תסמונת קלמן, מחלה שגורמת לילדים להיכשל בגיל ההתבגרות

גיל ההתבגרות או ההתבגרות הוא תקופת מעבר שבדרך כלל תחווה כל ילד שיגדל. תקופה זו חשובה מכיוון שקיימים שינויים רבים בבן אדם, פיזית ופסיכולוגית. עם זאת, מתברר שלא כל הילדים יחוו בגיל ההתבגרות עקב הפרעה גנטית, כלומר תסמונת קלמן. להלן פירוט אודות מצב גנטי נדיר זה.

מהי תסמונת קלמן?

אוסף של הפרעות במחלה זו הועלה לראשונה על ידי גנטיקאי בשם פרנץ יוזף קלמן בשנת 1944. תסמונת קלמן היא מחלה הנגרמת על ידי מוטציה גנטית הכוללת הפרעות של הורמוני הרבייה המלווים בהפרעות ריח. ההערכה היא כי מחלה זו מופיעה אצל אחד מכל 50,000 עד 100,000 איש.

תסמינים וסימנים לתסמונת קלמן

גיל ההתבגרות לא או מאוחר

מכיוון שהפרעה זו יכולה להשפיע על גברים ונשים כאחד, הסימפטומים הקליניים תלויים במין הילד הפגוע. בתסמונת קלמן יש הפרעה בייצור ההורמונים בחלקים מסוימים במוח שבהם משתמשים בהורמון כדי לעורר ייצור הורמוני מין מהאשכים (טסטוסטרון) או מהשחלות (אסטרוגן ופרוגסטרון).

כתוצאה מכך, רמות הטסטוסטרון אצל גברים ואסטרוגן ופרוגסטרון אצל נשים חוות ירידה בכמות בגוף. כישלון בגידול המין המשני מתרחש אצל כל מין, כולל תפקוד לקוי של ייצור הזרע אצל גברים והפרעות בגידול השד ובווסת אצל נשים. יתר על כן, זה יביא לאי פוריות או לאי פוריות כאשר הילד גדל.

תַתרָנוּת

אנוסמיה היא חוסר היכולת של עצבי הריח לקלוט גירויי ריח מסוימים, כך שאדם לא יכול להבחין בין ריחות שונים. בתסמונת קלמן ישנה הפרעה באזור המוח המתפקדת לייצור הורמוני מין וכן לקבלת ולעבד סוגים שונים של ריחות. כתוצאה מכך, סובלים מהפרעות ריח גם.

עוד מטרד

מלבד שני התסמינים העיקריים לעיל, לפעמים אתה יכול למצוא מספר הפרעות אחרות אצל הסובל. הפרעות אלה כוללות, בין היתר, היווצרות כליה לא מושלמת, שפה שסועה, ירידה בשמיעה וחריגות שיניים.

כיצד להתמודד עם מחלה זו?

עקב ההפרעה בכמות ההורמונים בתסמונת קלמן, הטיפול העיקרי במחלה זו הוא טיפול הורמונלי חלופי (טיפול מחליף הורמונים). בהתאם לגיל האדם בעת האבחנה, כמות החלפת ההורמונים מותאמת לרמות הורמון המין הרגילות בטווח הגילאים.

טיפול זה מתבצע בטווח הארוך במטרה ליצור איזון בין רמות הורמון המין בגוף הילד. טיפולים אחרים מותאמים לתסמינים המופיעים ומורגשים על ידי המטופל.

מה לגבי תוחלת חייו?

לסובלים מתסמונת קלמן תוחלת חיים גדולה, בממוצע המטופל יכול לשרוד עד זקנה. רק שבדרך כלל חולים תלויים בטיפול הורמונאלי ארוך טווח בעלות ניכרת על מנת לחיות כמו אנשים רגילים.

איקס