תוכן עניינים:
- הַגדָרָה
- מהי תסמונת אדוארד?
- מהם סוגי תסמונת אדוארד?
- 1. טריזומיה 18 מלאה
- 2. טריזומיה חלקית 18
- 3. פסיפס טריזומיה 18
- עד כמה מצב זה שכיח?
- סימנים ותסמינים
- מהם הסימנים והתסמינים של תסמונת אדוארד?
- 1. מיקרוצפליה
- 2. תנוחת אוזניים תחתונות
- 3. האצבעות חופפות זו את זו
- 4. מומי לב
- 5. הפרעות גדילה והתפתחות
- 6. תנאים אחרים
- מתי לפנות לרופא?
- גורם
- מה גורם לתסמונת אדוארד?
- גורמי סיכון
- מה מגדיל את הסיכון לחלות בתסמונת אדוארד?
- תרופות ותרופות
- מהן הבדיקות הרגילות לאבחון תסמונת אדוארד?
- אבחון טרום לידתי
- אבחון לאחר הלידה
- מהן אפשרויות הטיפול בתסמונת אדוארד?
איקס
הַגדָרָה
מהי תסמונת אדוארד?
תסמונת אדוארד היא מום מולד או הפרעה כאשר יש כרומוזום אחד נוסף בזוג הכרומוזום 18 של התינוק. תוספת הכרומוזומים בתסמונת אדוארד היא תוצאה של בעיה בהתעברות.
בדרך כלל, לבני אדם 23 זוגות (46) של כרומוזומים בכל תא בגופם. עשרים ושלושה זוגות הכרומוזומים מורכבים מ -22 זוגות כרומוזומי גוף וזוג כרומוזומים הקובעים מין.
עם זאת, זה שונה מיילוד הסובל מתסמונת אדוארד. לתינוקות הסובלים מתסמונת אדוארד יש עודף בכרומוזום ה 18 שיכול להופיע בחלק או בכל תאי הגוף.
במילים אחרות, ליילוד יש טריזומיה (שלוש = שלוש) 18 ומספר הכרומוזומים הכולל הוא 47. לכן תסמונת אדוארד היא מום מולד בתינוקות המכונה טריזומיה 18.
תסמונת אדוארד היא הפרעה המתרחשת עקב חריגות במספר הכרומוזומים שהתרחשו מאז שהעובר עדיין ברחם.
תסמונת אדוארד היא מצב שלעתים קרובות גורם לצמיחה איטית של התינוק לפני הלידה (פיגור בצמיחה תוך רחמית) ומשקל לידה נמוך (LBW).
לא רק זאת, תינוקות שיש להם טריזומיה 18 עשויים להיות חריגים בלב או באיברים אחרים לפני הלידה.
מהם סוגי תסמונת אדוארד?
הסוגים השונים של תסמונת אדוארד הם כדלקמן:
1. טריזומיה 18 מלאה
טריזומיה מלאה 18 או תסמונת אדוארד מלאה היא מצב שכל התינוקות הסובלים ממום מולד זה חווים. לתינוקות שנולדו עם טריזומיה 18 יש 18 כרומוזומים נוספים בכל תא בגוף.
2. טריזומיה חלקית 18
טריזומיה חלקית 18 או תסמונת אדוארד חלקית היא מום מולד כאשר לתינוק יש רק חלק מעודפי הכרומוזום 18 בתאיו, אך לא את כולו. סוג זה של טריזומיה 18 הוא נדיר מאוד.
3. פסיפס טריזומיה 18
טריזומיה פסיפס 18 או תסמונת הפסיפס של אדוארד היא מום מולד כאשר עודף בכרומוזום 18 קיים רק בכמה תאי הגוף. בדיוק כמו טריזומיה 18, גם סוג זה נדיר.
עד כמה מצב זה שכיח?
על פי הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב, טריזומיה 18 היא מום מולד אצל תינוקות שעלול להופיע בכ -1 מתוך 5,000 לידות.
תסמונת אדוארד היא מצב שיכול להיות שכיח יותר ממספר זה. עם זאת, תינוקות רבים עם טריזומיה 18 אינם שורדים עד לשליש השני או השלישי להריון.
הסיכונים של לידת תינוק עם טריזומיה 18 יכולים להסתתר את כל הנשים ההרות. עם זאת, הסיכון לחוות תינוק עם מומים מולדים בדרך כלל כאשר האם נכנסת להריון בגיל מבוגר.
רוב התינוקות הסובלים מתסמונת זו מתים עוד כשהם ברחם או בשנים הראשונות לחייהם. תינוקות שמתים ברחם יולדו מאוחר יותר מת (לידה עדיין).
חלק קטן מהמטופלים יכולים להמשיך לגדול לבגרות, אך עליהם להישאר תחת פיקוח מיוחד בגלל החריגות הרבות בהיבטים הפיזיים והנפשיים.
סימנים ותסמינים
מהם הסימנים והתסמינים של תסמונת אדוארד?
ילדים עם טריזומיה 18 מראים תסמינים שונים שניתן לראות, הן כשהם תינוקות והן כשהילדים גדלים.
רוב הנולדים עם תסמונת אדוארד חווים תסמינים שונים, כלומר:
- קשיי נשימה או קוצר נשימה
- פגיעה אינטלקטואלית
- חווים בעיות אכילה כמו קשיי אכילה
- צמיחה והתפתחות לא תקינים
- לבנים יש אשכים שלא ירדו
תסמינים אחרים של תסמונת אדוארד אצל תינוקות
להלן מספר תסמינים אותם ניתן לחוות גם אצל תינוקות הסובלים מתסמונת אדוארד:
1. מיקרוצפליה
לתינוקות שנולדו עם הפרעה זו היקף ראש קטן יותר בממוצע (מיקרוצפליה) בהשוואה לילדים רגילים בגילם.
גודל ראש לא תקין זה יכול להשפיע אחר כך על התפתחותו והתפתחותו של הילד.
2. תנוחת אוזניים תחתונות
מלבד גודל הראש, גם מיקום אוזני הילד עם תסמונת זו אינו תקין. אצל רוב האנשים, גובה האוזניים הוא בממוצע בקנה אחד עם מיקום העיניים.
בתסמונת זו מיקום האוזן נמצא מתחת לקו העין ולכן הוא מכונה אוזניים נמוכות .
3. האצבעות חופפות זו את זו
עיוות אצבעות הוא אחד מסימני ההיכר של תסמונת נדירה למדי. הפרעות באצבעות התינוק עם טריזומיה 18, למשל, בין האינדקס החופף לאצבעות האמצעיות.
4. מומי לב
מום נפוץ בלב בתסמונת זו הוא קיר הפרדה לא מושלם בין הפרוזדורים או חדרי הלב. מצב זה ידוע גם בשם לב דולף.
5. הפרעות גדילה והתפתחות
תוחלת החיים של תינוקות עם טריזומיה 18 קטנה יחסית. כאשר תינוקות גדלים לילדים, בדרך כלל יש עיכוב בהתפתחות ובהתפתחות, בהשוואה לאנשים בכלל.
מבחינת האינטלקט, הסובל הממוצע סובל מפיגור שכלי עם מנת משכל נמוכה מהרגיל ויש לו פגיעה בהתפתחות הקוגניטיבית.
6. תנאים אחרים
בנוסף לתסמינים הנ"ל, תסמונת אדוארד יכולה לגרום גם לסימנים גופניים שונים של התינוק, כגון:
- חיך שסוע
- הריאות, הכליות, הקיבה או המעיים של התינוק מעוותים
- תנוחת אוזניים נמוכה או לא תקינה
- חווים עיכובים התפתחותיים קשים
- ישנן חריגות בצורת החזה
- גידול התינוק מאט
- לסת קטנה (micrognatia)
- קל לבכות ולהתעסק
על פי המכון הלאומי לסרטן, טריזומיה 18 גורמת בדרך כלל למשקל לידה נמוך לתינוקות.
מתי לפנות לרופא?
אם אתה רואה שלתינוק יש את הסימפטומים שלמעלה או שאלות אחרות, פנה מיד לרופא. המצב הבריאותי בגופו של כל אדם שונה, כולל תינוקות.
התייעץ תמיד עם רופא על מנת לקבל את הטיפול הטוב ביותר לגבי מצבו הבריאותי של תינוקך.
גורם
מה גורם לתסמונת אדוארד?
מרבית המקרים של תסמונת אדוארד, המכונה טריזומיה 18, נובעים מהימצאותם של שלושה עותקים של כרומוזום 18 בתאי הגוף. למעשה, צריך להיות רק שני עותקים של הקרוזום בכל תא בגוף.
הוספת עותק לכרום 18 יכולה לעכב או להפריע להתפתחות התינוק, ולגרום לסימנים ותסמינים של טריזומיה 18.
ההפעלה מדף הבריאות ישיר, הגורם לשלישייה 18 יכול להיות בגלל שגיאה בתהליך יצירת ביצית או זרע.
הגורם לתסמונת אדוארד יכול להתרחש גם כאשר מתעוררות בעיות במהלך התפתחות העובר ברחם. בעוד שחומרת טריזומיה 18 תלויה בסוג ובמספר התאים שיש בהם עודף או כרומוזומים נוספים.
התפתחותו של תינוק עם טריזומיה 18 יכולה לנוע בין נורמלי, בינוני לחמור.
גורמי סיכון
מה מגדיל את הסיכון לחלות בתסמונת אדוארד?
הסיכון של אם ללדת תינוק עם טריזומיה 18 גבוה יותר אם היא בהריון בגיל מבוגר, למשל בהריון מעל גיל 35. ככל שהאם מבוגרת יותר, כך עולה הסיכון ללדת תינוק עם טריזומיה 18.
על בסיס זה, מומלץ להתייעץ תמיד עם רופא. בין אם זה בעת תכנון הריון או במהלך הריון כדי למנוע את הסיכון לבעיות בריאות אצל תינוקות.
תרופות ותרופות
המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.
מהן הבדיקות הרגילות לאבחון תסמונת אדוארד?
ניתן לאבחן הפרעה זו גם כשהתינוק עדיין ברחם (טרום לידתי) וגם לאחר הלידה (לאחר הלידה).
אבחון טרום לידתי
לזהות את תסמונת אדוארד כשהתינוק עדיין ברחם. הרופא יכול לבצע בדיקת אולטרסאונד כדי לברר את האפשרות לטריסומיה 18.
למרות זאת, בדיקת אולטרסאונד נחשבת לא יעילה במיוחד בזיהוי טריזומיה 18. אפשרות נוספת יכולה להיעשות על ידי ניתוח מי השפיר (מי שפיר) ואת שליית האם (דגימת וילה כוריונית).
בדרך זו, רופאים יכולים לזהות הפרעות גנטיות מסוימות.
אבחון לאחר הלידה
בינתיים, כאשר התינוק נולד, הרופא יאבחן טריזומיה 18 באמצעות בדיקה גופנית של הפנים והגוף.
כמו כן ניתן לקחת דגימת דם כדי לחפש הפרעות כרומוזומליות. בנוסף, בדיקת דם כרומוזום יכולה גם לסייע בקביעת הסיכון ללידת תינוק עם טריזומיה 18.
מהן אפשרויות הטיפול בתסמונת אדוארד?
תסמונת אדוארד היא מצב שלא נמצא לו תרופה. זה קשה מכיוון שמחלה זו נגרמת על ידי גורמים גנטיים כך שנוצרו סוגים שונים של הפרעות ברחם.
הטיפולים הקיימים מכוונים לתמיכה בהתפתחות הילד. המטרה היא שילדים עדיין יוכלו לבצע פעילויות יומיומיות שונות באופן עצמאי.
אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.