תסמונת וורדנבורג: סיבות, טיפול וכו '& bull; שלום בריא

איקס

הַגדָרָה

מהי תסמונת וורדנבורג?

תסמונת וורדנבורג או תסמונת וורדנבורג היא הפרעה מולדת מלידה.

תסמונת וורדנבורג או תסמונת וורדנבורג היא הפרעה גנטית נדירה שעלולה להשפיע על צבע העור, השיער, העיניים וצורת הפנים של התינוק בלידה.

במקרים מסוימים תסמונת ורדנבורג או תסמונת ורדנבורג עלולים לגרום לירידה בשמיעה.

רוב התינוקות שנולדו עם תסמונת ורדנבורג סובלים למעשה מתפקוד שמיעה תקין.

רק שלפעמים תינוקות עלולים לחוות ירידת שמיעה בינונית עד קשה באחת האוזניים או בשתי האזניים בו זמנית.

אובדן שמיעה הקשור לתסמונת וורדנבורג הוא הפרעה מולדת המופיעה בילודים.

המאפיין העיקרי שיש לרוב לתינוקות הסובלים מתסמונת ורדנבורג הוא עיניים כחולות בהירות או צבעי עיניים שונים, כגון עין כחולה אחת ועין חומה אחת.

בנוסף, השיער של תינוקות הסובלים מתסמונת ורדנבורג נראה גם מובחן מכיוון שהוא יכול לשנות צבע, למשל, להפוך לאפור.

עם זאת, בעצם הסימפטומים של תסמונת ורדנבורג יכולים להשתנות אצל כל אדם שחווה אותם, גם אם הוא נמצא במשפחה אחת.

אין תרופה לתסמונת וורדנבורג, אך ניתן לטפל בה כראוי כך שתינוקות שנולדו עם מצב זה יוכלו להמשיך לחיות כרגיל.

עד כמה מצב זה שכיח?

תסמונת וורדנבורג או תסמונת וורדנבורג היא הפרעה גנטית מלידה המסווגת כנדירה.

ההשקה מהספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב, עלולה לחוות את תסמונת וורדנבורג על ידי כ -1 מתוך 40,000 ילודים.

תסמונת וורדנבורג מחולקת לארבעה סוגים שונים. על פי מדיין פלוס, סוג אחד וסוג שני הם המקרים הנפוצים ביותר של תסמונת וורדנבורג, בעוד שסוג שלוש וסוג ארבע הם נדירים.

סימנים ותסמינים

מהם הסימנים והתסמינים של תסמונת ורדנבורג?

תסמינים של תסמונת ורדנבורג או תסמונת ורדנבורג יכולים להשתנות בהתאם לסוג החווה. לכן, ישנם ארבעה סוגים או סוגים של תסמונת ורדנבורג עם כל אחד מהתסמינים.

התסמינים השכיחים ביותר לתסמונת וורדנבורג הם צבע עור ועיניים הנוטות להיות חיוורות או צעירות. תסמין שכיח נוסף הוא צמיחתן של מספר שערות לבנות ליד המצח.

התסמינים השונים של תסמונת ורדנבורג בהתבסס על הסוג הם כדלקמן:

סוג 1

מרחק רחב בין עין ימין לשמאל הוא אחד התסמינים של תסמונת ורדנבורג מסוג I. בנוסף, לתינוקות שנולדו עם תסמונת וורדנבורג סוג 1 יש גם עיניים כחולות בהירות או צבע שונה בשתי העיניים.

כתמים לבנים בשיער ובעור וכן אובדן שמיעה (חירשות) בגלל בעיות באוזן הפנימית יכולים להופיע.

סוג 2

תסמונת סוג 2 חוותה ירידה יותר בשמיעה מאשר סוג 1 הקודם. שינויים בפיגמנט בשיער ובעור הם גם כמו סוג 1.

ההבדל היחיד, סוג 2 אינו חווה מרחק רחב בין העין הימנית והשמאלית.

סוג 3

סוג זה ידוע בשם תסמונת קליין-ורדנבורג. תינוקות עם תסמונת סוג 3 מלבד תסמיני Waardenburg מסוג 1 וסוג 2 חווים חריגות בידיהם.

לדוגמא, אצבעות שהן יחד או צורה שונה של הכתף. סימן נוסף לכך שלתינוקות שנולדו עם סוג זה יש אף רחב ומרחק עיניים ארוך כמו סוג 1.

סוג 4

סוג זה מכונה תסמונת וורדנבורג-שאה. תסמינים מסוג זה דומים לווארדנבורג סוג 2, ההבדל הוא שסוג זה חווה אובדן של כמה תאי עצב במעי הגס.

זה מה שגורם לילדים עם סוג זה להתקשות בצרכים (עצירות).

מתי לפנות לרופא

תסמונת וורדנבורג היא מום מולד שניתן להבחין בו בקלות מיילוד. אם אתה רואה תינוק הסובל מהתופעות שלמעלה או שאלות אחרות, פנה מיד לרופא.

מצבו הבריאותי של כל אדם שונה, כולל תינוקות. התייעץ תמיד עם רופא על מנת לקבל את הטיפול הטוב ביותר לגבי מצבו הבריאותי של תינוקך.

גורם

מה גורם לתסמונת ורדנבורג?

תסמונת ורדנבורג או תסמונת ורדנבורג איננה מחלה מדבקת ולא ניתן לרפא באמצעות תרופות.

תסמונת ורדנבורג או תסמונת ורדנבורג גם לא נגרמת על ידי גורמים באורח החיים.

הגורם לתסמונת ורדנבורג או תסמונת ורדנבורג הוא התרחשות של מוטציות או שינויים לפחות בשישה גנים שונים בגוף.

גנים מוטציה אלה הם גנים האחראיים ליצירת תאים שונים, במיוחד תאי מלנוציטים.

מלנוציטים הם סוג של תא הקובע את צבע העור, השיער ופיגמנט העין. תאי מלנוציטים מעורבים גם ביצירת תפקודי אוזניים פנימיות.

אם היווצרות תאים זו מופרעת, תיפגע גם תפקוד האוזן הפנימית. סוג הגן שיש לו את המוטציה יקבע איזה סוג של תסמונת וורדנבורג יש לתינוק.

חלק משמות הגנים המעורבים בתסמונת זו, כמו גנים SOX10, EDN3 ו- EDNRB, משפיעים על התפתחות העצבים במעי הגס.

תסמונת וורדנבורג מסוג 1 ו -3 נגרמת לעיתים קרובות על ידי מוטציות בגן PAX3. ישנם גורמים שונים לכל סוג של תסמונת ורדנבורג.

תסמונת וורדנבורג מסוג 1 וסוג 3 יכולה להתרחש עקב דפוס דומיננטי אוטוזומלי.

אוטוזום הוא כרומוזום אך לא כרומוזום מיני, ואילו דומיננטי הוא עותק יחיד של מוטציה גנטית שאדם צריך שיהיה לו כדי לחוות מצב מסוים.

זו הסיבה שלרוב התינוקות שנולדו עם תסמונת ורדנבורג מסוג 1 וסוג 3 בדרך כלל יש הורים עם הפרעה זו.

בינתיים, תסמונת וורדנבורג סוג 2 וסוג 4 עוקבים גם הם אחר דפוס תורשה דומיננטי, אך ניתן גם להעבירם מהורה לילד על בסיס דפוס גנטי רצסיבי.

סוג 2 וסוג 4 דורשים שני עותקים של המוטציה הגנטית, כך שבדרך כלל הסיכוי שילד ייולד עם תסמונת זו נמוך יותר. בקיצור, שני דפוסי הירושה הללו גורמים לכך שתסמונת וורדנבורג יכולה להתרחש כאשר בן משפחה עבר אותה לראשונה.

גורמי סיכון

מה מגביר את הסיכון לפתח תסמונת וורדנבורג?

גורמים גנטיים או תורשתיים במשפחה יכולים להגדיל את הסיכון לתסמונת וורדנבורג אצל ילודים.

כפי שהוסבר בעבר, אם ישנם בני משפחה הסובלים מהפרעה מולדת זו, גם הסיכון של התינוק לחוות אותה גדול יותר.

עם זאת, גנים יכולים גם להיות רצסיביים או לא מופיעים בכמה דורות של צאצאים משפחתיים. עם זאת, הגנטיקה של תסמונת זו עשויה להמשיך ולפעול בדורות המשפחה.

כתוצאה מכך, מאוחר יותר לתינוק עדיין יש את הסיכון להיוולד עם תסמונת וורדנבורג למרות שאף בן משפחה קודם לא מראה סימפטומים של הפרעה זו.

אם ברצונך להפחית את גורמי הסיכון שיש לך ולתינוקך, פנה לרופא מיד.

תרופות ותרופות

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

מהן הבדיקות הרגילות לאבחון מצב זה?

תסמונת וורדנבורג תתגלה עוד על ידי רופאים כאשר יש הבדל במראה היילוד.

עם זאת, לא כל התינוקות שזה עתה נולדו יראו את ההבדל בבדיקה. חלקם זוהו רק כעבור מספר שנים.

חלק מהדברים שהרופא יבדוק בנוגע לתסמונת ורדנבורג או תסמונת ורדנבורג הם כדלקמן:

• העיניים הימניות והשמאליות הן בצבעים שונים.
• פיגמנטציה בלתי רגילה של השיער.
• הפינה הפנימית של העין נראית מובחנת, המכונה קנטי.
• היסטוריה של הורה או אח עם תסמונת ורדנבורג.
• הגבות מתמזגות יחד כאילו היו כאלה במקרים מסוימים.
• נוכחות כתמים לבנים על עור התינוק מלידה.
• צורת גשר האף מתרחבת כרגיל.
• כאשר אתה רואה כמה מהסימנים לעיל, הרופא יבצע בדיקת שמיעה.

אם יש לאשר זאת בפירוט רב יותר, הרופא יבצע בדיקות DNA או בדיקות באמצעות שאיבת דם. אנשי המעבדה ינתחו את נוכחותם של DNA שיש לו מוטציה גנטית.

ניתן לבצע בדיקת DNA זו גם לאם במהלך ההריון כדי לקבוע את מצבו של העובר ברחם.

מהן אפשרויות הטיפול בתסמונת ורדנבורג?

בעצם אין תרופות ספציפיות הניתנות לאנשים עם תסמונת ורדנבורג. תינוקות שנולדו עם תסמונת ורדנבורג יכולים לנהל חיים נורמליים.

שינויים באורח החיים גם לא ישפיעו על הסימפטומים המופיעים בתסמונת זו. עם זאת, ישנם מספר טיפולים הנעשים על מנת לנהל את הסימפטומים המתעוררים, כגון:

• שימוש במכשירי שמיעה.
• ניתוח להסרת או למניעת חסימות במעי.
• השימוש בשקית קולוסטומיה הוא כלי לשמירה על בריאות המעי בתסמונת סוג 4.
• שימוש בתמרוקים לכיסוי פיגמנטים חריגים בעור או שימוש אחר באיפור בכדי להסוות.
• יש אנשים הסובלים מתסמונת ורדנבורג זקוקים לתמיכה פסיכולוגית כדי לנהל את מצבם הספציפי, במיוחד אם הם נראים שונים מאוד.

אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.

קבוצת Hello Health אינה מספקת ייעוץ רפואי, אבחון או טיפול.