תוכן עניינים:
ידוע כי בת הים או מה שמכונה בת הים קיימת רק בעולם האגדות. עם זאת, מי היה חושב שצורת גוף דמוית בת ים זו קיימת למעשה בחיים האמיתיים? מצב נדיר זה נקרא סירנומליה או המכונה תסמונת בת הים. תסמונת בת הים היא מחלה נדירה המאופיינת בסיבוב רגליים והתמזגות הגורמת לסובל להיראות כמו בתולת ים. המשך לקרוא כדי ללמוד עוד על תסמונת בת הים.
מהי תסמונת בת הים?
סירנומליה, הידועה גם בשם תסמונת בת הים, היא מום מולד נדיר מאוד או הפרעה התפתחותית מולדת המאופיינת ברגליים הנצמדות זו לזו כמו בתולת ים. מצב זה מופיע אצל אחד מכל 100,000 הריונות.
במקרים רבים, מחלה נדירה זו היא קטלנית מכיוון שהכליות ושלפוחית השתן אינן יכולות להתפתח כראוי ברחם. בגלל הסבל הרב שיש לחוות, רק קומץ אנשים עם סירנומליה יכולים לשרוד. למעשה, ישנם תינוקות שמתים תוך מספר ימים מהלידה בגלל אי ספיקת כליות ושלפוחית השתן. אבל אדם אחד עם תסמונת בתולת ים, טיפאני יורק שרדה עד גיל 27 והיא נחשבת לאנשים עם תסמונת בת הים ששרדה הכי הרבה זמן.
מהם הסימנים והתסמינים של תסמונת בת הים?
ישנם סוגים שונים של הפרעות פיזיות המופיעות בדרך כלל עקב סירנומליה. עם זאת ישנם סימנים ותסמינים מסוימים המשתנים מאוד מאדם לאדם. להלן מספר חריגות פיזיות המתרחשות בדרך כלל אצל אנשים עם תסמונת בת הים:
- יש לה עצם עצם הירך אחת (עצם הירך הארוכה) או עשויה להיות שתי עצמות הירך בפיר עור אחד.
- יש לו רק רגל אחת, לא רגל ולא שתי רגליים, שניתן לסובב כך שגב כף הרגל פונה קדימה.
- עם הפרעות אורוגניטליות שונות, כלומר היעדר כליה אחת או שתיהן (אגנזה של הכליה), הפרעות סיסטיקות כלייתיות, שלפוחית השתן נעדרת, היצרות השופכה (אטרזיה של השופכה).
- יש לו רק פי הטבעת המושלם.
- החלק הנמוך ביותר של המעי הגס, הידוע גם בשם פי הטבעת, אינו מצליח להתפתח.
- סובלים מהפרעה המשפיעה על עמוד השדרה (העצה הקדמית) והמותני.
- בחלק מהמקרים קשה לזהות את איברי המין של המטופל ולכן קשה לקבוע את מינו של המטופל.
- היעדר טחול ו / או כיס מרה.
- הפרעות המופיעות בדופן הבטן כגון: בליטת המעי דרך חור ליד הטבור (אומפלוצלה).
- יש מנינגומיאלוצלה, שהיא מצב בו יש קרום המכסה את עמוד השדרה ובמקרים מסוימים, חוט השדרה עצמו בולט דרך פגם בעמוד השדרה.
- יש מום מולד בלב.
- סיבוכים נשימתיים כגון תת-התפתחות קשה של הריאות (היפופלזיה ריאית).
מהם הגורמים הגורמים לתסמונת בת הים?
הגורם המדויק לתסמונת נדירה זו עדיין אינו ידוע. אך החוקרים מאמינים כי גורמים סביבתיים וגנטיים עשויים למלא תפקיד בהתפתחות ההפרעה. רוב המקרים מתרחשים באופן אקראי ללא סיבה ברורה להצביע על גורמים סביבתיים או מוטציות חדשות של הגן.
סביר להניח כי סירנומליה היא מולטי-פקטוריאלית, כלומר מספר גורמים שונים יכולים למלא תפקיד חשוב. בנוסף, גורמים גנטיים שונים יכולים לגרום לחריגות אצל אנשים שונים (הטרוגניות גנטית). חוקרים מאמינים שלגורמים סביבתיים או גנטיים יש השפעות טרטוגניות על העובר המתפתח. טרטוגנים הם חומרים העלולים להפריע להתפתחות העובר או העובר.
למרות זאת, סירנומליה מתרחשת בדרך כלל מכיוון שחבל הטבור אינו מצליח ליצור שני עורקים. כתוצאה מכך אין מספיק אספקת דם כדי להגיע לעובר. אספקת הדם וחומרי המזון מרוכזים בחלקו העליון של הגוף. מחסור תזונתי זה גורם לעובר להיכשל בפיתוח רגל נפרדת.
איקס
