בדיקת חומצות אמינו: כדי לגלות את רמות חומצות האמינו בגוף

הַגדָרָה

מהן חומצות אמינו?

בדיקת חומצות אמינו משמשת למדידת חומצות אמינו בגוף ולאבחון חריגות בחילוף החומרים של חומצות אמיניות. חומצות אמינו הן חומרים המרכיבים חלבונים, הורמונים וחומצות גרעין בגוף. בנוסף, חומצות אמינו משמשות כמוליכים עצביים ואנזימים. חומצות אמינו נספגות במזון מדי יום. לאחר הכניסה לגוף, מטבוליזם מזון לחומצות אמינו אחרות. עם זאת, ישנם 8 סוגים של חומצות אמינו שהגוף אינו יכול לייצר בעצמו. ניתן להשיג את שמונת הסוגים הללו מהתפריט היומי.

חילוף חומרים או העברת חומצות אמינו לא שלמים גורמים להתערבבות חומרים אלה בדם או בשתן, או אפילו בשניהם. מטבוליזם לא שלם של חומצות אמינו נובע בעיקר מתורשה. הפרעות במטבוליזם של חומצות אמיניות יכולות להיות קלות או חמורות (כגון פיגור שכלי, פיגור בצמיחה ואפילפסיה)

מחלות הקשורות להפרעות בחילוף החומרים של חומצות אמיניות הן פנילקטונוריה (PKU), מחלת שתן בסירופ מייפל (MSUD), הומוציסטינוריה ו סיסטיק פיברוזיס.

מתי עלי ליטול חומצות אמיניות?

בדיקה זו נעשית כדי:

• מחלות קוגניטיביות הקשורות להפרעות במטבוליזם של חומצות אמיניות כגון פנילקטונוריה (PKU), מחלת שתן בסירופ מייפל (MSUD), הומוציסטינוריה וסיסטיק פיברוזיס.
• התבונן ביעילות הטיפול
• לבדוק את המצב התזונתי של המטופל

אמצעי זהירות ואזהרות

מה עלי לדעת לפני נטילת חומצות אמינו?

חלק מהגורמים שיכולים להשפיע על תוצאות הבדיקה כוללים:

• ריכוזי חומצות אמינו יכולים להשתנות. הריכוז הנמוך ביותר הוא בבוקר, והריכוז הגבוה ביותר הוא אחר הצהריים
• הריון יכול להפחית את כמות חומצות האמינו
• תרופות מסוימות כגון ביסמוט, הפרין, סטרואידים וסולפונמיד יכולות להגביר את חומצות האמינו
• בעוד שתרופות שיכולות להוריד חומצות אמינו הן אסטרוגן וגלולות למניעת הריון

יש להקפיד על אזהרות ואמצעי זהירות לפני שתעבור טיפול זה. אם יש לך שאלות, אנא פנה לרופא למידע נוסף והוראות.

תהליך

מה עלי לעשות לפני נטילת חומצות אמינו?

לפני שעבר את הבדיקה, הרופא ישאל כמה דברים כגון:

• תסמיני המחלה
• מחלות תורשתיות הקשורות להפרעות בחומצות אמיניות

בדרך כלל, הרופא שלך יורה לך לצום במשך 12 שעות לפני הבדיקה. מומלץ ללבוש בגדים עם שרוולים קצרים כדי להקל על תהליך נטילת דגימת הדם מהיד שלך.

איך מעבדים חומצות אמינו?

הצוות הרפואי האחראי על שאיבת הדם שלך ינקוט בצעדים הבאים:

• לעטוף חגורה אלסטית סביב זרועך העליונה כדי לעצור את זרימת הדם. זה גורם לכלי הדם שמתחת לצרור להתרחב, מה שמקל על הכנסת המחט לכלי
• נקה את האזור שיוזרק עם אלכוהול
• הזריק מחט לווריד. ייתכן שיידרש יותר ממחט אחת.
• הכניסו את הצינור למזרק כדי למלא אותו בדם
• להתיר את הקשר מזרועך כאשר מספיק שאיבת דם
• הדבקת גזה או כותנה באתר ההזרקה, לאחר השלמת ההזרקה
• להפעיל לחץ על האזור ואז לשים תחבושת

אם בבדיקה זו נדרש דגימת שתן, האחות תנחה אותך לקחת דגימת שתן בבוקר.

מה עלי לעשות לאחר נטילת חומצות אמינו?

יש אנשים שעלולים לחוות כאב כאשר מחדירים את המחט לעור. אך אצל רוב האנשים הכאב יתפוגג כאשר המחט נמצאת ממש בווריד. ככלל, רמת הכאב הנחווית תלויה במומחיות האחות, במצב כלי הדם וברגישותו של האדם לכאב. לאחר שעברתם את תהליך שאיבת הדם, עטפו את הידיים בתחבושת. לחץ על הווריד קלות כדי לעצור את הדימום. לאחר ביצוע המבחן תוכלו לבצע את הפעילויות כרגיל.

אם יש לך שאלות בנוגע לתהליך הבדיקה, אנא התייעץ עם הרופא שלך לקבלת הוראות נוספות.

הסבר על תוצאות הבדיקה

מה המשמעות של תוצאות הבדיקה שלי?

נוֹרמָלִי

תוצאות הבדיקה ישתנו בהתאם לרמות חומצות האמינו בגוף. אבחנה ללא זכר למחלה תורשתית ניתנת רק אם התוצאות חריגות מאוד.

לתינוקות וילדים לרוב יש רמות גבוהות יותר של חומצות אמינו בהשוואה למבוגרים.

לֹא נוֹרמָלִי

המדד עולה

העלייה בריכוז חומצות האמינו יכולה להיגרם על ידי:

• מחלות הקשורות להפרעות מסוימות של מטבוליזם בחומצות אמיניות (למשל פנילקטונוריה (PKU), מחלת שתן בסירופ מייפל (MSUD))
• מחלות חומצות אמיניות בדם (למשל חומצה גלוטרית בשתן)
• מחלת חומצות אמיניות בשתן (למשל הומוציסטינוריה)

המדד יורד

ירידה בריכוז חומצות אמינו יכולה להיגרם על ידי:

• • מחלת הרטנופ
  • דַלֶקֶת הַכְּלָיוֹת
  • תסמונת נפרוטית

הרופא יסביר את תוצאות הבדיקות הללו וישלב אותן עם תוצאות בדיקות אחרות כדי לספק אבחנה ספציפית. אתה יכול לבקש מהרופא שלך פרטים נוספים.

שוחח עם הרופא אם יש לך שאלות לגבי תוצאות הבדיקה שלך.