים חמורים של אנמיה ונמצא בסיכון לסיבוכים אחרים של תלסמיה.

4. ארבעה גנים מוטציה

מצב זה הוא נדיר מאוד והוא ידוע גם בשם תסמונת Hb Bart. במצב זה, לכל גני ה- HBA יש מוטציות וגורמים לתלסמיה הקשה ביותר.

לתינוקות שנולדו עם מצב זה יש מעט מאוד סיכוי לשרוד. לפיכך, רוב התינוקות עם תסמונת Hb Bart מתים לפני הלידה, או זמן קצר לאחר הלידה.

הגורמים לבטא תלסמיה

כמעט זהה לאלפא תלסמיה, הגורם לבטא תלסמיה הוא פגיעה בגן HBB. ההבדל הוא שמספר הגנים של HBB בדרך כלל נמוך מ- HBA.

אתה צריך שני גנים רגילים של HBB כדי ליצור המוגלובין בריא. במקרים של בטא-תלסמיה, נזק יכול להתרחש באחד או בשני גנים HBB.

אם רק אחד מכל 2 גנים של HBB נפגעים, המטופל יפתח תלסמיה בטא קלה או קלה.

עם זאת, אם שני הגנים של HBB ניזוקו, התלסמיה תסווג כ- intermedia או major עם חומרה חמורה יותר.

גורמי סיכון לתלסמיה

הגורם העיקרי לתלסמיה הוא נוכחות של גורמים גנטיים שעוברים בתורשה מההורים. עם זאת, מלבד זאת, אנשים מגזעים מסוימים יש גם סיכון גבוה יותר לפתח תלסמיה.

לא בטוח כיצד גזע יכול להוות גורם סיכון לתלסמיה. עם זאת, שכיחות התלסמיה אכן גבוהה יותר בקרב אנשים ממוצא גזעי מסוים.

קיימת גם תיאוריה הקובעת כי התפלגות תלסמיה למספר גזעים מתרחשת מכיוון שהיא הולכת אחרי חגורת התלסמיה (חגורת תלסמיה). כלומר, התפשטות מחלה זו הולכת לפי כיוון ההגירה האנושית המוקדמת בימי קדם.

על פי אתר מרכז התלסמיה המקיף בצפון קליפורניה, הנה רשימה של גזעים עם הכי הרבה מקרים של תלסמיה:

• דרום מזרח אסיה (אינדונזיה, מלזיה, סינגפור, וייטנאם, לאוס, תאילנד והפיליפינים)
• חרסינה
• הוֹדוּ
• מִצְרַיִם
• אַפְרִיקָה
• המזרח התיכון (איראן, פקיסטן וסעודיה)
• יָוָן
• אִיטַלִיָה

תלסמיה היא לא מחלה שניתן לרפא. עם זאת, כדי לצפות באפשרויות שונות, חשוב לך ולשותף שלך לעשות זאת בדיקה לפני הנישואין או פרנופ. באופן זה, האפשרות להביא לעולם ילד עם תלסמיה צפויה להיות ממוזערת בתכנון טוב יותר.