תלסמיה עיקרית: תסמינים, סיבות וטיפול

הַגדָרָה

מהי תלסמיה גדולה?

תלסמיה היא הפרעה גנטית הפוגעת בתאי הדם האדומים, כך שהדם אינו יכול להפיץ כראוי חמצן בגוף. תלסמיה העיקרית היא אחד מסוגי המחלה הללו, אשר שם נוסף אנמיה של קוליי.

ההבדל בין תלסמיה העיקרית לסוגים אחרים של תלסמיה הוא חומרתה. סוג זה של תלסמיה מסווג כחמור ודורש טיפול אינטנסיבי.

הסוג השני, תלסמיה מינורי, בדרך כלל בעל חומרה קלה עד בינונית.

מחלה זו היא גנטית, המכונה בתורשה. כלומר, ניתן להעביר את זה מהורים לילדים. לכן, מי שיש לו בני משפחה עם תלסמיה נמצא בסיכון גבוה יותר לחוות גם מצב זה.

ניתן לחלק את תלסמיה לשני סוגים על סמך סוג הגנים שנפגעים. שני סוגי התלסמיה הם אלפא ובטא תלסמיה. אז, אדם יכול לסבול מתלסמיה אלפא מז'ור או ביתא מז'ור.

עד כמה מצב זה שכיח?

על פי אתר המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, כ- 100,000 תינוקות נולדים עם תלסמיה קשה מדי שנה. מחלה זו שכיחה יותר בקרב אנשים ממוצא איטלקי, יווני, מזרח תיכוני, דרום אסייתי ואפריקאי.

סימנים וסימפטומים

סימנים ותסמינים של תלסמיה חמורה

סימנים ותסמינים של תלסמיה חמורה מתחילים להופיע בדרך כלל כאשר ילד בן שנתיים.

חלק מהסימנים המופיעים כאשר אדם חווה תלסמיה גדולה, כלומר:

• עור חיוור
• תיאבון מופחת
• צמיחה מעוכבת
• עיניים צהבהבות (צַהֶבֶת)
• עצם דלילה ושבירה

ייתכנו סימנים ותסמינים אחרים של מחלה זו שלא הוזכרו. למידע מלא יותר, שוחח עם הרופא שלך.

גורם

מה גורם לתלסמיה?

כאמור, תלסמיה היא מחלה הנגרמת על ידי גורמים גנטיים. המשמעות היא שישנה מוטציה או פגיעה בגנים בגוף.

לגן הבעייתי יש תפקיד לייצר המוגלובין. בהמוגלובין ישנן שרשראות אלפא ובטא שעלולות להיות מושפעות מפגיעה בגנים אלו.

בתלסמיה ניתן לראות את חומרתה של מחלה זו מכמה גנים נפגעים, הן ביצירת שרשראות האלפא והן בשרשרות. תלסמיה העיקרית מצביעה על כך שגנים רבים נפגעים, כך שחומרת המחלה מסווגת כחמורה.

תלסמיה חמורה של אלפא מתרחשת כאשר 3 מתוך 4 גנים נפגעים. בדרך כלל, שרשרת אלפא בריאה דורשת 4 גנים תקינים.

בינתיים, תלסמיה חמורה בשרשרת בטא יכולה להתרחש אם נוצר נזק לשני הגנים. בניגוד לשרשרת האלפא, היווצרות שרשראות בטא בהמוגלובין דורשת רק 2 גנים תקינים.

גורמי סיכון

מהם הגורמים המגבירים את הסיכון שלי לחלות במחלה זו?

גורם הסיכון הממלא את התפקיד הגדול ביותר בתלסמיה גדולה הוא היסטוריה משפחתית של מחלות. אם לאדם יש תלסמיה, מחלה זו יכולה להיות מועברת לילדו דרך הגן ההמוגלובין הבעייתי.

אם לשני האנשים יש מוביל (מוֹבִיל), הסיכון שלך לפתח תלסמיה גדולה עוד יותר.

מלבד התורשה, גזע הוא האמין גם להשפיע על הופעתה של תלסמיה. ישנם אנשים מגזעים מסוימים עם סיכוי גדול יותר לחלות במחלה זו, כמו אנשים ממוצא מזרח תיכוני, אסייתי ואפריקאי.

אבחון וטיפול

המידע שנמסר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך.

כיצד מאבחנים מחלה זו?

רוב המקרים של תלסמיה חמורה יתגלו כאשר התינוק הוא בן שנתיים. על סמך התסמינים המופיעים, הרופא יבצע בדיקות דם על מנת לאשר את נוכחות המחלה.

באמצעות בדיקות דם, רופאים יכולים לגלות חריגות בצורת כדוריות דם אדומות וגנים מוטציה.

ניתן לבצע אבחנה של תלסמיה גם כשהתינוק עדיין ברחם. לרוב, הבדיקה נעשית בשבועות 11 או 16 להריון, תלוי בסוג הבדיקה שמבוצעת.

כיצד לטפל בתלסמיה גדולה?

תלסמיה גדולה היא סוג המסווג כחמור. לכן הטיפול שניתן יהיה אינטנסיבי יותר. אחד הטיפולים הנפוצים לחולים מרכזיים בתלסמיה הוא עירוי דם שגרתי, שהוא כל כמה שבועות.

בנוסף, ישנו גם טיפול בתלסמיה בטיפול בכילציה בברזל שמטרתו להפחית את רמות הברזל העודפות בדם. התרופות הניתנות בטיפול קלציה זה הן דפרסירוקס או דפרפרין.

במקרים חמורים יותר, חולים תלסמיים עשויים להזדקק גם להשתלת מוח עצם. עם זאת, הסיכון להליך זה הוא גם גבוה.

מְנִיעָה

מה אוכל לעשות כדי למנוע או להקל על מצב זה?

אנשים עם תלסמיה חמורה יכולים גם לבצע שינויים באורח החיים כדי שיוכלו לחיות חיים נורמליים, כלומר על ידי ביצוע השיטות הבאות:

• הימנע ממאכלים, משקאות או תוספים עתירי ברזל
• בחרו תזונה עשירה בסידן, ויטמין D וחומצה פולית
• שמור על הבריאות הכללית כדי למנוע הידבקות

למרות שלא ניתן לרפא לחלוטין, ניתן להפחית את הסיכויים שילד ילד עם תלסמיה על ידי ביצוע מספר בדיקות. אתה יכול לעשות סינון לפני הלידה או להתייעץ עם רופא מיילדות לתכנון ההריון שלך.