תוכן עניינים:
- יתרונות וחסרונות של סינון גנטי לנשים בהריון
- סוגי בדיקות סקר שבדרך כלל מבוצעות לנשים בהריון
- 1. מסך רציף
- 2. מסך מרובע סרום אימהי
- 3. אולטרסאונד בן 20 שבועות
באופן כללי, לנשים בהריון מוצעות סוגים שונים של בדיקות סקר גנטיות בחודש הראשון לחודש השלישי להריונן. מדוע נעשית בדיקת סקר גנטית? בדיקות סקר גנטיות יכולות להעריך את העובר אם העובר שלך נמצא בסיכון להפרעות גנטיות. בדיקות מיון נעשות בדרך כלל בסביבות 10-13 שבועות להריון. בנוסף, ניתן לבצע בדיקות סקר גנטיות גם במהלך השליש השני.
המידע מתוצאות בדיקת הסקר, בשילוב עם גורמי סיכון אחרים כמו גיל האם והיסטוריה של מחלה תורשתית, משמש לחישוב הסבירות שהעובר ייוולד עם הפרעה גנטית, כמו תסמונת דאון, סיסטיק פיברוזיס., מחלת טיי-זאקס , או אנמיה חרמשית.
מומים בעובר יכולים להתרחש בכל עת במהלך ההריון, אך בדרך כלל הם מתרחשים במהלך השליש הראשון, כאשר איבריו של התינוק מתחילים להיווצר.
בדיקת סקר זו יכולה לעזור להורים לעתיד לראות אם לתינוקם סיכון נמוך או גבוה לחלות בכרומוזום לא תקין. עם זאת, הדרך היחידה לדעת בוודאות אם לתינוקך יש הפרעה גנטית היא לבצע בדיקת אבחון גנטי.
יתרונות וחסרונות של סינון גנטי לנשים בהריון
כאשר אם לעתיד עומדת בפני דילמה אם לעבור בדיקת מיון, הנה שאלות שאתה צריך לשאול את עצמך:
- ראשית, "האם אני רוצה לדעת לפני שהתינוק שלי נולד שלילד שלי יכול להיות כרומוזום לא תקין?"
- שנית, "אם תוצאת הבדיקה חיובית, מה אעשה?"
אחד היתרונות של ביצוע בדיקות גנטיות הוא שהורים פוטנציאליים יכולים לברר אם לילד שלך יש אפשרות להפרעה גנטית מאוחר יותר.
אך מצד שני, אם התוצאה של בדיקה זו חיובית, עליכם לדעת כיצד תגיבו אליה. אתה יכול ללכת ל יועץ גנטי לעשות בדיקת אבחון גנטי שיכולה לתת תוצאה מדויקת יותר.
זכור כי סינון גנטי יכול להחזיר תוצאות חיוביות כוזבות. מה שאומר, יכול להיות שתוצאה חיובית כוזבת זו נותנת ציפיות שגויות של הורים פוטנציאליים, הם חושבים שילדם ייוולד עם מוגבלות כאשר הם לא. עם זאת, ייתכן שסינון גנטי לא יגלה חריגות כרומוזומליות כאשר הן קיימות.
לכן, מרתיעים מאוד נשים בהריון לנקוט בצעדים להפלה של רחם בגלל תוצאות חיוביות של בדיקות סקר גנטיות. יש צורך בבדיקות נוספות כדי לאשר את האבחנה של בדיקה זו.
סוגי בדיקות סקר שבדרך כלל מבוצעות לנשים בהריון
1. מסך רציף
מסך רצף הוא בדיקת סקר המשלבת 3 מידע המתקבל משתי תקופות הריון שונות בכדי לברר האם העובר נמצא בסיכון לפתח תסמונת דאון, טריזומיה 18, ו פגם פתוח בצינור העצבי (למשל spina bifida). המסך הרציף הראשון נעשה בשליש הראשון, בסביבות 10-13 שבועות להריון. מתי תקבל את פעולת המסך הרציפה, תיפגש עם יועץ גנטי . ואז, תחיה אולטרסאונד . עם אולטרסאונד נמדדים את הנוזל שנמצא מאחורי צוואר העובר (שקיפות בצוואר). לאחר האולטרסאונד, דם האם יישאב. המידע מתוצאות האולטראסאונד ומדם האם ישולב בכדי לתת תוצאות שלב ראשון, שלרוב ניתן לראות כעבור שבוע. תוצאות אלו יתנו לך תוצאות ספציפיות לגבי הסיכון העוברי שלך לתסמונת דאון וטריסומיה 18.
אם התוצאות מציגות סיכון גבוה מספיק וגורמות לך לחוסר נוחות, יתכן שתוצע מיד לבדיקת אבחון גנטי בכדי לספק תשובה ברורה. עם זאת, אם לא תבחר לבצע בדיקה לאבחון גנטי לאחר יציאת התוצאות הראשונות, אז תחזור לעבור מסכים עוקבים בשליש השני, בדרך כלל בסביבות 16-18 שבועות להריון. עם זאת, הפעם אתה צריך לקחת דם בלבד. בהמשך משולבים מידע דם אימהי זה ותוצאות האולטראסאונד מהטרימסטר הראשון, והתוצאות הסופיות של בדיקה זו ייצאו כעבור שבוע. עם התוצאה הסופית הזו תגלה את הסבירות שילדך סובל מתסמונת דאון, טריזומיה 18 ו פגמים בצינור העצבי פתוח כמו ספינה ביפידה. מתוצאות אלה תוכלו להחליט האם תעבור בדיקות נוספות או לא.
2. מסך מרובע סרום אימהי
מסך ריבועי סרום אימהי, או בדרך כלל מקוצר כמסך מרובע, הוא סוג של בדיקת סקר הבודקת את רמות החלבונים מסוימים המופיעים במהלך ההריון, הנמצאות בדם האם במהלך השליש השני. סינון מרובע דורש רק דגימת דם של אם, אשר נלקחת בדרך כלל בשבועות 15-21 להריון. מהתוצאות שתקבל תוכל להחליט אם תעשה בדיקות נוספות או לא. סינון מרובע אינו מדויק כמו מסך רציף. בדרך כלל מוצעת סינון מרובע לנשים בהריון שלא עברו מסכים עוקבים בשליש הראשון להריונן.
3. אולטרסאונד בן 20 שבועות
אולטרסאונד בן 20 שבועות הוא אולטרסאונד המתבצע במהלך השליש השני, בדרך כלל 18-22 שבועות להריון. שימו לב כי אולטרסאונד זה שונה מהאולטראסאונד שנעשה כדי לקבוע מין. אולטרסאונד זה נעשה כדי לברר האם העובר קיים סיכון להיוולד עם מומים. באמצעות אולטרסאונד תראו נוכחות של מבנים המצביעים על כך שילדכם ייוולד עם מום, כמו לב לא תקין, בעיות בכליות, גפיים לא תקינות ודרכים לא תקינות כאשר המוח מתחיל להיווצר. מלבד היכולת לראות את הסימנים שהוזכרו, אולטרסאונד זה יכול לשמש גם בדיקת סקר לראות כמה הפרעות גנטיות כגון תסמונת דאון. אם מתגלים חריגות כלשהן, הרופא או יועץ גנטי ידון איתך בתוצאות אלו בכדי לעזור לך להבין אודות הסיכונים להריון שלך בהתבסס על תוצאות בדיקה זו, ולדבר איתך על האפשרות לבדיקה נוספת בבדיקת מי שפיר (סוג של בדיקת אבחון גנטי).
באופן ייחודי, רוב התינוקות שנראים "לא תקינים" באולטרסאונד נולדים בריאים וללא הפרעות גנטיות. לעומת זאת, תינוקות שנראים "נורמליים" באולטרסאונד נולדים במקום עם פגמים או שיש להם הפרעות גנטיות שהאולטראסאונד לא יכול לזהות.