תוכן עניינים:
- הַגדָרָה
- מהו קריוטיפ כרומוזום?
- מתי עלי לעבור קריוטיפ כרומוזום?
- אמצעי זהירות ואזהרות
- מה עלי לדעת לפני שעובר קריוטיפ כרומוזום?
- תהליך
- מה עלי לעשות לפני שעובר קריוטיפ כרומוזום?
- איך הוא קריוטיפ הכרומוזום?
- מה עלי לעשות לאחר שעברתי קריוטיפ כרומוזומי?
- הסבר על תוצאות הבדיקה
- מה המשמעות של תוצאות הבדיקה שלי?
הַגדָרָה
מהו קריוטיפ כרומוזום?
משתמשים בכריוטיפ כרומוזומים לבדיקת מבנה הכרומוזום באדם כדי לקבוע אם קיימת מחלה גנטית הקשורה לכרומוזומים.
מערכת כרומוזומים רגילה מורכבת מ -22 זוגות אוטוזומים וזוג כרומוזומי מין (XY לגברים ו- XX לנקבות). שינויים בכרומוזומים יכולים להיות מולדים או להירכש מאוחר יותר. שינויים בכמות הכרומוזומים, במבנהם ובסידורם ועלולים לגרום להפרעות ולמחלות שונות. הפרעות כרומוזומליות נפוצות כוללות שכפול, מחיקה, טרנסלוקציה, היפוך או סידור מחדש של גנים בכרומוזומים.
מתי עלי לעבור קריוטיפ כרומוזום?
בדיקה זו שימושית להערכת ואבחון מומים מולדים. לדוגמא:
- פיגור שכלי
- היפוגונאדיזם
- אמנוריאה ראשונית
- איברי המין שאינם זכר או נקבה באופן ברור
- לוקמיה מיאלואידית חריפה (לוקמיה)
- הפלה, אבחון טרום לידתי של מחלות מולדות חמורות (במיוחד במקרה של נשים הרות שאינן צעירות עוד) כמו טרנר, קלינפלטר, תסמונת דאון והפרעות גנטיות אחרות. הרופא שלך עשוי גם להזמין בדיקות לקביעת הגורם ללידה מתה או להפלה.
אמצעי זהירות ואזהרות
מה עלי לדעת לפני שעובר קריוטיפ כרומוזום?
הרופא שלך יכול להשתמש בחלקים שונים בגוף כדי לקחת דגימות כרומוזום. בפרט, שאיבת דם היקפית מתאימה מאוד לאבחון מחלות אלה:
- לוקמיה מיאלואידית חריפה
- לוקמיה מיאלוגנית חריפה
- לוקמיה מיאלואידית כרונית
- לוקמיה מיאלוגנית כרונית
- לוקמיה כללית
- לימפומה
חשוב שתדע את האזהרות ואמצעי הזהירות לפני ביצוע פעולה זו. אם יש לך שאלות, פנה לרופא לקבלת מידע והנחיות נוספות.
תהליך
מה עלי לעשות לפני שעובר קריוטיפ כרומוזום?
בדרך כלל לא נדרשת הכנה מיוחדת לפני הבדיקה. אתה יכול לשאול את הרופא לגבי הצורך בבדיקה וסיבוכיה. מכיוון שתוצאות הבדיקה יכולות להשפיע על חייך אחר כך, עדיף לפנות מראש לאונקולוג בנוגע לבעיות גנטיות. הם מאומנים לקרוא את תוצאות ניתוח הכרומוזומים ויכולים לספק עצות לגבי המחלה שיש לך וכיצד היא משפיעה עליך וכיצד היא מועברת לילדיך. הרופא שלך יעזור לך לקבל את ההחלטה הנכונה. לכן מומלץ מאוד להתייעץ איתם לפני בדיקה זו.
איך הוא קריוטיפ הכרומוזום?
ניתן לקבל דוגמאות לניתוח כרומוזומים ממגוון מקורות. לויקוציטים בוורידים ההיקפיים הם השיטה הקלה והנפוצה ביותר לבדיקה זו. לעתים משתמשים גם בביופסיה של מוח העצם ובדגימות כירורגיות. במהלך ההריון ניתן לקבל ניתוח מדגם על ידי בדיקת מי שפיר ודגימות ביולוגיות של CVS. ניתן לנתח רקמות עובריות או מוצרים במהלך ההריון כדי לקבוע את הגורם להפלה.
ניתוח תאי רירית הפה הוא פחות יקר אך אינו מספק תוצאות מדויקות על תאים אחרים בעת ביצוע ניתוח זה.
מה עלי לעשות לאחר שעברתי קריוטיפ כרומוזומי?
מה שצריך לעשות לאחר בדיקה זו יהיה תלוי בשיטה או בדגימה. במקרה של בדיקת דם:
- הרופא או האחות ישאבו דם לבדיקות כולסטרול וטריגליצרידים. רמת הכאב תלויה ביכולות האחות, במצב הוורידים ורגישות הכאב
- לאחר השלמת הדם, תזדקק לתחבושת ולחץ עליה בעדינות על חלק הווריד שהוזרק כדי לעצור את הדימום. אתה יכול לחזור לפעילויות רגילות לאחר סיום המבחן
לצורך דגימה במיקומים אחרים, עליך למצוא נקודה ספציפית להזרקה. תוצאות הבדיקה בדרך כלל יוצאות לאחר מספר חודשים. אם התוצאות שלך לא תקינות, מכיוון שמדובר במחלה גנטית, בדרך כלל המשפחה שלך צריכה לעבור גם את הבדיקה הזו. כמו כן, עליך לדבר עם הרופא שלך על תרופות.
אם יש לך שאלות הקשורות לתהליך בדיקה זה, אנא התייעץ עם הרופא שלך לקבלת הבנה טובה יותר.
הסבר על תוצאות הבדיקה
מה המשמעות של תוצאות הבדיקה שלי?
תוצאות רגילות:
- נקבה: 44 אוטוזומים ו -2 כרומוזומים; מסקנת הכרומוזומים: 46, XX
- זכר: 44 אוטוזומים + כרומוזום X 1, כרומוזום Y אחד; מסקנת כרומוזומים: 46, XY
תוצאה לא תקינה: אם התוצאה שונה מ -2 תוצאות:
- מומים מולדים
- דיקור פיתוח מודיעין
- גדילה איטית
- גיל ההתבגרות המעוכב
- אִי פּוּרִיוּת
- היפוגונאדיזם
- אמנוריאה ראשונית
- איברי המין אינם ברורים
- לוקמיה מיאלואידית כרונית (לוקמיה)
- ניאופלזיה של הגידול
- הַפָּלָה
- טריזומיה 21 (טריזומיה 21) (פיגור שכלי)
- מחלת טיי-זאקס
- אנמיה חרמשית
- תסמונת טרנר
- תסמונת קלינפלטר.
אנא שוחח עם הרופא אם יש לך שאלות הנוגעות לתוצאות הבדיקה שלך.
