תסמונת MRKH, הפרעה שלא מותירה נשים ללא רחם

האם שמעת פעם על תסמונת MRKH? תסמונת נדירה זו נמצאת אצל נשים. לנשים עם תסמונת MRKH יש מום מולד שלא מותיר אותן ללא רחם כמו נשים אחרות. לפרטים נוספים, שקול את ההסבר הבא.

מהי תסמונת MRKH?

תסמונת MRKH מייצגת את תסמונת מאייר רוקיטנסקי קסטר האוזר. תסמונת זו מתרחשת במערכת הרבייה של האישה. מצב זה גורם לכך שהנרתיק, צוואר הרחם (הרחם) והרחם אינם מתפתחים כראוי אצל אישה, או אפילו נעדרים כלל למרות שמצב איברי המין החיצוניים נראה תקין. לכן, נשים שחוות תסמונת MRKH בדרך כלל אינן חוות מחזור כי אין להן רחם.

אחת מכל 5,000 נשים יכולה לפתח תסמונת MRKH. זו הסיבה שתסמונת זו מסווגת כנדירה ונמצאת לעיתים נדירות.

מבחינת כרומוזומים או מצבים גנטיים, לנשים הסובלות מתסמונת MRKH יש דפוס כרומוזום תקין לנשים (XX, 46) ומצב השחלות בגופן פועל גם כרגיל.

ישנם שני סוגים של תסמונת MRKH. בסוג הראשון, רק איברי הרבייה מושפעים מתסמונת זו. בסוג השני, לאישה יש גם חריגות אחרות בגופה. לדוגמא, צורת הכליה או מיקומה אינם תקינים או שאחת הכליות אינה מתפתחת כראוי. לנשים עם הסוג השני של תסמונת MRKH יש בדרך כלל גם הפרעות בעמוד השדרה, לחלקן יש בעיות שמיעה, ולחלקן יש מומים באיברי הלב.

איך לאישה לא יכול להיות רחם?

למעשה, הגורם לתסמונת זו אינו ידוע בוודאות. שינויים בגנים מסוימים כאשר התינוק עדיין ברחם נחשדים מאוד כנקודה של תסמונת זו. החוקרים גם עדיין בוחנים כיצד השינויים הגנטיים הנגרמים על ידי MRKH יכולים להשפיע על מערכת הרבייה הנשית במידה כזו.

מה שברור, חריגות רבייה זו של תסמונת MRKH מתרחשת מכיוון שמאז ההיריון המוקדם, צינורות מולריאנים שצריכים להיווצר אינם נוצרים כרגיל. אף על פי שתעלה זו היא העובר של הרחם, החצוצרות, צוואר הרחם וחלקו העליון של הנרתיק.

החוקרים עדיין חוקרים את אי היווצרות צינור מולריאנוס. כעת החוקרים חושדים שיש במקרה זה שילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים.

האם ישנם סימנים המסמנים את תסמונת MRKH?

בדרך כלל תסמונת זו הופכת לבולטת יותר בגיל 15 או 16 שנים. בגיל זה בנות בוודאי תוהות מדוע טרם עברה את המחזור הראשון שלהן. לכן, לרוב רופאים יכולים לאבחן את מצב תסמונת MRKH רק כאשר נער זה הוא בגיל 16-18.

לפני כן, בדרך כלל אין תכונות חשודות או מדאיגות. ילדה לא תרגיש סימפטומים כמו כאב או דימום.

ממצבים גופניים אחרים כמו שדיים ושיער ערווה, הוא ממשיך לצמוח כמו כל נער אחר. ואכן מלבד זאת אין מאפיינים מיוחדים.

אילו בדיקות יעשו כאשר הרופא יבדוק אותן?

כדי לאבחן שאישה סובלת מתסמונת MRKH או לא, הרופאים צריכים לעשות סדרת בדיקות תחילה. מלבד לשאול שאלות לגבי המטופל, יש לבצע בדיקות רציניות יותר

בדיקות דם מתפקדות לבדיקת מצב הכרומוזומים בגוף, בין אם הם תקינים ובין אם קיימים הפרעות. לאחר מכן מתבצעת סריקת אולטרסאונד (USG) או סריקת MRI. סריקה זו משמשת כדי לאשר כי הנרתיק, הרחם וצוואר הרחם אינם נמצאים בגוף האישה.

האם נשים שאין להן רחם בגלל תסמונת MRKH יכולות להביא ילדים לעולם?

למרות שנשים עם תסמונת MRKH אינן יכולות להיכנס להריון בגלל היעדר רחם ותעלת הנרתיק, עדיין יש סיכוי שילד ילדה עם רבייה מסייעת מחוץ לרחם. למשל עם פונדקאית עם אם פונדקאית. הסיבה לכך היא שמצב השחלות, שהוא האיבר המייצר ביציות או ביציות אצל נשים שאין להן רחם, עדיין מתפקד כראוי.

איקס