תוכן עניינים:
- הַגדָרָה
- מהי תסמונת קרוזון (תסמונת קרוזון)?
- עד כמה מצב זה שכיח?
- סימנים ותסמינים
- מהם הסימנים והתסמינים של תסמונת קרוזון (תסמונת קרוזון)?
- מתי לפנות לרופא
- גורם
- מה גורם לתסמונת קרוזון (תסמונת קרוזון)?
- גורמי סיכון
- מה מגדיל את הסיכון לפתח תסמונת קרוזון (תסמונת קרוזון)?
- אבחון וטיפול
- מהן הבדיקות הרגילות לאבחון מצב זה?
- מהן אפשרויות הטיפול בתסמונת קרוזון (תסמונת קרוזון)?
איקס
הַגדָרָה
מהי תסמונת קרוזון (תסמונת קרוזון)?
תסמונת קרוזון או תסמונת קרוזון היא סוג של מום מולד המאופיין בחריגות בצורת גולגולת התינוק.
תסמונת קרוזון או תסמונת קרוזון היא מום מולד או הפרעה מולדת הנגרמת על ידי עצמות גולגולת שמתמזגות בטרם עת.
תהליך ההצטרפות לעצמות הגולגולת מהר מדי מקשה על צמיחת הגולגולת באופן תקין, מה שמשפיע על צורת ראשו ופניו של התינוק בלידה.
בעיקרון, הגולגולת אינה שלד שלם, אלא שילוב של שבע צלחות גרמיות שונות. הם מחוברים זה לזה על ידי רשת גמישה הנקראת תפרים.
תפרים הם מפרקים בעצמות הגולגולת המחוברים זה לזה בזכות רקמת החיבור. בדרך כלל, הגולגולת יכולה לצמוח לאט ככל שמוח התינוק גדל בנפחו בזמן שהוא ברחם.
עם הזמן, התפרים מתקשים ובסופו של דבר נסגרים כדי לאחד את שבע הלוחות הגרמיים לגולגולת שלמה.
אם רקמת תפר אחת או יותר נסגרות מהר יותר ממה שהן צריכות, מוחו של התינוק אינו יכול להתפתח במלוא הפוטנציאל שלו.
הסיבה לכך היא שעצמות הגולגולת התמזגו מפריעות למוח. אם מדובר ביותר מתפר אחד, הוא מכונה "קרניוסינוסטוזיס מורכב".
תסמונת קרוזון או תסמונת קרוזון היא הסוג הנפוץ ביותר של תסמונת קרניוזינוסטוזיס.
מלבד תפרים, העצמות בפנים יכולות גם להצטרף מהר יותר כך שעצמות הלחיים והלסת העליונה לא מפותחות במלואן.
מצב זה גורם לעצמות סביב העיניים להתרחב ונראה עמוק יותר, מה שגורם לעיניים להיראות בולטות.
תסמונת זו גורמת לעיוות צורת הגולגולת ומסגרת הפנים. תסמונת קרוזון או תסמונת קרוזון הוא מצב שיכול להתחיל להופיע בחודשים הראשונים לגיל התינוק ולהמשיך להתפתח עד גיל שנתיים או שלוש.
עד כמה מצב זה שכיח?
תסמונת קרוזון או תסמונת קרוזון היא הפרעה מולדת נדירה או מום שניתן לעבור בתורשה גנטית.
למעשה, לא ידוע על מספר המקרים המדויק של מחלת גושה. עם זאת, על פי הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב, תסמונת קרוזון או תסמונת קרוזון יכולים להשפיע על כ -1 מתוך 16 מיליון ילודים.
סימנים ותסמינים
מהם הסימנים והתסמינים של תסמונת קרוזון (תסמונת קרוזון)?
תסמונת קרוזון או תסמונת קרוזון היא מום מולד או הפרעה מולדת שיכולה לגרום לתסמינים שונים עבור כל ילד.
אך באופן כללי, הסימנים והתסמינים השונים של תסמונת קרוזון או תסמונת קרוזון אשר צפויים להופיע הם כדלקמן:
- צורת פנים לא שגרתית
- פנים אמצעיות רדודות העלולות לגרום לקשיי נשימה
- מצח גבוה
- עיניים רחבות ובולטות
- חלל העין כפול וגורם להפרעות ראייה
- עין צולבת (פזילה)
- האף הוא כמו מקור קטן
- בעיות בשיניים
- תנוחת אוזן נמוכה
- אובדן שמיעה עקב תעלות אוזניים צרות אפשריות
חלק מהתינוקות שנולדו עם תסמונת קרוזון או תסמונת קרוזון עשויים לחוות תסמינים פחות שכיחים כמו שפה ושפה שסועים.
צורתם הבלתי מידתית של עצמות הגולגולת עלולה להוביל לכאבי ראש ממושכים ולבעיות פסיכולוגיות בהמשך החיים.
למעשה, חלק מהילדים הסובלים מתסמונת קרוזון או תסמונת קרוזון עלולים לסבול גם מבעיות התפתחותיות.
עם זאת, אתה כהורה לא צריך לדאוג מכיוון שלילדים שנולדו עם תסמונת קרוזון או תסמונת קרוזון יש בדרך כלל אינטליגנציה קוגניטיבית תקינה.
מתי לפנות לרופא
תסמונת קרוזון או תסמונת קרוזון היא הפרעה מולדת שעלולה לגרום לתסמינים בדרגת חומרה משתנה.
אם אתה רואה תינוק הסובל מהתופעות שלמעלה או שאלות אחרות, פנה מיד לרופא.
המצב הבריאותי בגופו של כל אדם שונה, כולל תינוקות. התייעץ תמיד עם רופא על מנת לקבל את הטיפול הטוב ביותר לגבי מצבו הבריאותי של תינוקך.
גורם
מה גורם לתסמונת קרוזון (תסמונת קרוזון)?
תסמונת קרוזון היא מצב הנגרם על ידי מוטציה או שינוי בגן. על פי בית החולים הגדול של אורמונד סטריט לילדים, הגנים המעורבים בתסמונת קרוזון הם FGFR2 (קולטן גורם הגידול לפיברובלסט 2) ו- FGFR3.
גנים אלה נושאים מסרים ליצירת חלבונים המתפקדים בוויסות תפקודי הגוף. החלבון המיוצר יסייע בהובלת אותות לתאי גוף העובר הבוגר, כך שהם יכולים להפוך לתאי עצם במהלך ההתפתחות ברחם.
מוטציות גנטיות יכולות להשפיע על כל פונקציה שיש לחלבון מסוים. כאשר התינוק מתפתח ברחם, חלבוני FGFR2 ו- FGFR3 מאותתים לתאי העצם להתחיל להיווצר.
מחשבים שמוטציות או שינויים בגן FGFR2 גורמים לחלבון יתר. כתוצאה מכך, מוטציה גנטית מוגזמת זו עלולה לגרום להתמזגות גולגולת התינוק מהר מדי.
מקרים של מוטציות או שינויים בגנים אצל תינוקות שנולדו עם תסמונת קרוזון יכולים לעבור מהורה לילד. עם זאת, במקרים מסוימים, מומים מולדים אלה או חריגות עלולים להתפתח פתאום.
עם זאת, אם הפרעה מולדת זו עוברת בתורשה, הורים יכולים להעביר לילדיהם דפוס ירושה דומיננטי אוטוזומלי.
משמעות הדבר היא שכאשר אחד ההורים סובל מתסמונת קרוזון, לכל אחד מילדיך יש סיכוי של 50 אחוז לרשת את המצב.
במילים אחרות, תינוקות צריכים רק לרשת עותק אחד של הגן המוטציה מהורה אחד כדי לפתח תסמונת קרוזון.
בינתיים, בכ- 25-50% מהילדים הסובלים מתסמונת קרוזון, מוטציות גנטיות מתרחשות באופן ספונטני.
משמעות הדבר היא כי תינוקות אינם צריכים להיוולד להורים עם היסטוריה של תסמונת קרוזון כדי לקבל מצב זה.
גורמי סיכון
מה מגדיל את הסיכון לפתח תסמונת קרוזון (תסמונת קרוזון)?
הסיכון לתינוק לפתח תסמונת קרוזון או תסמונת קרוזון עולה כאשר הוא נולד להורים שיש להם גם הפרעה מולדת זו.
אם ברצונך להפחית את גורמי הסיכון שיש לך ולתינוקך, פנה לרופא מיד.
אבחון וטיפול
המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.
מהן הבדיקות הרגילות לאבחון מצב זה?
תינוקות שנולדו עם תסמונת קרוזון אינם זקוקים בדרך כלל לבדיקות אבחון מיוחדות מכיוון שניתן לראותם בקלות בבדיקה גופנית בלידה.
ככל שהילד גדל, ניתן לבצע בדיקות הדמיה כגון צילומי רנטגן או צילומי רנטגן, סריקות טומוגרפיה ממוחשבת (CT) והדמיית תהודה מגנטית (MRI).
בדיקות אלו שימושיות למעקב אחר צמיחת גולגולת הילד במהלך הטיפול ולאחריו.
בנוסף, בדיקה זו יכולה לסייע לרופאים לאבחן את האפשרות להידרוצפלוס שאינו שולל אפשרות להתפתחות עקב תסמונת קרוזון.
במידת הצורך בהתאם למצבו של התינוק, הרופא עשוי להמליץ על בדיקות גנטיות. בדיקות גנטיות נועדו לגלות אפשרות למוטציות או שינויים בגנים, במיוחד אם אתם מתכננים להיכנס להריון מאוחר יותר.
לא רק זאת, ניתן גם להמליץ לילדים לבצע בדיקות שגרתיות הקשורות לתפקוד השמיעה ולתפקוד הראייה.
מהן אפשרויות הטיפול בתסמונת קרוזון (תסמונת קרוזון)?
במקרים של תסמונת קרוזון יש סיכון להשפיע על חלקים שונים בגוף. לכן, הטיפול הקשור במומים מולדים או חריגות צריך להיות מטופל על ידי רופאים מומחים בתחומם.
הטיפול בהפרעות מולדות אלו עשוי לערב מומחה קרניופאציאלי או רופא המתמחה בטיפול בהפרעות פנים ועצמות ילודים.
במקרים חמורים יותר, רופאים עשויים לבצע ניתוח מוקדם בלידה בכדי לפתוח את התפרים ולתת למוח מקום לגדול.
יתר על כן, ניתן לבצע ניתוח שוב לתיקון נזקים במרכז הפנים.
ניתן לתקן את ארובת העין של ילדכם כדי למקם את העין כראוי בתוך הגולגולת כך שהעפעף יכול להיסגר לחלוטין.
ניתן לבצע פעולות גם כדי:
- מפחית לחץ בתוך הגולגולת
- תיקון שפה שסועה
- תיקון הלסת הלא נכונה
- יישור שיניים עקומות
בנוסף, ילדים עם בעיות שמיעה יכולים ללבוש מכשירי שמיעה להגברת הצלילים. ילדים עם מצב זה עשויים להזדקק גם לטיפול בדיבור ושפה.
בנוסף לטיפול כירורגי, ילדים עם תסמונת קרוזון ובני משפחותיהם יכולים לפנות לייעוץ גנטי לצורך תמיכה. טיפולים אלה עוזרים לעיתים קרובות לנטרל את ההשפעות הפסיכולוגיות של מצבים גנטיים.
אם הגולגולת ממשיכה לצמוח בילדות ובגיל ההתבגרות, ניתן לבצע ניתוח נוסף לתיקון צורת הגולגולת והפנים.
אם יש לך שאלות, פנה לרופא שלך לפיתרון הטוב ביותר לבעיה שלך.
קבוצת Hello Health אינה מספקת ייעוץ רפואי, אבחון או טיפול.
