לעתים קרובות רעבים אך אכלו הרבה, אולי סימפטום של פראדר - ווילי

לאחר האכילה, אתה עשוי לצפות להרגיש שובע. עם זאת, זה לא המקרה אם מאובחנים כסובלים מהפרעה גנטית המכונה תסמונת פראדר - ווילי. הפרעה זו, ששמה הרפואי די קשה לביטוי, גורמת לאדם להיות רעב לעתים קרובות למרות שזה עתה אכל הרבה. הנה כל המידע שאתה צריך לדעת על תסמונת פראדר - ווילי.

מהי תסמונת פראדר - ווילי?

תסמונת פראדר - ווילי (PWS) היא הפרעה גנטית המשפיעה על התיאבון, הגדילה, חילוף החומרים של האדם, כמו גם על התפקוד וההתנהגות הקוגניטיבית. PWS מאופיין בטונוס שרירים נמוך (כיווץ שרירים חלש), קומה נמוכה בגלל אי ​​קבלת הורמון גדילה מספיק, מוגבלות קוגניטיבית, בעיות התנהגות, חילוף חומרים איטי שעלול לגרום לאדם להיות רעב לעיתים קרובות אך לעולם לא מרגיש שבע.

תלונות על רעב בלתי מבוקר תכוף - בין אם על ידי הגבלת הגישה למזון, טיפול, שמירה על משקל הגוף ותרופות - עלולות להוביל לאכילת יתר ולהוביל להשמנה קטלנית.

ההערכה היא כי לאחד מכל 12,000 עד 15,000 אנשים בעולם יש PWS. PWS יכול להופיע בכל משפחה, גברים ונשים, ובכל הגזעים ברחבי העולם. אך למרות שנחשבת להפרעה נדירה, PWS הוא אחד הסוגים הנפוצים ביותר של הפרעות אכילה והוא הגורם הגנטי השכיח ביותר עד כה.

מה גורם להפרעת רעב תכופה זו?

לפראדר - לתסמונת ווילי אין סיבה ידועה. עם זאת, הפרעת אכילה זו הינה הפרעת מוטציה גנטית המתרחשת בזמן ההתעברות או בסמוך לה מסיבות לא ידועות. מספר הכרומוזומים בגוף אנושי תקין הוא 46, אך תסמונת פראדר - ווילי נגרמת תמיד על ידי מוטציה בכרומוזום ה -15 שעובר בירושה מהאב.

מוטציה זו גורמת לאיבוד או ביטוי מלא של כשבעה גנים בכרומוזום. כרומוזום זה שמקורו באב ממלא תפקיד בוויסות התיאבון ותחושות הרעב והמלאות. לכן, מחסור בגנים או פגמים הנובעים ממוטציות יכולים לגרום לאדם להיות רעב לעיתים קרובות מבלי להרגיש שוב שובע.

PWS ניתן לרכוש גם לאחר הלידה אם חלק ההיפותלמוס במוח נפגע עקב פציעה או ניתוח.

מהם הסימנים והתסמינים של תסמונת פראדר - ווילי?

הסימפטומים של תסמונת פראדר ווילי יכולים להשתנות מאדם לאדם ויכולים להשתנות עם הגיל.

פראדר - תסמונת ווילי סימנים ותסמינים אצל ילודים, כולל:

• בעל מאפייני פנים מיוחדים - עיניים קטנות מדי בצורת שקדים, מצח קטן מדי ושפה עליונה דקה.
• רפלקס יניקה חלש - נגרם על ידי מסת שריר לא מושלמת המקשה על תהליך ההנקה.
• שיעור תגובה נמוך - קושי ניכר להתעורר מהשינה וצליל בכי נמוך.
• היפוטוניה - המאופיינת במסת שרירים נמוכה או שגופו של התינוק רך מאוד למגע.
• התפתחות שאינה שלמה של איברי המין - ניתן לזהות אותה בקלות רבה יותר אצל גברים כמו פין ושק האשכים קטן מדי או אשך שאינו יורד מחלל הבטן, ואילו אצל נשים אזורי איברי המין כמו הדגדגן והשיניים נראים קטנים מדי.

סימנים ותסמינים של תסמונת פראדר - ווילי בקרב ילדים לבגרות, כולל:

ניתן לזהות תסמינים אחרים רק כאשר הסובל נכנס לגיל הילדים ונמשך לאורך כל חייהם. זה גורם לטיפול נכון בתסמונת פראדר ווילי.

• הרבה אכילה ועלייה מהירה במשקל - יכולים להופיע מגיל שנתיים ולגרום לילד להרגיש רעב כל הזמן. דפוסי אכילה לא תקינים כמו אכילת מזון גולמי לדברים שאינם אמורים להיאכל יכולים להתרחש. אדם הסובל מתסמונת פראדר ווילי נמצא בסיכון גבוה להשמנת יתר וסיבוכיו כמו סוכרת, מחלות לב וכלי דם, דום נשימה בשינה ומחלות כבד.
• היפוגונאדיזם - מאופיין בייצור הורמוני מין מעטים מדי בכדי שלא יחוו התפתחות תקינה של מין ואיברים גופניים, גיל ההתבגרות המאוחר לאי פוריות.
• התפתחות וגידול גופניים לא שלמים - מאופיינים בגובה קצר יותר בבגרות, בשרירים קטנים מדי ובשומן רב מדי בגוף.
• הפרעות קוגניטיביות - כמו קושי לחשוב ולפתור בעיות. גם ללא ליקוי קוגניטיבי משמעותי, הסובל מהפרעות למידה עדיין יכול לחוות.
• בעיות מוטוריות - היכולת ללכת, לעמוד ולשבת בילדי תסמונת פראדר ווילי איטית יותר מילדים בני גילם.
• הפרעות דיבור - כגון קושי בהגיית מילים וביטוי - יכולות להימשך גם בבגרותן.
• הפרעות התנהגות - כמו גילוי עקשנות וכעס וקושי לשלוט ברגשות כשלא מקבל את האוכל שהוא רוצה. הם נוטים גם לדפוסי התנהגות חזרתיים כפייתיים.
• מאפיינים פיזיים אחרים - בעלי ידיים ורגליים קטנות מדי, עמוד שדרה עקום (עקמת), הפרעות במותניים, הפרעות בבלוטות הרוק, בעיות ראייה, סובלנות גבוהה לכאב, עור, שיער ועיניים נוטים להיות חיוורים יותר

האם ניתן לרפא תסמונת פראדר-ווילי?

Prader - לא ניתן למנוע את תסמונת וילי ולא ניתן לרפא אותה לחלוטין. עם זאת, ניתן לשלוט על הסימפטומים אם מאבחנים אותם מוקדם ככל האפשר. ניתן לזהות ולהבדיל בין תסמונת פראדר ווילי להפרעות גנטיות אחרות כגון תסמונת דאון בהתבסס על היסטוריית הסימפטומים של האדם.

גילוי מוקדם יכול להיעשות כאשר ילוד מראה סימפטומים של היפוטוניה מסיבה לא ידועה ואם לתינוק יש רפלקסים חלשים בזמן הנקה. אישור האבחון מחייב בדיקת מתילציה של DNA ו- פלואורסצנט הכלאה באתרו (FISH) לאיתור הפרעות גנטיות כלשהן.

אם הגורם לרעב התכוף שלך הוא נכון תסמונת פראדר - ווילי לאחר שנבדקה במעבדת בית החולים, הרופא שלך ימליץ לך ליטול טיפול הורמונלי בכדי למקסם את שחרור הורמוני הגדילה והמין להתפתחות איברי המין. בנוסף, אתם זקוקים גם לדיאטה קפדנית כדי לשלוט בתיאבון ובצריכת הקלוריות שלכם. ריפוי חברתי ועיסוקי כמו גם טיפול בבריאות הנפש נדרשים גם כדי להכין אותך להתרועע בסביבתיך בצורה נוחה יותר.

איקס