איכתיוזיס של הרלקין: תסמינים, סיבות, טיפול ושור; שלום בריא

איקס

הַגדָרָה

מהי איכטיוזה של הרלקין?

איכטיוזיס של הארלקין הוא הפרעה מולדת קשה או פגם בעור של תינוק שזה עתה נולד. איכטיוזיס של הרלקין הוא מום נדיר המוכר גם בשם תסמונת התינוק של הרלקין או איכתיוזיס מולד.

השם Ichthyosis Harlequin עצמו מגיע מתלבושת הליצנים האופיינית ל- Harlequin שיש לה מוטיב טלאי דמוי יהלום. המניע זהה למרקם העור של תינוק עם הפרעה זו.

כאשר התינוק נולד, יש לתינוק דף עור חום-צהבהב עבה בכל הגוף אשר מגביל את תנועת התינוק.

יתר על כן, העור הנוקשה ייקרע ליצירת פערים בעור אדמדם ועמוק כדי לחשוף את הדרמיס (השכבה הפנימית של העור).

לכן תינוקות עם הפרעת עור מולדת זו נולדים עם גוף מכוסה בעור קשה מאוד, עבה ונראה סדוק.

איכטיוזיס של הארלקין היא הפרעת עור שיכולה להשפיע על צורת העפעפיים, האף, הפה והאוזניים של התינוק.

למעשה, מצב נדיר למדי זה יכול גם להגביל את תנועת הידיים והרגליים של התינוק.

תנועה מוגבלת זו של גוף התינוק עלולה לגרום לקשיי אכילה, קשיי נשימה וכשל נשימתי.

מוטיב תחפושות ליצנים של הארלקין, תסמינים של הרלקין איקטיוזיס

עד כמה מצב זה שכיח?

איכתיוזיס של הארלקין הוא מום נדיר בעורם של תינוקות. ציטוטים מהספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב, מספר המקרים של מצב זה אינו ידוע בוודאות.

רק שכ -1 מתוך 300,000 ילודים מוערכים כבעלי הפרעת עור נדירה זו.

אף כי נדיר, איכטיוזיס של הרלקין הוא הפרעת עור המסוכנת מאוד ועלולה להיות קטלנית. זה נגרם על ידי דלקת קשה ובעיות נשימה שהתינוק חווה עקב מצבי עור לא תקינים.

בעיות נשימה נגרמות על ידי הגבלת תנועה בחזה עקב היפרקרטוזיס ועיוות צורת העצם.

בנוסף, תינוקות הסובלים מאיכיתוזיס של הארלקין בדרך כלל מתקשים בהנקה וגורמים להתייבשות ולהיפוגליקמיה.

מצב העור הבעייתי גורם לאחר מכן לשחרור נוזלים נוספים דרך העור כך שהתייבשות תחמיר.

היפוגליקמיה, התייבשות קשה, הפרעות באלקטרוליטים, בעיות בכליות וזיהומים בעור הם הגורמים לתמותה גבוהה בקרב תינוקות הסובלים ממחלה זו.

תינוקות שטופלו בהצלחה במקרים אלה עברו בדרך כלל מספר טיפולים נמרצים וברשתית. עם זאת, עדיין יש להם פוטנציאל לפתח מספר זיהומים מערכתיים אחרים.

סימנים ותסמינים

מהם הסימנים והתסמינים של איכטיוזיס של הרלקין?

הסימנים והתסמינים של איכטיוזיס של הרלקין הם בדרך כלל חמורים יותר אצל תינוקות. עם זאת, הסימפטומים של הפרעת עור מולדת זו ישתנו בדרך כלל עם הגיל.

תסמינים של איקיתוזיס של הרלקין בתינוקות שזה עתה נולדו

תינוקות עם הפרעת עור מולדת זו נולדים בדרך כלל בטרם עת. משמעות הדבר היא כי לתינוק יש סיכון גבוה לסיבוכים עקב היוולדו בטרם עת והפרעת עור נדירה זו.

תינוקות שחווים איכטיוזיס של הרלקין בדרך כלל יהיו בעלי מרקם עור עבה, ייראו סדוקים ונראים קרום.

העור שנראה סדוק וקרום נובע מכך שהוא נמשך בחוזקה וגורם לו להתפצל. בנוסף, תסמינים אחרים של איכטיוזיס של הרלקין אצל תינוקות הם כדלקמן:

• חווה בעיות נשימה עקב עור חזה הדוק.
• ידיים ורגליים קטנות, נפוחות ונראות כפופות חלקית.
• נראה כי הידיים והרגליים מכוסות על ידי "כפפות קשות" או ממברנות ריריות.
• אוזניים ואף מעוותים.
• רמות גבוהות של נתרן בדם.
• היקף ראש קטן.
• זיהום של עור סדוק.
• העפעפיים הפוכים, החלק הפנימי גלוי בחוץ (ectropion) מלווה בנפיחות בלחמית.
• הפה פתוח לרווחה והשפתיים מתקפלות.
• יש מגבלות לתנועה משותפת.
• טמפרטורת גוף נמוכה.
• יש קטרקט.
• חווה התייבשות.
• יותר אצבעות ורגליים מהרגיל.

תסמינים של איכטיוזיס של הרלקין בילדים

הסימפטומים של איכטיוזיס של הרלקין המופיעים אצל ילדים עלולים לגרום לעיכובים בהתפתחות הגופנית.

עם זאת, ההתפתחות הנפשית שחווים ילדים עם הפרעת עור מולדת זו היא בדרך כלל זהה לילדים בגילם.

ילדים עם הפרעת עור מולדת זו בדרך כלל סובלים מעור אדום וקשקשי למשך שארית חייהם. תסמינים אחרים של איכטיוזיס של הרלקין בילדים הם כדלקמן:

• צורת פנים לא תקינה עקב עור צפוף ומתוח.
• ציפורניים תינוקות עבים.
• זיהומים חוזרים בעור.
• שיער דק בגלל קשקשים בקרקפת.
• יכולת השמיעה מופחתת בגלל המאזניים המצטברים באוזן.
• אצבעות מתקשות לנוע בגלל העור הצמוד והמתוח.

מתי לפנות לרופא?

איכטיוזיס של הארלקין הוא מום מולד שניתן להבחין בו בקלות מיילוד. אם אתה רואה תינוק הסובל מהתופעות שלמעלה או שאלות אחרות, פנה מיד לרופא.

מצבו הבריאותי של כל אדם שונה, כולל תינוקות. התייעץ תמיד עם רופא על מנת לקבל את הטיפול הטוב ביותר לגבי מצבו הבריאותי של תינוקך.

גורם

מה גורם לאיכטיוזיס של הרלקין?

בהתבסס על העמוד המרכז הלאומי לקידום מדעי התרגום, הגורם לאיכטיוזיס של הרלקין הוא מוטציה בגן ABCA12.

גן ABCA 12 מתפקד לתהליך יצירת חלבונים הממלאים תפקיד בהתפתחות תאי העור. בנוסף, החלבון שמייצר הגן ABCA12 מסייע בהעברת שומן לשכבה החיצונית ביותר של העור (אפידרמיס).

כאשר הגן ABCA12 משתנה או משתנה, לא ניתן ליצור את החלבון או שיש חלבונים חריגים קטנים אך הוא אינו מסוגל להעביר שומן כראוי.

אובדן החלבון ABCA12 משבש את ההתפתחות התקינה של העור בשכבה החיצונית ביותר (אפידרמיס). כתוצאה מכך, תינוקות חווים תסמינים בצורה של מרקם עור קשה ועבה עקב איכתיוזה של הרלקין.

העור משמש כמגן על הגוף עם הסביבה סביבו. אם לתינוק יש הפרעת עור מולדת זו, בדרך כלל קשה לו יותר לשלוט במים שאבדו מהגוף, לווסת את חום הגוף ולהילחם בזיהום.

זאת בשל מרקם העור הסמיך והסדוק. לכן תינוקות הסובלים מאיכיתוזיס של הרלקין חווים לעיתים קרובות כמויות גדולות של אובדן נוזלים (התייבשות) ומפתחים זיהומים מסכני חיים בשבועות הראשונים לחייהם.

על בסיס זה יש לתת טיפול נמרץ לתינוקות עם הפרעת עור מולדת זו בהקדם האפשרי.

איכטיוזיס של הארלקין היא הפרעת עור תורשתית שהיא אוטוזומלית רצסיבית גנטית או גן אוטוזומלי רצסיבי.

פירוש הדבר כי תינוק יכול לחלות רק במחלה כאשר הגן הפגום עובר בירושה משני ההורים.

עם זאת, תינוקות יכולים גם להפוך לנשאים (נשאיות) של איכטיוזה של הרלקין מבלי לחוות תסמינים כלשהם של ההפרעה.

הסיבה לכך היא כי תינוקות הנושאים הפרעה זו יורשים את הגן רק מהורה אחד.

כאשר תינוק שנשא (קריירה) מתחתן עם מישהו שהוא גם נשא של איכטיוזה של הרלקין, לילדו יהיה סיכוי של 25% לפתח את אותו המצב בהמשך.

לפיכך, האחוז חל על כל הריון עם שתי קריירות הורים או הורה הסובל מאיכיתוזה של הרלקין.

גורמי סיכון

מה מגביר את הסיכון לחלות באיכיתוזיס של הרלקין?

כפי שהוסבר בעבר, הסיכון לאיכיתוזיס של הרלקין בילודים יהיה גדול עוד יותר אם שני ההורים ירשו גנים משני ההורים.

אם הינך בהריון או מתכנן הריון וחושש מכיוון שיש לך היסטוריה משפחתית של איכטיוזיס של הרלקין, עליך להתייעץ עם הרופא שלך.

הרופא יגלה מידע נוסף על האפשרות האם הגנטי נשא על ידיך או בן זוגך.

בינתיים, אם הינך בהריון ויש לך בעיות מסוימות הקשורות להריון, עליך להתייעץ עם הרופא לבדיקות מסוימות.

בדרך כלל ניתן לבצע בדיקות גנטיות כדי לגלות את הסיכון למחלות על ידי לקיחת דגימת עור, דם או מי שפיר.

תרופות ותרופות

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

מהן הבדיקות הרגילות לאבחון מצב זה?

אבחנה של איכטיוזיס של הרלקין במהלך ההריון יכולה להיעשות באמצעות בדיקת אולטרסאונד (USG).

בדיקות אולטרסאונד יכולות לעזור לרופאים לאתר את הסיכון למומים מולדים בשלב מוקדם. בתוצאות סריקת אולטרסאונד, עובר שיש לו איכטיוזה של הרלקין מאופיין בדרך כלל בפה פתוח, בשפתיים רחבות מראה, באף שטוח ובצורת אוזניים לא תקינה.

נראה כי כפות הרגליים והידיים של תינוקות הסובלים מאיכיתוזיס של הארלקין מתכופפות באופן לא טבעי. למעשה, העפעפיים של תינוקות הסובלים מהפרעת עור מולדת זו מקופלים בדרך כלל המכונה ectropion.

בנוסף, האבחנה של איכתיוזיס של הרלקין אצל תינוקות ברחם יכולה להיעשות גם על ידי בדיקת מי שפיר, כלומר לקיחת דגימת מי שפיר.

בדיקות אחרות יכולות להיעשות גם עם מבחן וילות כוריוני. בדיקה זו נועדה לבדוק אם יש חריגות אפשריות בתינוק ברחם.

בדיקת מי שפיר ובדיקת וילה כוריונית שימשו להשגת דגימות DNA עובריות. לאחר מכן בודקים את דגימת ה- DNA העוברית למוטציות אפשריות בגן ABCA12.

מהן אפשרויות הטיפול באיכטיוזיס של הרלקין?

הטיפול הראשוני בתינוקות הסובלים מהפרעות עור נעשה בדרך כלל על ידי הצבת התינוק בחממה. יש לשמור על הטמפרטורה בתוך החממה לרמת לחות גבוהה.

על מנת שתתמלא צריכת התזונה של התינוק, ניתן לתת לו חלב דרך צינור כדי למנוע תת תזונה והתייבשות.

חלק מהטיפולים העיקריים לאיכתיוזיס של הרלקין בתינוקות הם כדלקמן:

• שמור ותחזק את דרכי הנשימה.
• הגן על הלחמית של התינוק בטיפות דמעות מלאכותיות פעמיים ביום.
• שימוש בעירוי לצריכת תזונה ונוזלים. יש לבצע גם מעקב אחר איזון האלקטרוליטים של התינוק.

בנוסף לטיפול העיקרי, יש צורך במספר טיפולים אחרים לתינוקות כמו:

• תרופות רטינואיד (כגון איזוטרטינואין ואציטריטין) למניעת סדקים בעור
• מרחו קרם לחות מיוחד לעור התינוק, מיד לאחר הרחצה וניתן ברציפות שוב ושוב.
• מתן תרופות נגד כאבים כדי לשלוט בכאב עקב הפרעות בעור.
• התייעצות עיניים למניעת עיוורון.
• להתאשפז ב- NICU (יחידת טיפול נמרץ לילודים) על מנת לפקח טוב יותר על מצבו של המטופל
• הכניסו את התינוק לחממה לחה לאיבוד נוזלי גוף והפרעות בטמפרטורה.

אין טיפול שיכול באמת לרפא איכטיוזה של הרלקין. עם זאת, בנוסף לטיפולים לעיל, תוכלו גם לשמור על לחות עורו של תינוקכם ונקי.

הסיבה היא שעור יבש ומהודק יכול לגרום לעור התינוק להיות סדוק ומועד לזיהום.

אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.

קבוצת Hello Health אינה מספקת ייעוץ רפואי, אבחון או טיפול.