גמדויות: תסמינים, סיבות, טיפול וכו '& bull; שלום בריא

איקס

הַגדָרָה

מהו גמדות (גמד)?

גמד או גמד הוא הפרעה מולדת המאופיינת בצמיחת עצם קצרה מהרגיל.

גודל עצם קצר זה יכול להתרחש בידיים, ברגליים או בחלקים אחרים של הגוף. גמד או גמד הוא מום מולד אשר ידוע גם כגמד או גמד.

ישנם שני סוגים כלליים של גמדות או גמדות, כלומר פרופורציונלי ולא פרופורציונלי. גמדות פרופורציונאלית היא מצב כאשר חלקי הגוף הם בפרופורציות, אך הם קצרים בגודל הגוף.

אמנם גמדות לא פרופורציונאלית היא מצב בו גודל הגוף מתאים לממוצע אך הידיים והרגליים קצרות יותר או גודל הגוף קצר עם גפיים ארוכות יותר.

למרות שהם נולדו איתם, מצב מולד זה יכול להופיע בכל גיל.

עד כמה מצב זה שכיח?

ננסיות היא הפרעה מולדת שאינה שכיחה. ניתן לחוות מצב מולד זה מילוד זה, גם תינוקות וגם בנים.

גמד או גמד הוא מצב שניתן לטפל בו על ידי הפחתת גורמי סיכון. שוחח עם הרופא שלך לקבלת מידע נוסף.

סימנים ותסמינים

מהם הסימנים והתסמינים של גמדות (גמד)?

ניתן להבחין בסימפטומים של גמד או גמד. להלן תסמיני הגמדות לפי הסוגים הקיימים:

תסמיני הגמדות אינם פרופורציונליים

רוב התינוקות והילדים הסובלים מגמדות מפתחים באופן לא פרופורציונלי תסמינים של קומה נמוכה וחוסר איזון בגודל הגוף.

קחו לדוגמא את גודל הגוף הרגיל אך גודל הגפיים כמו הידיים והרגליים קצר. אמנם ילדים ומבוגרים אחרים הסובלים מהפרעה מולדת זו יכולים להיות בעלי קומה קצרה, אך גפיים כמו ידיים ורגליים ארוכות יותר.

סוג הגמדים הזה לא פרופורציונלי הופך את ראשיהם של תינוקות וילדים לגדולים כל כך בהשוואה לגודל גופם עד שהם נראים חסרי פרופורציות.

עם זאת, לתינוקות וילדים עם גמדות בלתי מידתית עדיין יכולות קוגניטיביות תקינות.

הסימנים והתסמינים השונים של גמדות או גמדות בלתי מידתית הם כדלקמן:

• גודל גוף רגיל יחסית.
• ידיים ורגליים קצרות ולא פרופורציונליות.
• גודל אצבע קצר.
• תנועת המרפק מוגבלת.
• ראש גדול באופן לא פרופורציונלי.
• המצח בולט או ג'ונג ועצמות האף נראות שטוחות (שטוחות).
• רגליים עקומות.
• ניידות מופחתת במפרק המרפק.

תסמינים של גמדות פרופורציונאלית

גמדות פרופורציונאלית היא מצב שיכול להופיע בלידה או בגיל צעיר. הסימפטומים של גמדות פרופורציונאלית יכולים להגביל את הצמיחה וההתפתחות של גופכם של כל ילדכם.

התסמין השכיח ביותר של גמדות פרופורציונאלית הוא גודל קטן אך פרופורציונאלי של הראש והגפיים.

מכיוון שסוג זה של גמדויות משפיע על הצמיחה הכללית של הילד, זה יכול להוביל להתפתחות לא אופטימלית בחלק אחד או יותר של הגוף.

חלק מהתסמינים של גמדות או גמדות פרופורציונאלית הם כדלקמן:

• גובה הילד בטבלת הגדילה נמוך מהממוצע לגילם.
• התפתחות גובה הילד איטית יותר מילדים אחרים בגילו.
• התפתחות מינית של ילדים מתעכבת או נעדרת בגיל ההתבגרות.

תסמינים יכולים להוביל לסיבוכים אם לא מטפלים בהם כראוי. הסיבוכים של מחלות הקשורות לגמדות יכולים להשתנות מאוד.

יתכנו סימנים ותסמינים שאינם מפורטים לעיל. אם יש לך חששות לגבי תסמינים מסוימים הקשורים למצבם של תינוקות וילדים, עליך לפנות לרופא.

מתי לפנות לרופא

בהשקה ממרפאת מאיו, אתה ותסמיני הגמד מופיעים באופן לא פרופורציונלי בדרך כלל כאשר תינוק חדש נולד או לפחות בתקופת הגדילה של התינוק.

בניגוד לסימפטומים של גמדות פרופורציונאלית שלרוב לא נראים מיד מכיוון שגודל הגוף נראה מאוזן.

אם אתה רואה תינוק הסובל מהתופעות שלמעלה או שאלות אחרות, פנה מיד לרופא.

המצב הבריאותי בגופו של כל אדם שונה, כולל תינוקות. התייעץ תמיד עם רופא על מנת לקבל את הטיפול הטוב ביותר לגבי מצבו הבריאותי של תינוקך.

גורם

מה גורם לגמדות (גמד)?

מרבית הגורמים למקרים של דריזות מולדת נובעים מגנטיקה או תורשה מהורה לילד. עם זאת, ישנם מספר קטן של סיבות לא ידועות לגמדות.

הסיבה לגמדות נובעת ממוטציות או שינויים גנטיים המתרחשים באופן אקראי מצד שני ההורים, הן האב והן האם.

ישנן צורות נפוצות שונות של גמדות כמו אכונדרופלזיה, דיספלסיה בעצמות (דיספלזיה שלדית), דיספלסיה ספונדילופיפיזאלית (דיספלזיה ספונדילופיפיזלית).

דיספלסיה של העצם נגרמת על ידי שינויים גנטיים פתאומיים או באמצעות תורשה. בינתיים, דיספלסיה ספונדילופיפיזאלית עוברת בירושה באופן רצציבי מהורה לילד.

משמעות הדבר היא שילד חדש יפתח דיספלסיה ספונדילופיפיזאלית אם יקבלו שני עותקים מוטנטים או משתנים של הגן, אחד מהאם ואחד מהאב.

בניגוד לאכונדרופלזיה שניתן לרשת בצורה דומיננטית. במילים אחרות, ילד יכול לפתח achondroplasia כאשר יש לו עותק אחד של גן מוטציה או שונה.

עם זאת, לפעמים הורים לילדים עם achondroplasia אינם נושאים את המוטציה הגנטית. מוטציות גניות נרכשות על ידי ילדים באופן ספונטני או במהלך ההתעברות.

גורמי סיכון

מה מגדיל את הסיכון לפתח גמדות (גמד)?

הסיכון לתינוק לפתח גמדות עולה אם יש לך בן משפחה עם הפרעה גנטית זו. אם ברצונך להפחית את גורמי הסיכון שיש לך ולתינוקך, פנה לרופא מיד.

תרופות ותרופות

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

כיצד לאבחן מצב זה?

רופאים יכולים לאבחן גמדות מינקות ברחם, בלידה או בתקופת הגדילה של התינוק.

הצעת מחיר מבריאות הילדים, בדיקת אולטרסאונד מכיוון שהתינוק עדיין ברחם יכולה לעזור להראות את מצב הגמד.

כאשר תינוק נולד, הרופא יכול לבצע בדיקה גופנית על ידי מדידת גובה התינוק, משקלו והיקף ראשו.

בכל פעם שהגיע הזמן לבקר אצל הרופא, ישוו את תוצאות מדידות גופו של התינוק כדי לקבוע את מידת הגדילה.

לכן, הרופא יכול להעריך את הסבירות שהתינוק יחווה כישלון גדילה וגודל איברים לא פרופורציונלי.

המראה של הקטן שלך כולל צורת הפנים ומסגרת הגוף יכול גם לעזור לרופאים לקבוע אבחנה הקשורה לגמדות או ננסיות.

בנוסף, רופא יכול גם לבצע אבחנה על ידי ביצוע בדיקת MRI (הדמיה בתהודה מגנטית) וצילומי רנטגן או צילומי רנטגן אצל ילדים.

בדיקה זו תסייע להראות עיכובים אפשריים בהתפתחות העצם וכן בהפרעות בבלוטת יותרת המוח ובהיפותלמוס. לשתי בלוטות אלו תפקיד חשוב בתהליך ייצור ההורמונים.

בדיקות גנטיות יכולות גם להמליץ ​​על ידי רופאים לברר אילו גנים מעורבים בגרימת מצבו הרפואי של הילד. עם זאת, בדרך כלל יבוצעו בדיקות גנטיות כאשר תרצו לאשר את האבחנה מתוצאות בדיקות אחרות.

הרופא יבדוק גם את ההיסטוריה הרפואית של בני משפחה אחרים כדי לעזור לקבוע אם יש הפרעות גנטיות במשפחה.

מצד שני, ילדים יכולים גם לבצע בדיקות הורמונים כדי לגלות את רמות הורמון הגדילה והורמונים אחרים המעורבים בהתפתחות הילד.

מהם הטיפולים בגמדות (גמד)?

הליכים כירורגיים שיכולים לתקן בעיות אצל ילד עם גמד לא פרופורציונלי כוללים את הפעולות הבאות:

• שפר את כיוון צמיחת העצם.
• מייצב ומשפר את צורת עמוד השדרה.
• הגדל את גודל הפתח בעמוד השדרה כדי להסיר לחץ על חוט השדרה.
• להתקין shunt להסרת עודפי נוזלים סביב המוח (הידרוצפלוס), אם הוא קורה.

טיפול הורמונלי

טיפול הורמונלי יכול להגדיל את גובה הילד אם יש לך גמדות בגלל חוסר הורמון גדילה.

ברוב המקרים, ילדים מקבלים זריקות כל יום במשך מספר שנים עד שהם מגיעים לגובה המרבי שלהם. לפחות עד שגובה הילד יגיע לגודל הממוצע של בני המשפחה.

טיפול בר-קיימא

בדיקות וטיפולים קבועים של רופאים בנוגע לגמדות יכולים לשפר את איכות חייו של הילד. טיפול רפואי זה צריך להיעשות באופן קבוע עד שהילד יגדל.

תרופות סבתא

מהם שינויים באורח החיים או תרופות ביתיות שניתן להשתמש בהם לטיפול בגמדות (גמד)?

חלק מהמאמצים שיכולים לסייע למצבם של ילדים עם גמדות או גמדות הם כדלקמן:

• התאם אישית את הבית שלך. ניתן לבצע שינויים מסוימים בבית על ידי התקנת שלוחה שתוכננה במיוחד למתג התאורה, מעקה תחתון והחלפת ידית הדלת במנוף.
• תקשר עם בית הספר של הילד. שוחחו עם מורים בבית הספר על מצב הגמדות, כיצד זה משפיע על ילדים, מה הילדים זקוקים בכיתה ואיך בית הספר יכול לענות על צרכיהם.
• מדברים על מצבו. התרגלו לילדים לדבר על הרגשות שלהם ולתרגל תגובות לשאלות של אחרים על התנאים שהם חווים.

אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.